Maladi Pompe se non yo souvan bay "kalite II glikojenoz (GSD II)".

Patoloji sa a karakterize pa yon akimilasyon nòmal nan glikojèn nan tisi yo.

Glikojèn sa a se yon polymère glikoz. Li se yon idrat kabòn ki fòme nan chenn long nan molekil glikoz, fòme magazen prensipal la nan glikoz nan kò a e konsa konstitye yon sous enpòtan nan enèji pou moun.

Diferan fòm maladi a egziste tou depann de sentòm yo ak molekil chimik yo jwenn nan tisi yo. Sèten anzim yo te panse yo dwe responsab pou sa a akimilasyon nòmal nan glikojèn. Men sa yo enkli glikoz 6-fosfataz, Nanamilo- (1-6) -glukosidaz men pi wo a tout soti nanα-1-4-glukosidaz. (1)

Sa a se paske anzim nan lèt yo te jwenn nan yon fòm asid nan kò a epi li se kapab idrolyse (detwi yon pwodui chimik nan dlo) glikojèn nan inite nan glikoz. Aktivite molekilè sa a Se poutèt sa mennen nan yon entralizosomal (òganèl entraselilè nan òganis ekaryotik) akimilasyon nan glikojèn.

Sa a se defisi α-1,4-glukosidaz eksprime sèlman pa sèten ògàn, ak espesyalman kè a ak misk zo. (2)

Maladi Pompe rezilta nan domaj nan misk skelèt ak respiratwa. Maladi kè ipèrtrofik (epesman nan estrikti kè a) souvan asosye avèk li.

Maladi sa a afekte granmoun plis. Sepandan, sentòm ki asosye ak fòm adilt la diferan de sentòm ki asosye ak fòm enfantil la. (2)

Li se yon patoloji eritye pa transmisyon otosomal resesif.

Jèn ki kodifye anzim α-1,4-glukosidaz la pote pa yon otozòm (ki pa seksyèl kwomozòm) ak sijè a resesif dwe gen de alèl ki idantik yo nan lòd yo eksprime karakteristik sa yo fenotip nan maladi a.

Se poutèt sa maladi Pompe karakterize pa yon akimilasyon nan glikojèn nan lysosomes yo nan misk yo skelèt ak kè an. Sepandan, patoloji sa a kapab afekte lòt rejyon nan kò a tou: fwa a, sèvo a oswa mwal epinyè a.

Sentòm yo diferan tou selon sijè ki afekte a.

- Fòm ki afekte tibebe ki fèk fèt la sitou karakterize pa maladi kè ipertrofik. Li se yon atak kè ak epesman nan estrikti nan misk.

- Fòm enfantil la parèt jeneralman ant 3 ak 24 mwa. Fòm sa a defini an patikilye pa maladi respiratwa oswa menm echèk respiratwa.

- Fòm adilt la, pou pati li, eksprime pa patisipasyon pwogresif kadyak. (3)

Sentòm prensipal yo nan kalite glikojenoz II yo se:

- fatig miskilè nan fòm lan nan distwofi miskilè (feblès ak koripsyon nan fib yo nan misk yo ki pèdi volim yo) oswa myopati (seri maladi ki afekte misk yo), ki rezilta nan kwonik fatig, doulè ak feblès nan misk. Misk ki afekte nan maladi sa a se toude misk lokomotè, respiratwa ak kadyak.

- yon enkapasite pou òganis lan degrade glikojèn nan akimile nan lysosome la. (4)

Maladi Pompe se yon maladi eritye. Transfè nan patoloji sa a se otosomal resesif. Se poutèt sa transmisyon yon jèn mitasyon (GAA), ki chita sou yon otosòm (ki pa seksyèl kwomozòm) ki chita sou kwomozòm 17q23. Anplis de sa, sijè a resesif dwe gen ladan jèn nan mitasyon nan kopi yo devlope yon fenotip ki gen rapò ak maladi sa a. (2)

Transmisyon éréditèr nan rezilta sa a mitasyon rezilta nan yon deficiency nan anzim α-1,4-glikozidaz la. Sa a glikozidaz se ensufizant, se konsa glikojèn pa ka degrade ak Lè sa a, akimile nan tisi yo.

Faktè risk pou devlope maladi Pompe kouche sèlman nan jenotip paran an. Vreman vre, orijin nan patoloji sa a ke yo te otosomal pòsyon tè resesif, li mande pou tou de paran yo pote jèn nan mitasyon kodaj yon defisyans anzimatik e ke chak nan jèn sa yo yo te jwenn nan selil yo nan tibebe ki fèk fèt la pou maladi a pete.

Dyagnostik la pre-natal se poutèt sa enteresan yo konnen risk ki posib ke timoun nan devlope tankou yon maladi.

Dyagnostik la nan maladi Pompe yo ta dwe fèt pi vit ke posib.

Fòm nan byen bonè enfantil se byen vit detekte nan elajisman siyifikatif nan misk kadyak. Dyagnostik la nan fòm sa a nan maladi a Se poutèt sa dwe fèt ijan epi yo dwe tretman dwe mete an plas pi vit ke posib. Vreman vre, nan kontèks sa a, pronostik vital timoun lan rapidman angaje.

Pou fòm nan "an reta" nan anfans ak granmoun, pasyan riske vin depandan (chèz woulant, asistans respiratwa, elatriye) nan absans tretman. (4)

Dyagnostik la sitou baze sou yon tès san ak yon tès espesifik jenetik pou maladi a.

Depistaj byolojik konsiste de demonstrasyon yon defisi anzimatik.

Yon dyagnostik pre-natal posib tou. Li se yon mezi nan aktivite a anzimatik nan kad yon byopsi trofoblast (kouch selil te fè leve nan fibroblast ki bay monte plasenta a nan twazyèm mwa gwosès la). Oswa pa idantifye mitasyon espesifik nan selil fetis la nan sijè ki afekte a. (2)

Terapi ranplasman anzim ka preskri pou yon sijè ki gen maladi Pompe. Sa a se alglukosidaz-α. Tretman sa a anzim rekombinan se efikas pou fòm nan byen bonè, men li pa te, sepandan, te pwouve yo dwe nan benefis nan fòm yo aparisyon pita. (2)