Oculocutaneous albinism se yon gwoup maladi éréditèr karakterize pa depigmantasyon nan po a, cheve ak je. An reyalite, prezans nan pigman melanin nan iris la ak retin a vle di ke albinism toujou akonpaye pa patisipasyon oftalmolojik.

Albinism, ki sa li ye?

Definisyon albinism

Oculocutaneous albinism se akòz yon defo nan pwodiksyon an nan pigman melanin nan melanosit yo, akòz yon mitasyon jenetik.

Diferan kalite albinism:

Tip albinism 1

Yo soti nan mitasyon nan jèn pou anzim tirozinaz la ki jwe yon wòl fondamantal nan pwodiksyon pigman melanosit yo.

Tip albinism 1A

Gen yon abolisyon total nan aktivite anzim tirozinaz la. Se poutèt sa, pasyan yo pa gen okenn pigman nan po a, cheve ak je depi yo fèt, sa ki fè yo blan ak blan cheve ak je wouj (defo nan pigman nan iris la lakòz retin nan ka wè wouj nan)

Albinism tip 1B

Diminisyon nan aktivite tirozinaz se plis oswa mwens make. Pasyan yo pa gen okenn pigman nan po a ak je nan nesans, ki fè yo blan ak je wouj, men soti nan premye mwa yo nan lavi siy pwodiksyon pigman nan diferan entansite parèt sou po a ak iris. (varie soti nan ble a zoranj-jòn). Nou pale de mutan jòn oswa albinism jòn.

Tip albinism 2

Li se pi komen nan albinism, espesyalman nan Afrik. Jèn responsab la se jèn P kwomozòm 15 ki jwe yon wòl nan transpò tirozin.

Nan nesans, timoun nwa yo gen po blan men cheve blond. Kòm cheve a ap grandi, li vire pay koulè ak po a ka jwenn tach, tach nwa oswa menm mòl. Iris yo ble oswa jòn ak mawon limyè.

Tip albinism 3

Li trè ra epi sèlman prezan sou po nwa. Li lye ak mitasyon nan jèn ki kode TRP-I a: po a blan, iris yo limyè vèt-mawon ak cheve a wouj.

Lòt fòm ra albinism

Sendwòm Hermansky-Pudlak

Pa mitasyon yon jèn sou kwomozòm 10 ki kode yon pwoteyin lizozom. Sendwòm sa a asosye albinism ak maladi coagulation, fibwoz poumon, kolit granulomatoz, ensifizans ren ak kadyomiopati.

Sendwòm Chediak-Higashi

Pa mitasyon yon jèn sou kwomozòm 1 ki kode yon pwoteyin ki enplike nan transpò pigman an. Sendwòm sa a asosye yon depigmantasyon souvan modere, cheve ak yon refleksyon metalik "ajan" gri, ak yon risk anpil ogmante nan lenfom nan adolesans.

Sendwòm Griscelli-Pruniéras

Pa mitasyon yon jèn sou kwomozòm 15 ki kode yon pwoteyin ki jwe yon wòl nan ekspilsyon pigman an, li asosye depigmantasyon po modere, cheve ajan ak po souvan, ENT ak enfeksyon respiratwa osi byen ke yon risk pou maladi san. mòtèl.

Kòz albinism

Albinism se yon maladi éréditèr pa mitasyon yon jèn ki kode pwodiksyon oswa livrezon pigman po a pa melanosit. Po a ak teguments Se poutèt sa pa gen posiblite pou pigmantasyon byen.

Mòd transmisyon mitasyon sa a soti nan paran a timoun se nan majorite ka yo otozomal resesif, sa vle di tou de paran yo dwe pote yon jèn ki pa eksprime nan yo epi yo jwenn de jèn sa yo (yon patènèl, lòt matènèl). nan timoun nan.

Nou tout pote de jèn, youn nan ki se dominan (ki eksprime tèt li) ak lòt la resesif (ki pa eksprime tèt li). Si jèn resesif la gen yon mitasyon, se poutèt sa li pa eksprime nan moun ki gen yon jèn dominan ki pa mitasyon. Nan lòt men an, pandan fòmasyon nan gamèt (spèmatozoa nan gason ak ovè nan fanm), mwatye nan gamèt yo eritye jèn nan mitasyon. Si de moun vin ansent yon timoun epi yo pote jèn mitasyon resesif la, Lè sa a, gen yon risk ke timoun nan pral soti nan yon espèm ki pote jèn nan mitasyon resesif ak nan yon ze ki pote menm jèn nan resesif. Kòm timoun nan pa gen yon jèn dominan men de jèn mitasyon resesif, Lè sa a, li eksprime maladi a. Pwobabilite sa a se byen ba, kidonk pa gen okenn lòt ka albinism nan rès fanmi an.

Ki moun ki pi afekte?

Albinism ka afekte popilasyon Caucasian men li pi komen an Afrik sou po nwa.

Evolisyon ak konplikasyon posib

Pwoblèm prensipal yo ki te koze pa albinism se je ak po. Pa gen okenn lòt pwoblèm san oswa ògàn eksepte nan sendwòm Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi ak Griscelli-Prunieras ki ra anpil.

Risk po

Limyè blan konpoze de plizyè koulè "reyini", ki "separe" pou egzanp pandan fòmasyon nan yon lakansyèl. Yon koulè rezilta nan pwopriyete a ke molekil yo genyen nan absòbe tout koulè nan limyè eksepte yon sèl, pou egzanp ble absòbe tout bagay eksepte ble, ki reflete sou retin nou an. Nwa rezilta nan absòpsyon nan tout koulè. Pigman nwa a nan po a fè li posib yo absòbe koulè yo nan limyè a, men tou ak espesyalman Ultra Vyolèt (UV) ki lakòz yon risk kanserojèn pou po a. Absans pigman ki soti nan maladi a fè po pasyan yo "transparan" nan reyon UV paske pa gen anyen absòbe yo epi yo ka antre nan po a ak domaje selil yo la, sa ki lakòz yon risk kansè po.

Se poutèt sa, timoun ki soufri albinism dwe evite nenpòt kontak nan po yo ak reyon UV lè yo òganize aktivite yo (andedan olye ke espò deyò pou egzanp), mete kouvèti ak rad pwoteksyon ak pwodwi solèy.

Risk pou je

Pasyan ki gen albinism yo pa avèg, men akwite vizyèl yo, toupre ak byen lwen, redwi, pafwa grav, ki mande pou mete lantiy korektif, pi souvan tente pwoteje je yo kont solèy la paske yo menm tou yo prive nan pigman.

Soti nan jadendanfan, timoun albino ki soufri defisi vizyèl yo mete pi pre ke posib nan tablo a epi li, si sa posib, ede pa yon edikatè espesyalize.