Neurofibromatoses se maladi jenetik ki predispoze nan devlopman timè nan sistèm nève a. Gen de fòm prensipal: neurofibromatosis tip 1 ak neurofibromatosis tip 2. Maladi sa a pa ka trete. Se sèlman konplikasyon yo trete.

Definisyon

Neurofibromatosis se youn nan maladi jenetik ki pi komen. Otozomal dominan eritye yo, yo predispoze nan devlopman nan timè sistèm nève yo. 

Gen de fòm prensipal: neurofibromatosis tip 1 (NF1) ki rele tou maladi Von Recklinghausen ak tip 2 neurofibromatosis rele neurofibromatosis ak neuroma acoustic bilateral. Gravite de maladi sa yo varye anpil. Sa yo se maladi pwogresif. 

Kòz 

Tip 1 nerofibromatoz se yon maladi jenetik. Jèn responsab la, NF1, ki chita sou kwomozòm 17, chanje pwodiksyon neurofibromin. Nan absans pwoteyin sa a, timè, pi souvan benign, devlope. 

Nan 50% nan ka yo, jèn nan soti nan yon paran ki afekte nan maladi a. Nan lòt mwatye nan ka yo, tip 1 nerofibromatoz se akòz yon mitasyon jenetik espontane. 

Tip 2 nerofibromatoz se yon maladi jenetik. Li se akòz chanjman nan yon jèn timè ki pote pa kwomozòm 22.

Dyagnostik 

Dyagnostik la nan neurofibromatosis se klinik.

Yo fè dyagnostik la nan neurofibromatosis tip 1 lè gen 2 nan siy sa yo prezan: omwen sis tach kafe-au-lait ki gen plis pase 5 mm nan pi gwo dyamèt yo nan moun ki pre-pibète, ak plis pase 15 mm nan moun ki pibè. , omwen de nerofibrom (timè benign ki pa kansè) nan nenpòt ki kalite oswa plèksiform nerofibrom, lentigin axillary oswa inguinal (freckles), gliom optik, de nodil Lisch a, lezyon nan zo karakteristik tankou displazi sphenoid , eklèsi nan cortical a nan zo long ak oswa san pseudarthrosis, yon fanmi premye degre ak NF1 selon kritè ki anwo yo.

Dyagnostik la nan neurofibromatosis tip 2 fèt nan prezans plizyè kritè: prezans nan schwannomas vestibilè bilateral (timè nan nè a ki konekte zòrèy la nan sèvo a) vizyalize sou MRI, youn nan paran yo soufri nan NF2 ak yon timè vestibilè inilateral oswa de. nan bagay sa yo: nerofibrom; menenjòm; gliyom;

schwannom (timè selil Schwann ki antoure nè a; katarak jivenil.

Moun ki konsène yo 

Prèske 25 moun an Frans gen nerofibromatoz. Kalite 000 nerofibromatoz reprezante 1% nan nerofibromatoz epi li koresponn ak pi souvan nan maladi otosomal dominan yo ak yon ensidans nan 95/1 a 3 nesans. Mwens komen tip 000 nerofibromatoz afekte 3 nan 500 moun. 

faktè risk 

Youn nan de pasyan gen yon risk pou transmèt neurofibromatosis tip 1 oswa tip 2 bay pitit yo. Frè ak sè yon moun ki malad gen yon risk youn nan de pou yo tou afekte si youn nan de paran yo gen maladi a.

Tip 1 ak tip 2 neurofibtomatoz pa lakòz menm sentòm yo. 

Sentòm 1 nerofibromatoz

Siy po yo 

Siy po yo pi souvan: prezans tach kafe au lait, koulè mawon limyè, awondi oswa oval; lentigins (freckles) anba bra yo, nan pli a nan arèt la ak sou kou a, pigmantasyon pi difize (pi fonse po); timè kutane (nerofibrom lar ak nerofibrom lar, plèksiform -mixte nerofibrom kutane ak anba lar).

Manifestasyon newolojik

Yo pa jwenn nan tout pasyan yo. Li ka gliom nan wout optik yo, timè nan sèvo ki ka san sentòm oswa bay siy tankou, pou egzanp, yon rediksyon nan akwite vizyèl oswa yon pwotrusion nan glob je la.

Siy je yo 

Yo lye ak patisipasyon nan je a, po je oswa òbit. Sa yo ka nodil Lisch, ti timè pigman nan iris la, oswa nerofibrom plèksifòm nan priz je a. 

Gen yon gwo zo bwa tèt (makrosefali) se byen komen. 

Lòt siy tip 1 nerofibromatoz:

• Difikilte aprantisaj ak andikap mantal 
• Manifestasyon zo, ra
• Manifestasyon visceral
• Manifestasyon andokrin yo 
• Manifestasyon vaskilè 

Sentòm 2 nerofibromatoz 

Sentòm yo se souvan pèt tande, òrèy kònen/sonnen ak vètij, akòz egzistans neuromas acoustic. Karakteristik prensipal NF2 se prezans Schwannomas vestibilè bilateral yo. 

Domaj nan je yo komen. Anòmal nan je ki pi komen se yon katarak aparisyon bonè (katarak jivenil). 

Manifestasyon po yo souvan: timè plak, schwannomas nan nè periferik yo.

Kounye a pa gen okenn tretman espesifik pou neurofibromatosis. Tretman konsiste de jere konplikasyon yo. Siveyans regilye nan anfans ak adilt ka detekte konplikasyon sa yo.

Egzanp jesyon konplikasyon nan neurofibromatosis tip 1: yo ka retire nerofibrom kutane yo chirijikalman oswa pa lazè, tretman chimyoterapi mete kanpe pou trete gliom pwogresif nan chemen optik yo.

Timè nerofibromatoz tip 2 yo trete ak operasyon ak terapi radyasyon. Gwo poto terapetik la se tretman schwannomas vestibilè bilateral yo, ak jesyon risk pou soud. Enplantasyon nan sèvo se yon solisyon pou reyabilitasyon odyans pasyan ki te soud nan maladi a.

Neurofibromatosis pa ka anpeche. Pa gen okenn fason tou pou anpeche manifestasyon maladi a nan moun nan moun ki pote jèn nan neurofibromatosis tip 1 ak tip 2. Siveyans regilye ka detekte konplikasyon pou jere yo. 

Dyagnostik pre-enplantasyon an fè li posib pou re-enplantasyon anbriyon san domaj jenetik la.