Cystinuria se yon domaj eritye nan reabsòpsyon tubulaires yon asid amine, sistin, ak ogmante eskresyon urin nan li ak fòmasyon nan wòch sistin nan aparèy urin. Sentòm yo ka kolik ren, enfeksyon nan aparèy urin, oswa echèk ren. Tretman an baze sou yon ogmantasyon nan konsomasyon likid, yon adaptasyon nan rejim alimantè a, yon alkalinizasyon nan pipi a oswa menm pran dwòg la fonn sistin la.

Cystinuria se yon maladi ren eritye ki ra ki lakòz twòp eskresyon sistin nan pipi a. Asid amine sa a, trè mal idrosolubl nan pipi, Lè sa a, fòme kristal, ki total nan wòch nan:

• kalis nan ren yo;
• pyelon yo oswa basen yo, sa vle di zòn kote yo kolekte pipi epi answit evakye soti nan ren an;
• urèt yo, ki se kanal long, etwat ki pote pipi soti nan ren yo nan blad pipi a;
• blad pipi a;
• urèt.

Fòmasyon nan wòch sistin sa yo - oswa litiaz - ka mennen nan maladi ren kwonik.

Prévalence de cystinuria varye anpil pa etnisite, sòti nan 1 nan 2 nan popilasyon an jwif Libanè - popilasyon an ki gen pi gwo frekans - a 500 nan 1 nan Sweden. An jeneral, prevalans mwayèn estime a 100 nan 000 moun. Gason yo jeneralman plis afekte pase fanm yo.

Cystinuria manifeste poukont li nan nenpòt laj. Gason yo gen tandans gen plis maladi grav. Aparans nan pyè nan ren anvan laj twazan se pi komen nan ti gason. Kalkil yo bilateral nan plis pase 75% nan ka yo epi yo repete nan plis pase 60% nan ka yo, ak pi gwo frekans nan gason. Malgre ke li konte pou sèlman 1 a 2% nan wòch granmoun, li se litiaz jenetik ki pi komen, epi li responsab pou apeprè 10% nan wòch timoun yo.

Cystinuria se koze pa yon anomali eritye nan tubul ren yo, sa ki lakòz redwi reabsòpsyon ren proximal tubulaires nan sistin, ak ogmante konsantrasyon sistin urin.

Gen de anomali jenetik ki lakòz pifò ka sistinuri:

• mitasyon omozigòt jèn SLC3A1 (2p21) ki enplike nan sistinuri tip A;
• mitasyon omozigot nan jèn SLC7A9 (19q13.11) ki enplike nan sistinuri tip B.

Jèn sa yo kode pwoteyin ki ansanm fòme yon eterodimè ki responsab transpò sistin nan tib proximal la. Yon anòmal nan youn nan pwoteyin sa yo lakòz malfonksyònman transpòtè.

Paske jèn sa yo se resesif, moun ki gen maladi sa a dwe eritye de jèn nòmal, youn nan chak paran. Yon moun ki gen yon sèl jèn nòmal ka elimine plis pase kantite nòmal sistin nan pipi a men li pa ase pou fòme wòch sistin. Pa gen okenn relasyon ant "genotip" (cystinuria A oswa sistinuri B) ak prekosite oswa gravite sentòm yo.

Malgre ke sentòm cystinuria ka parèt nan tibebe, premye sentòm yo parèt anvan laj 20 an nan apeprè 80% nan pasyan yo, ak an mwayèn anviwon 12 ane nan ti fi ak 15 ane nan ti gason.

Souvan sentòm nan premye se yon doulè entans, ki ka ale osi lwen ke atak la nan "kolik ren", ki te koze pa yon spasm nan urèt la, nan plas la kote wòch la fèmen. Wòch nan aparèy urin yo ka lakòz tou:

• doulè nan do ki pèsistan oswa nan vant;
• ematuri, sa vle di prezans san nan pipi a;
• eliminasyon ti wòch nan pipi a (sitou nan tibebe).

