Yon maladi jenetik ki ra, sendwòm Teacher-Collins karakterize pa devlopman nan domaj nesans nan zo bwa tèt la ak figi pandan lavi anbriyon, sa ki lakòz defòmasyon nan figi a, zòrèy ak je. Konsekans ayestetik ak fonksyonèl yo plis oswa mwens grav ak kèk ka mande pou anpil entèvansyon chirijikal. Sepandan, nan pifò ka yo, pran chaj pèmèt yon sèten kalite lavi yo dwe konsève.

Sendwòm Treacher-Collins (yo te rele apre Edward Treacher Collins, ki te premye dekri li an 1900) se yon maladi konjenital ki ra ki manifeste depi li fèt ak malformasyon plis oswa mwens grav nan pati ki pi ba nan kò a. figi, je ak zòrèy. Atak yo se bilateral ak simetrik.

Sendwòm sa a yo rele tou sendwòm Franceschetti-Klein oswa dysostosis mandibulo-fasyal san yo pa anomali fen.

Kòz

Twa jèn yo te konnen byen lwen tèlman yo patisipe nan sendwòm sa a:

• jèn TCOF1, ki chita sou kwomozòm 5,
• jèn POLR1C ak POLR1D, ki chita sou kwomozòm 6 ak 13 respektivman.

Jèn sa yo dirije pwodiksyon pwoteyin ki jwe yon wòl kle nan devlopman anbriyon estrikti fasyal yo. Chanjman yo atravè mitasyon deranje devlopman estrikti zo yo (sitou sa ki nan machwè pi ba yo ak anwo yo ak pomèt) ak tisi mou (misk ak po) nan pati ki pi ba nan figi a pandan dezyèm mwa a nan gwosès. Pinna a, kanal zòrèy la ak estrikti nan zòrèy presegondè (ossicles ak / oswa tanpon) yo tou afekte.

Dyagnostik

Yo ka sispèk malformasyon vizaj nan ultrason dezyèm trimès gwosès la, espesyalman nan ka malformasyon zòrèy enpòtan. Nan ka sa a, yon ekip miltidisiplinè pral etabli dyagnostik prenatal la ki soti nan imaj sonorite mayetik (MRI) nan fetis la, ki pèmèt malformasyon yo dwe vizyalize ak plis presizyon.

Pifò nan tan an, dyagnostik la fè pa yon egzamen fizik fè nan nesans oswa touswit apre. Akòz gwo varyasyon malformasyon yo, li dwe konfime nan yon sant espesyalize. Yon tès jenetik sou yon echantiyon san yo ka bay lòd pou chèche anomali jenetik ki enplike yo.

Gen kèk fòm ki pa grav oswa yo pral detekte anreta, pa egzanp apre aparisyon yon nouvo ka nan fanmi an.

Yon fwa yo fè dyagnostik la, timoun nan sibi yon seri egzamen adisyonèl:

• imaj feminen (radiografik, CT scan ak MRI),
• egzamen zòrèy ak tès tande,
• evalyasyon vizyon,
• rechèch pou apne dòmi (polisonnografi) ...

Moun ki konsène yo

Yo panse sendwòm Treacher-Collins afekte youn sou 50 tibebe ki fenk fèt, tou de ti fi ak ti gason. Yo estime ke anviwon 000 nouvo ka parèt chak ane an Frans.

faktè risk

Konsèy jenetik nan yon sant referans rekòmande pou evalye risk transmisyon jenetik.

Apeprè 60% nan ka parèt nan izolasyon: timoun nan se premye pasyan nan fanmi an. Malformasyon rive apre yon aksidan jenetik ki afekte youn oswa lòt nan selil repwodiktif ki enplike nan fètilizasyon ("de novo" mitasyon). Lè sa a, jèn mitasyon an pral pase bay pitit pitit li yo, men pa gen okenn risk patikilye pou frè ak sè li yo. Sepandan, li ta dwe tcheke si youn nan paran li pa aktyèlman soufri nan yon fòm minè nan sendwòm nan epi pote mitasyon an san yo pa konnen li.

