Sendwòm Shereshevsky Turner – Sa a se yon maladi kwomozòm, ki eksprime nan anomali nan devlopman fizik, nan infantilism seksyèl ak wo kout. Kòz maladi genomik sa a se monosomi, se sa ki, yon moun ki malad gen yon sèl sèks X kwomozòm.
Se sendwòm la ki te koze pa disgenez gonadal prensipal, ki rive kòm yon rezilta anomali nan kwomozòm sèks X la. Dapre estatistik, pou 3000 tibebe ki fèk fèt, 1 timoun pral fèt ak sendwòm Shereshevsky-Turner. Chèchè yo note ke kantite vrè ka nan patoloji sa a se enkoni, depi foskouch espontane souvan rive nan fanm nan premye etap yo nan gwosès akòz maladi sa a jenetik. Pi souvan, maladi a dyagnostike nan timoun fi. Byen raman, sendwòm lan detekte nan tibebe ki fenk fèt gason.
Sinonim sendwòm Shereshevsky-Turner yo se tèm "Sendwòm Ulrich-Turner", "Sendwòm Shereshevsky", "Sendwòm Turner". Tout syantis sa yo te kontribye nan etid la nan patoloji sa a.
Sentòm sendwòm Turner
Sentòm sendwòm Turner kòmanse parèt depi nesans la. Foto klinik maladi a se jan sa a:
Tibebe yo souvan fèt prematireman.
Si yon timoun fèt alè, Lè sa a, pwa kò li ak wotè yo pral souzèstime konpare ak valè mwayèn yo. Timoun sa yo peze soti nan 2,5 kg a 2,8 kg, ak longè kò yo pa depase 42-48 cm.
Kou tibebe ki fèk fèt la vin pi kout, gen pliye sou kote li yo. Nan medikaman, kondisyon sa a rele sendwòm pterygium.
Souvan pandan peryòd neonatal la, yo detekte defo kè nan yon nati konjenital, lenfostaz. Janm yo ak pye yo, osi byen ke men yo nan ti bebe a, yo anfle.
Pwosesis la nan souse nan yon timoun detounen, gen yon tandans souvan regurgitation ak yon sous dlo. Gen ajitasyon motè.
Ak tranzisyon an soti nan anfans nan timoun piti, gen yon dekalaj pa sèlman nan fizik, men tou nan devlopman mantal. Lapawòl, atansyon, memwa soufri.
Timoun nan gen tandans fè otit medya frekan akòz ki li devlope pèt tande kondiktif. Otit medya pi souvan rive ant laj 6 ak 35 ane. Nan adilt, fanm yo gen tandans fè pèt tande sansoryèl pwogresif, ki mennen nan pèt tande apre laj XNUMX ak pi gran.
Nan pibète, wotè timoun yo pa depase 145 cm.
Aparans yon adolesan gen karakteristik karakteristik maladi sa a: kou a kout, kouvri ak pli pterygoid, ekspresyon vizaj yo pa ekspresif, paresseux, pa gen okenn ondilasyon sou fwon an, lèv ki pi ba a se epè ak sag (fas yon myopat. oswa figi yon sfenks). Se liy cheve a souzèstime, orik yo defòme, pwatrin lan se lajè, gen yon anomali nan zo bwa tèt la ak soudevlopman nan machwè ki pi ba yo.
Vyolasyon souvan nan zo yo ak jwenti yo. Li posib yo idantifye displazi anch ak devyasyon nan jwenti koud la. Souvan, yon koub nan zo yo nan janm ki pi ba yo, mantèg 4yèm ak 5yèm dwèt yo sou men yo, ak eskolyoz yo dyagnostike.
Pwodiksyon ensifizan nan estwojèn mennen nan devlopman nan osteyopowoz la, ki, nan vire, lakòz ensidan an nan ka zo kase souvan.
Syèl la wo gotik kontribye nan transfòmasyon nan vwa a, fè ton li pi wo. Ka gen devlopman nòmal nan dan yo, ki mande pou koreksyon ÒTODONTIK.
Kòm pasyan an ap grandi, èdèm lenfatik disparèt, men li ka rive pandan efò fizik.
Kapasite entelektyèl moun ki gen sendwòm Shershevsky-Turner yo pa gen pwoblèm, oligofreni trè raman dyagnostike.
Separeman, li vo sonje vyolasyon fonksyone divès ògàn ak sistèm ògàn karakteristik sendwòm Turner a:
Sou pati nan sistèm repwodiktif la, sentòm prensipal maladi a se ipogonadism prensipal (oswa infantilism seksyèl). 100% nan fanm soufri sa a. An menm tan an, pa gen okenn folikulèr nan ovè yo, epi yo menm yo reprezante pa fil tisi fib. Matris la soudevlope, redwi nan gwosè parapò ak laj la ak nòmal fizyolojik. Gwo lèv yo gen fòm scrotum, ak lèvr minè yo, imèn ak klitoris yo pa konplètman devlope.
Nan peryòd pibètè a, ti fi yo gen soudevlopman nan glann mamè yo ak pwent tete Envèse, cheve yo piti. Peryòd yo rive an reta oswa yo pa kòmanse ditou. Sterilite se pi souvan yon sentòm sendwòm Turner a, sepandan, ak kèk varyant nan rearanjman jenetik, aparisyon ak pote nan gwosès rete posib.
Si maladi a detekte nan gason, Lè sa a, sou pati nan sistèm repwodiktif la yo gen maladi nan fòmasyon nan tèstikul yo ak ipoplasi yo oswa kriptorchidis bilateral yo, anochi, yon konsantrasyon ki ba anpil nan testostewòn nan san an.
