Sendwòm Edwards – dezyèm maladi jenetik ki pi komen apre Sendwòm Dawonn, ki asosye ak aberasyon kwomozòm. Avèk sendwòm Edwards, gen yon trisomi konplè oswa pasyèl nan kwomozòm 18th la, kòm yon rezilta kopi siplemantè li yo fòme. Sa a pwovoke yon kantite maladi irevokabl nan kò a, ki nan pifò ka yo se enkonpatib ak lavi. Frekans nan ensidan patoloji sa a se yon ka pou chak 5-7 mil timoun, pandan ke majorite tibebe ki fèk fèt ki gen sentòm Edwards yo se ti fi. Chèchè yo sijere ke timoun gason mouri pandan peryòd perinatal la oswa pandan akouchman.
Maladi a te dekri premye pa jenetikis Edwards an 1960, ki te idantifye plis pase 130 sentòm ki karakterize patoloji sa a. Sendwòm Edwards pa eritye, men se rezilta yon mitasyon, pwobabilite ki genyen se 1%. Faktè ki pwovoke patoloji yo se ekspoze radyasyon, relasyon ant papa ak manman, ekspoze kwonik nan nikotin ak alkòl pandan konsepsyon ak gwosès, kontak ak sibstans chimik agresif.
Sendwòm Edwards se yon maladi jenetik ki asosye ak divizyon nòmal nan kwomozòm, akòz ki gen yon kopi siplemantè nan 18yèm kwomozòm nan fòme. Sa a mennen nan yon kantite maladi jenetik, ki se manifeste pa patoloji grav nan kò a tankou reta mantal, kè konjenital, fwa, sistèm nève santral, ak domaj miskiloskeletal.
Ensidans maladi a se byen ra - 1: 7000 ka, pandan ke pifò tibebe ki fèk fèt ki gen sendwòm Edwards pa viv pase premye ane a nan lavi yo. Pami pasyan adilt, majorite (75%) se fanm, paske fetis gason ak patoloji sa a mouri menm pandan devlopman fetis la, akòz gwosès la fini nan foskouch.
Prensipal faktè risk pou devlopman sendwòm Edwards la se laj manman an, paske pa disjonksyon nan kwomozòm, ki se kòz patoloji fetis la, nan pifò ka yo (90%) rive nan selil jèm matènèl la. Rès 10% nan ka sendwòm Edwards yo asosye ak translokasyon ak ki pa disjonksyon nan kwomozòm zigòt yo pandan klivaj.
Sendwòm Edwards, tankou Sendwòm Dawonn, pi komen nan timoun ki gen manman yo vin ansent ki gen plis pase karant an. (li tou: Kòz ak sentòm sendwòm down)
Pou bay timoun ki gen malformasyon konjenital ki pwovoke pa anomali kwomozòm alè swen medikal, tibebe ki fenk fèt yo ta dwe egzamine pa yon kadyològ, newològ, urologist pedyat ak òtopedis. Touswit apre nesans, tibebe a bezwen yon egzamen dyagnostik, ki gen ladan l ultrason nan basen an ak nan vant, osi byen ke ekokardyografi pou detekte anomali kadyak.
Sentòm Sendwòm Edwards
Kou patolojik gwosès la se youn nan siy prensipal yo nan prezans sendwòm Edwards. Fetis la se inaktif, gwosè plasenta ensifizan, polyhydramnios, sèlman yon sèl atè lonbrit. Nan nesans, ti bebe ki gen sendwòm Edwards karakterize pa pwa kò ki ba, menm si gwosès la te retade, asfiksi imedyatman apre nesans.
Yon kantite patoloji konjenital nan tibebe ki gen sendwòm Edwards mennen nan lefèt ke pi fò nan yo mouri nan premye semèn yo nan lavi akòz pwoblèm kè, enposib pou respire nòmal ak dijesyon. Touswit apre nesans, nitrisyon yo te pote nan yon tib, paske yo pa ka souse ak vale, li vin nesesè atifisyèlman vantile poumon yo.