Nan lòt ka, maladi a se éréditèr. Pi souvan, risk transmisyon se youn nan de ak chak gwosès, men tou depann de mitasyon ki enplike yo, gen lòt mòd transmisyon. 

Karakteristik vizaj moun ki afekte yo se souvan karakteristik, ak yon manton atrofie ak bak, pomèt ki pa egziste, je panche anba nan direksyon tanp yo, zòrèy ak ti paviyon ki byen fèmen, oswa menm konplètman absan ...

Sentòm prensipal yo lye ak malformasyon nan esfè ENT la:

Difikilte respiratwa

Anpil timoun fèt ak pasaj siperyè etwat ak bouch etwat louvri, ak yon ti kavite oral lajman obstrue pa lang lan. Pakonsekan difikilte pou respire enpòtan espesyalman nan tibebe ki fenk fèt ak tibebe, ki eksprime nan ronfl, apne dòmi ak respire twò fèb.

Difikilte pou manje

Nan tibebe, bay tete ka antrave pa difikilte pou respire ak pa nòmal nan palè a ak palè mou, pafwa fann. Manje se pi fasil apre entwodiksyon an nan manje solid, men moulen ka difisil ak pwoblèm dantè yo komen.

Soud

Gen malèz pou tande akòz malformasyon zòrèy ekstèn oswa presegondè a nan 30 a 50% nan ka yo. 

Twoub vizyèl

Yon tyè nan timoun soufri strabism. Gen kèk ki ka tou myop, hyperopic oswa astigmatic.

Difikilte aprantisaj ak kominikasyon

Sendwòm Treacher-Collins pa lakòz defisi entelektyèl, men soud, pwoblèm vizyèl, difikilte pou lapawòl, konsekans sikolojik maladi a ak twoub yo pwovoke pa swen medikal souvan trè lou ka lakòz yon reta. langaj ak difikilte pou kominike.

Swen pou tibebe

Sipò pou l respire ak/oswa tib manje ka nesesè pou fasilite respire ak manje tibebe a, pafwa depi li fèt. Lè asistans respiratwa yo dwe konsève sou tan, yo fè yon tracheotomi (ti ouvèti nan trachea a, nan kou a) pou prezante yon kanul dirèkteman asire pasaj lè a nan pasaj yo.

Tretman chirijikal nan malformasyon

Plis oswa mwens konplèks ak anpil entèvansyon chirijikal, ki gen rapò ak palè a mou, machwè, manton, zòrèy, po je ak nen yo ka pwopoze pou fasilite manje, respire oswa tande, men tou, diminye enpak ayestetik nan malformasyon.

Kòm yon endikasyon, fant yo nan palè a mou yo fèmen anvan laj la nan 6 mwa, premye pwosedi kosmetik sou po je yo ak pomèt yo soti nan 2 zan, alonjman nan mandibul la (distraksyon mandibular) nan direksyon pou 6 oswa 7 ane fin vye granmoun, reatachman nan pinna zòrèy la nan anviwon 8 ane, elajisman nan kanal oditif yo ak / oswa operasyon nan ossi yo alantou 10 a 12 ane fin vye granmoun ... Lòt operasyon operasyon kosmetik ka toujou fèt nan adolesans la ...

Èd pou tande

Èd oditif yo pafwa posib depi laj 3 oswa 4 mwa lè soud afekte tou de zòrèy yo. Gen diferan kalite pwotèz ki disponib selon nati domaj la, ak bon efikasite.

Suivi medikal ak paramedik

Yo nan lòd yo limite ak anpeche andikap, siveyans regilye se miltidisiplinè ak apèl sou divès espesyalis:

• ENT (gwo risk pou enfeksyon)
• Oftalmològ (koreksyon twoub vizyèl) ak orthoptis (reyabilitasyon je)
• Dantis ak ortodontist
• Terapis lapawòl...

Sipò sikolojik ak edikasyon souvan nesesè.