Sou pati nan sistèm nan kadyovaskilè, gen souvan yon domaj septal ventrikulèr, yon ductus arteriosus louvri, anevrism ak koraktasyon nan aorta a, maladi kè kardyovaskulèr.
Sou pati nan sistèm urin, double basen an, stenoz nan atè ren yo, prezans nan yon ren ki gen fòm fer cheval, ak yon kote atipik nan venn ren yo posib.
Soti nan sistèm vizyèl la: strabism, ptoz, koulè avèg, myopya.
Pwoblèm dèrmatolojik yo pa estraòdinè, pou egzanp, pigman Nevi nan gwo kantite, alopesi, ipètrikoz, vitiligo.
Sou pati nan aparèy la gastwoentestinal, gen yon risk ogmante pou devlope kansè nan kolon.
Soti nan sistèm andokrin lan: tiwoyid Hashimoto a, ipothyroidism.
Maladi metabolik souvan lakòz devlopman nan dyabèt tip XNUMX. Fanm yo gen tandans obèz.
Kòz Sendwòm Turner
Kòz sendwòm Turner se nan patoloji jenetik. Baz yo se yon vyolasyon nimerik nan kwomozòm X la oswa yon vyolasyon nan estrikti li yo.
Devyasyon nan fòmasyon kwomozòm X nan sendwòm Turner ka asosye ak anomali sa yo:
Nan vas majorite ka yo, monosomi kwomozòm X yo detekte. Sa vle di ke pasyan an manke yon dezyèm kwomozòm sèks. Se tankou yon vyolasyon dyagnostike nan 60% nan ka yo.
Divès anomali estriktirèl nan kwomozòm X yo dyagnostike nan 20% nan ka yo. Sa a ka yon sipresyon nan yon bra long oswa kout, yon translokasyon kwomozòm X / X kalite, yon sipresyon tèminal nan tou de bra kwomozòm X la ak aparans nan yon kwomozòm bag, elatriye.
Yon lòt 20% nan ka devlopman nan sendwòm Shereshevsky-Turner rive nan mozayik, se sa ki, prezans nan tisi imen nan selil jenetikman diferan nan varyasyon divès kalite.
Si patoloji a rive nan gason, kòz la se swa mozayik oswa translokasyon.
An menm tan an, laj yon fanm ansent pa afekte risk ogmante nan nesans yon tibebe ki fèk fèt ak sendwòm Turner. Tou de chanjman patolojik quantitative, kalitatif, ak estriktirèl nan kwomozòm X la rive kòm yon rezilta nan divergence meyotic nan kwomozòm. Pandan gwosès, yon fanm soufri de toksikoz, li gen yon gwo risk pou avòtman ak risk pou akouche bonè.
Tretman sendwòm Turner a
Tretman nan sendwòm Turner a vize pou ankouraje kwasans pasyan an, aktive fòmasyon nan siy ki detèmine sèks yon moun. Pou fanm, doktè yo eseye kontwole sik règ la epi reyalize nòmalizasyon li yo nan lavni.
Nan yon laj byen bonè, terapi vin desann nan pran konplèks vitamin, vizite biwo yon masè, ak fè egzèsis terapi. Timoun nan ta dwe resevwa bon kalite nitrisyon.
Pou ogmante kwasans, yo rekòmande terapi ormon ak itilizasyon òmòn Somatotropin. Li se administre pa piki anba lar chak jou. Tretman ak Somatotropin ta dwe fèt jiska 15 ane, jiskaske to kwasans lan ralanti jiska 20 mm pou chak ane. Administre medikaman an lè yo dòmi. Terapi sa yo pèmèt pasyan ki gen sendwòm Turner a grandi nan 150-155 cm. Doktè rekòmande konbine tretman ormon ak terapi lè l sèvi avèk estewoyid anabolizan. Siveyans regilye pa yon jinekolojist ak andokrinològ enpòtan, paske terapi òmòn ak itilizasyon pwolonje ka lakòz divès konplikasyon.
Terapi ranplasman estwojèn kòmanse nan moman yon adolesan rive nan 13 an. Sa a pèmèt ou simulation pibète nòmal yon ti fi. Apre yon ane oswa yon ane ak yon mwatye, li rekòmande yo kòmanse yon kou siklik nan pran estwojèn-pwojestewòn kontraseptif oral. Terapi òmòn rekòmande pou fanm pou jiska 50 ane. Si yon moun ekspoze a maladi a, li rekòmande pou pran òmòn gason.
Defo kosmetik, an patikilye, pli sou kou a, yo elimine avèk èd nan operasyon an plastik.
Metòd IVF la pèmèt fanm yo vin ansent lè yo transplante yon ze donatè sou li. Sepandan, si yo obsève aktivite nan òvèj pou omwen kout tèm, Lè sa a, li posib pou itilize fanm yo fekonde selil yo. Sa a vin posib lè matris la rive nan gwosè nòmal.
Nan absans gwo domaj kè, pasyan ki gen sendwòm Turner ka viv nan yon laj natirèl. Si ou respekte konplo a ki ka geri ou, Lè sa a, li vin posib yo kreye yon fanmi, viv yon lavi nòmal seksyèl ak fè timoun. Malgre ke vas majorite pasyan yo rete san pitit.
Mezi pou anpeche maladi a redwi a yon konsiltasyon ak yon jenetikist ak dyagnostik prenatal.