Pifò nan sentòm yo vizib nan je a toutouni, kidonk maladi a dyagnostike prèske imedyatman. Manifestasyon ekstèn nan sendwòm Edwards gen ladan: sternum pi kout, pyebo, debwatman nan anch lan ak estrikti nòmal nan kòt yo, dwèt kwaze, po kouvri ak papillom oswa emangiom. Anplis de sa, tibebe ki fèk fèt ki gen patoloji sa a gen yon estrikti vizaj espesifik - yon fwon ki ba, yon kou ki pi kout ak yon pliye po twòp, yon ti bouch, yon bouch fann, yon kou konvèks ak mikroftalmi; zòrèy yo mete ba, kanal zòrèy yo twò etwat, zòrèy yo defòme.
Nan timoun ki gen sendwòm Edwards, gen maladi grav nan sistèm nève santral la - mikrosefali, ipoplazi serebeleux, idrosefali, meningomyelocele ak lòt moun. Tout malformasyon sa yo mennen nan yon vyolasyon entèlijans la, oligofreni, gwo twou san fon sòt.
Sentòm yo nan sendwòm Edwards yo varye, maladi a gen manifestasyon ki soti nan prèske tout sistèm ak ògàn - domaj nan aorta a, septa kè ak tiyo, obstak entesten, fistul ozofaj, èrni lonbrit ak inguinal. Soti nan sistèm jenitourinè nan ti bebe gason, tèstikul ki pa desann yo komen, nan ti fi - ipètrofi klitoral ak matris bikorn, osi byen ke patoloji komen - idronefwoz, ensifizans ren, divertikul nan blad pipi.
Kòz Sendwòm Edwards
Twoub kwomozòm ki mennen nan aparisyon sendwòm Edwards rive menm nan etap fòmasyon selil jèm yo - ojenèz ak spermatogenèz, oswa parèt lè zigòt ki fòme pa de selil jèm yo pa byen kraze.
Risk sendwòm Edward a se menm jan ak lòt anomali kwomozòm, lajman menm jan ak sendwòm Down a.
Pwobabilite pou ensidan patoloji ogmante anba enfliyans plizyè faktè, nan mitan ki youn nan prensipal yo se laj manman an. Ensidans sendwòm Edwards pi wo nan fanm ki bay nesans ki gen plis pase 45 an. Ekspozisyon nan radyasyon mennen nan anomali kwomozòm, ak itilizasyon kwonik alkòl, dwòg, dwòg ki pisan, ak fimen tou kontribye nan sa. Evite move abitid epi evite ekspoze a sibstans chimik agresif nan espas travay la oswa rejyon rezidans yo rekòmande pa sèlman pandan gwosès la, men tou, plizyè mwa anvan konsepsyon.
Dyagnostik sendwòm Edwards
Dyagnostik alè fè li posib yo idantifye yon maladi kwomozòm nan premye etap yo nan gwosès epi deside sou rekòmandasyon pou konsève li, pran an kont tout konplikasyon posib ak malformasyon konjenital nan fetis la. Egzamen ultrason nan fanm ansent pa bay ase done pou fè dyagnostik sendwòm Edwards ak lòt maladi jenetik, men li ka bay enfòmasyon sou kou gwosès la. Devyasyon nan nòmal la, tankou polyhydramnios oswa yon ti fetis, bay plis rechèch, enklizyon yon fanm nan yon gwoup risk ak ogmante kontwòl sou kou a nan gwosès nan lavni.
Depistaj prenatal se yon pwosedi dyagnostik efikas pou detekte malformasyon nan yon etap bonè. Depistaj pran plas nan de etap, premye nan yo ki te pote soti nan 11yèm semèn gwosès la ak konsiste nan etid la nan paramèt san byochimik. Done sou menas sendwòm Edwards nan premye trimès gwosès la pa definitif, yo nan lòd yo konfime fyab yo, li nesesè yo pase dezyèm etap la nan tès depistaj.
Yo konseye fanm ki gen risk pou sendwòm Edwards pou yo sibi yon egzamen pwogrese pou konfime dyagnostik la, ki ede devlope yon lòt estrateji konpòtman.
Lòt siy ki endike devlopman sendwòm Edwards se anomali fetis yo detekte sou ultrason, yon abondans likid amniotik ak yon ti plasenta, ak agenesis nan atè lonbrit la. Done Doppler nan sikilasyon uteroplacental la, ultrason ak tès depistaj estanda ka ede nan dyagnostik sendwòm Edwards.
