contents
Ki sa ki trisomi 18, oswa sendwòm Edwards?
Pandan fegondasyon, ovule ak espèm fizyone pou fòme yon sèl ak menm selil la, selil ze a. Sa a se nòmalman doue ak 23 kwomozòm (sipò nan eritaj jenetik la) ki soti nan manman an, ak 23 kwomozòm soti nan papa a. Lè sa a, nou jwenn 23 pè kwomozòm, oswa 46 nan total. Sepandan, li rive ke yon anomali nan distribisyon an nan eritaj jenetik rive, e ke yon trinòm kwomozòm fòme olye pou yo yon pè. Lè sa a, nou pale de trisomi.
Sendwòm Edwards (yo te rele apre jenetik la ki te dekouvri li an 1960) afekte pè 18. Yon moun ki gen trisomi 18 konsa gen twa kwomozòm 18 olye de de.
Ensidans la nan trisomi 18 enkyetid ant youn nan 6 nesans ak youn nan 000 nesans, kont 1 nan 400 an mwayèn pou trizomi 21. Kontrèman ak sendwòm Dawonn (trisomi 21), trisomi 18 lakòz lanmò nan matris nan 95% nan ka yo, omwen dapre pòtal la pou maladi ra Pfelen.
Sentòm ak pronostik trisomi 18
Trisomi 18 se yon trisomi grav, akòz sentòm li lakòz. Tibebe ki fenk fèt ki gen trisomi 18 prezan ak yon ton nan misk pòv (ipotoni, ki answit pwogrese nan ipèrtoni), iporesponsive, difikilte pou souse, dwèt long ki sipèpoze, yon nen anlè, yon ti bouch. Anjeneral obsève reta nan matris ak apre akouchman, osi byen ke mikrosefali (sikonferans tèt ki ba), andikap entelektyèl ak pwoblèm motè. Malformasyon yo anpil ak souvan: zye, kè, sistèm dijestif, machwè, ren ak aparèy urin... Pami lòt pwoblèm sante posib, nou ka mansyone yon lèv fann, pye klib nan rach, zòrèy byen ba, byen fèmen ak angilè ("faunas"), spina bifida. (anòmal fèmen tib neral) oswa yon basen etwat.
Akòz gwo malformasyon kadyak, newolojik, dijestif oswa ren, Tibebe ki fenk fèt ki gen trisomi 18 anjeneral mouri nan premye ane lavi yo. Nan ka "mozayik" oswa "translokasyon" trisomi 18 (gade anba a), esperans lavi a pi long, men li pa depase laj adilt.
Akoz tout pwoblèm sante sa yo ki lye ak anomali kwomozomik la, pronostik la pou trisomi 18 trè defavorab: vas majorite de ti bebe ki afekte yo (90%) mouri anvan yo rive nan laj yon ane, akòz konplikasyon.
Note sepandan sasiviv pwolonje pafwa posib, sitou lè trisomi a se yon pati nan, sa vle di lè selil ki gen 47 kwomozòm (ki gen ladan 3 kwomozòm 18) ansanm ak selil ki gen 46 kwomozòm, ki gen ladan 2 kwomozòm 18 (trizomi mozayik), oswa lè kwomozòm 18 anplis ki asosye ak yon lòt pè pase pè 18 (trizomi translokasyon). Men, lè sa a moun ki rive laj granmoun yo enfim grav, epi yo pa ka ni pale ni mache.
Ki jan yo detekte trisomi 18?
Trisomy 18 souvan sispèk sou ultrason, an mwayèn alantou 17yèm semèn nan amenore (oswa 15yèm semèn gwosès), akòz malformasyon fetis (nan kè a ak sèvo an patikilye), translusid nukal twò epè, reta kwasans ... Remake byen ke serom la makè yo itilize pou tès depistaj pou trisomi 21 yo pafwa nòmal, men sa a se pa toujou ka a. Se poutèt sa, ultrason se pi favorab pou fè dyagnostik la nan trisomi 18. Yon karyotip fetis la (aranjman an nan tout kwomozòm yo) Lè sa a, fè li posib konfime oswa ou pa sendwòm Edwards.
Trisomi 18: ki tretman? Ki sipò?
Malerezman, pa gen okenn tretman jiska dat pou geri trisomi 18. Dapre sit la Pfelen, tretman chirijikal nan malformasyon pa siyifikativman modifye pronostik la. Anplis de sa, gen kèk malformasyon yo ke yo pa ka opere sou yo.
Jesyon an nan trisomy 18 Se poutèt sa konsiste pi wo a tout nan swen sipò ak konfò. Objektif la se amelyore lavi ti bebe ki afekte yo otank posib, pa egzanp fizyoterapi. Vantilasyon atifisyèl ak yon tib gastric ka mete an plas pou pi bon nitrisyon ak oksijene. Se yon ekip medikal miltidisiplinè ki fè jesyon.