Yo kapab tou vin tounen yon sit kote bakteri bati epi lakòz yon enfeksyon nan aparèy urin oswa, pi raman, ensifizans nan ren.

Nan timoun ki ra anpil, cystinuria ka asosye ak anomali newolojik tankou ipotoni neonatal, kriz, oswa reta nan devlopman. Sa yo se sendwòm konplèks akòz "delesyon", sa vle di pèt yon fragman ADN, ki pote plizyè jèn ki pwòch ak jèn SLC3A1 sou kwomozòm 2.

Tretman cystinuria enplike nan anpeche fòmasyon nan wòch sistin pa kenbe konsantrasyon ki ba nan asid amine sa a nan pipi a.

Ogmantasyon konsomasyon likid

Pou rezon sa a, yon moun ta dwe bwè yon kantite likid ase pou pwodwi omwen 3 a 4 lit pipi pa jou. Kòm risk pou fòmasyon wòch pi wo nan mitan lannwit, paske ou pa bwè ak pipi pwodui nan pi piti kantite, li rekòmande pou ou bwè likid anvan ou ale nan kabann. Nan tibebe, pran bwason nan mitan lannwit ka mande pou enstalasyon yon tib nasogastric oswa yon gastrostomi.

Rejim ki ba nan pwoteyin ak sèl, ak anpil nan manje alkalize

Yon rejim ki ba nan methionine, yon précurseur nan sistein, diminye eskresyon sistin urin. Methionine se yon asid amine esansyèl, kidonk retire li pa posib men konsomasyon li yo ka limite. Pou sa, se yon kesyon de elimine manje ki rich anpil nan methionine tankou mori sèk, vyann chwal oswa menm kribich ak gruyere, epi limite konsomasyon nan vyann, pwason, ze a 120-150 gram pa jou. ak fwomaj. Rejim alimantè ki ba pwoteyin pa rekòmande pou timoun ak adolesan.

Ogmante konsomasyon nan manje alkalize tankou pòmdetè, legim vèt oswa kolore, ak bannann, ansanm ak mwens konsomasyon sèl ka ede tou diminye konsantrasyon nan sistin nan pipi a. An reyalite, eskresyon urin nan sodyòm ogmante sa ki nan sistin. Kidonk, nan kèk pasyan, eskresyon sistin urin ka diminye pa 50% lè yo diminye konsomasyon sodyòm nan dyetetik a 50 mmol / jou.

Dwòg pou alkalize pipi

Piske cystine fonn pi fasil nan pipi alkalin, sa vle di debaz, pase nan pipi asid, li ka rekòmande pou fè pipi a mwens asid ak kidonk ogmante solubilite nan sistin, kidonk pran:

• dlo alkalin;
• 6 a 8 gram pou chak jou nan sitrat potasyòm nan 1,5 a 2 lit dlo;
• 8 a 16 gram pou chak jou nan bikabonat potasyòm nan 2 a 3 lit dlo;
• oswa lòt bagay asetazolamid 5 mg / kg (jiska 250 mg) oralman lè yo dòmi.

Medikaman pou fonn sistin

Si wòch kontinye fòme malgre mezi sa yo, yo ka bay dwòg sa yo:

• penicillamin (7,5 mg / kg nan bouch 4 fwa / jou nan timoun piti ak 125 mg a 0,5 g nan bouch 4 fwa / jou nan timoun ki pi gran);
• tiopronin (100 a 300 mg nan bouch 4 fwa / jou);
• oswa captopril (0,3 mg / kg nan bouch 3 fwa / jou).

Medikaman sa yo reyaji ak cystine epi kenbe li nan yon fòm jiska senkant fwa plis idrosolubl pase cystine tèt li.

Jesyon urolojik

Jesyon an nan wòch ki pa ale espontaneman mande pou teknik urolojik pou tretman litiaz. Irològ la ka itilize pwosedi ki pi piti yo, selon chak sitiyasyon, tankou ureterorenoskopi oswa nefrolitotomi perkutane.