Anplis endikatè kondisyon fetis la ak kou patolojik gwosès la, rezon ki fè yo enskri yon manman nan lavni nan yon gwoup ki gen gwo risk yo gen plis pase 40-45 ak twò gwo.
Pou detèmine kondisyon fetis la ak karakteristik gwosès la nan premye etap tès depistaj la, li nesesè pou jwenn done sou konsantrasyon nan pwoteyin PAPP-A ak inite beta nan gonadotropin chorionic (hCG). HCG se pwodwi pa anbriyon nan tèt li, ak kòm li devlope, pa plasenta a ki antoure fetis la.
Dezyèm etap la te pote soti apati 20yèm semèn gwosès la, li gen ladan koleksyon echantiyon tisi pou egzamen histolojik. San kòdon ak likid amniotic yo pi byen adapte pou rezon sa yo. Nan etap sa a nan tès depistaj perinatal, li posib pou tire konklizyon sou kariotip timoun nan ak presizyon ase. Si rezilta a nan etid la negatif, Lè sa a, pa gen okenn anomali kwomozòm, otreman gen rezon pou fè yon dyagnostik sendwòm Edwards.
Tretman sendwòm Edwards
Menm jan ak lòt maladi jenetik ki te koze pa anomali kwomozòm, pronostik la pou timoun ki gen sendwòm Edwards se pòv. Anpil nan yo mouri imedyatman lè yo fèt oswa nan kèk jou, malgre asistans medikal yo bay. Ti fi yo ka viv jiska dis mwa, ti gason yo mouri nan de oswa twa premye yo. Se sèlman 1% nan tibebe ki fèk fèt yo siviv jiska laj dis ane, pandan y ap endepandans ak adaptasyon sosyal yo soti nan kesyon an akòz andikap entelektyèl grav.
Gen plis chans yo siviv nan premye mwa yo nan pasyan ki gen yon fòm mozayik nan sendwòm nan, depi domaj la pa afekte tout selil nan kò a. Fòm mozayik la rive si anomali kwomozòm yo te fèt nan etap divizyon zigòt, apre fizyon selil jèm gason ak fi. Lè sa a, selil la nan ki te gen yon nondisjunction nan kwomozòm, akòz ki trisomi te fòme, pandan divizyon bay monte nan selil nòmal, ki pwovoke tout fenomèn patolojik. Si trisomi te fèt nan etap gametogenesis ak youn nan selil jèm yo, Lè sa a, tout selil fetis la pral nòmal.
Pa gen okenn dwòg ki ka ogmante chans pou rekiperasyon an, paske li poko posib entèfere nan nivo kwomozòm nan tout selil nan kò a. Sèl bagay ke medikaman modèn ka ofri se tretman sentòm ak kenbe viabilite timoun nan. Koreksyon fenomèn patolojik ki asosye ak sendwòm Edwards ka amelyore kalite lavi pasyan an ak pwolonje lavi li. Entèvansyon chirijikal pou malformasyon konjenital pa rekòmande, paske li gen gwo risk pou lavi pasyan an epi li gen anpil konplikasyon.
Pasyan ki gen sendwòm Edwards depi premye jou yo nan lavi yo ta dwe obsève pa yon pedyat, paske yo trè vilnerab a ajan enfektye. Pami tibebe ki fèk fèt ak patoloji sa a, konjonktivit, maladi enfektye nan sistèm jenitourinè a, otit medya, sinizit, ak nemoni yo komen.
Paran yon timoun ki gen sendwòm Edwards yo souvan konsène sou kesyon si wi ou non li posib pou bay nesans ankò, ki chans pou pwochen gwosès la pral tou patolojik. Etid yo konfime ke risk pou yo repete sendwòm Edwards nan menm koup la trè ba, menm konpare ak yon pwobabilite mwayèn nan 1% nan ka yo. Pwobabilite pou gen yon lòt timoun ki gen menm patoloji a se apeprè 0,01%.
Pou yo ka fè dyagnostik sendwòm Edwards alè, ansent manman yo konseye pou yo fè tès depistaj prenatal pandan gwosès la. Si yo detekte patoloji nan premye etap gwosès yo, li pral posib pou fè yon avòtman pou rezon medikal.