Sendwòm Klinefelter (sendwòm 47, XXY) - kòz, sentòm, tretman

Nan liy ak misyon li, Komisyon Konsèy Editoryal MedTvoiLokony fè tout efò pou bay kontni medikal serye ki sipòte pa dènye konesans syantifik la. Drapo adisyonèl "Tcheke Kontni" endike ke atik la te revize oswa ekri dirèkteman pa yon doktè. Verifikasyon de etap sa a: yon jounalis medikal ak yon doktè pèmèt nou bay pi bon kalite kontni an nan liy ak konesans medikal aktyèl la.

Angajman nou nan domèn sa a te apresye, pami lòt moun, pa Asosyasyon Jounalis pou Sante, ki bay Konsèy Editoryal MedTvoiLokony ak tit onorè Gran Edikatè a.

Sendwòm Klinefelter (ke yo rele tou 47, XXY oswa ipogonadism hypergonadotrophic) se yon maladi eritye ki rive nan gason ki gen materyèl jenetik ak yon kwomozòm X anplis nan tout oswa sèlman kèk nan selil kò a. Olye pou yo gen 2 kwomozòm sèks - yon kwomozòm X ak yon sèl Y, menm jan se ka a nan yon gason ki an sante, moun ki gen sendwòm Klinefelter gen twa kwomozòm sèks - 2 kwomozòm X ak yon kwomozòm Y. Syantis yo kwè ke 47, sendwòm XXY se youn nan maladi ki pi komen chanjman kwomozòm ki fèt nan imen. Kòz ki kache nan sentòm maladi sa a se nivo testostewòn nan san ki ba, akonpaye pa nivo segondè nan gonadotrofin (sitou FSH).

Menmsi chak gason ki afekte nan sendwòm sa a gen yon kwomozòm X anplis, se pa tout moun ki gen tout sentòm ki nan lis anba a. Anplis de sa, gravite sentòm sa yo depann de kantite selil ki gen kantite kwomozòm nòmal, nivo testostewòn nan kò a, ak laj kote maladi a dyagnostike.

Sentòm sendwòm Klinefelter a konsène twa domèn debaz nan devlopman:

  1. Fizik,
  2. Lapawòl,
  3. Sosyal.

Sendwòm Klinefelter - Devlopman fizik

Nan anfans, tansyon nan misk ak fòs yo souvan febli. Tibebe ki afekte yo ka kòmanse rale, chita epi mache poukont yo pita pase ti bebe ki an sante. Apre laj 4, ti gason ki gen sendwòm Klinefelter yo gen tandans vin pi wo epi yo souvan gen move kowòdinasyon. Lè yo rive nan pibète, kò yo pa pwodui otan testostewòn tankou moun ki an sante. Sa a ka mennen nan pi fèb misk, mwens fasyal ak cheve nan kò. Pandan adolesans, ti gason yo ka gen tou tete elaji (gynecomastia) ak ogmante frajilite zo.

Lè yo rive nan laj granmoun, gason ki gen sendwòm nan ka parèt menm jan ak moun ki an sante, byenke yo souvan pi wo pase lòt moun. Anplis de sa, yo gen plis chans yo devlope maladi otoiminitè, kansè nan tete, maladi venn, osteyopowoz ak dan pouri.

Apre pibète, sentòm ki pi komen nan moun ki afekte nan sendwòm Klinefelter yo se:

- gwo kwasans,

- po pal,

- misk mal devlope (sa yo rele estrikti kò eunuchoid la),

- cheve nan kò piti: cheve fasyal fèb, cheve pibyen nan kalite fi alantou jenital ekstèn yo,

- ti tèstikul ki gen bon estrikti penis,

- diminye libido,

- jinekomasti bilateral.

Gason ki gen sendwòm Klinefelter ka mennen yon lavi sèks nòmal. Sepandan, akòz lefèt ke kò yo ka sèlman pwodwi ti kras oswa pa gen espèm, 95 a 99% nan yo se esteril.

Sendwòm Klinefelter - Lapawòl

Nan peryòd timoun nan, 25 a 85% nan moun ki gen sendwòm Klinefelter gen pwoblèm lapawòl. Yo kòmanse pwononse premye mo yo pita pase kamarad yo, yo gen pwoblèm vèbalman eksprime bezwen yo ak panse yo, osi byen ke li ak trete enfòmasyon yo tande yo. Antanke granmoun, yo jwenn li pi difisil pou yo konplete travay lekti ak ekriti yo, men pifò nan yo travay epi reyalize siksè nan lavi travay yo.

Sendwòm Klinefelter - lavi sosyal

Nan anfans, timoun ki gen sendwòm Klinefelter yo anjeneral trankil epi yo pa absòbe atansyon moun ki bò kote yo. Annapre, yo ka gen mwens konfyans nan tèt yo epi yo aktif, epi yo montre plis volonte pou ede ak obeyi pase kamarad yo.

Pandan adolesans, ti gason yo timid ak trankil, se poutèt sa souvan yo ka gen pwoblèm pou yo "adapte" nan gwoup kamarad yo.

Lè yo rive nan laj majorite, yo mennen yon vi nòmal, kòmanse fanmi ak zanmi. Yo kapab antre nan relasyon sosyal nòmal.

Sendwòm Klinefelter - Èske maladi sa a ka trete?

Sendwòm Klinefelter a se konjenital epi kidonk li pa ka geri. Sepandan, li posib pou soulaje sentòm li yo. Pou rezon sa a, yo itilize anpil terapi, tankou terapi fizik, vèbal, konpòtman, sikoterapi ak fanmi. Pafwa yo ede soulaje sentòm tankou tansyon nan misk febli, pwoblèm lapawòl oswa estim pwòp tèt ou ki ba. Farmakoterapi redwi a itilizasyon terapi ranplasman testostewòn (TRT). Li pèmèt ou retabli nivo òmòn sa a nan san an nan valè nòmal, ki an vire pèmèt devlopman nan misk, bese vwa a, ak devlopman nan cheve ki pi abondan.

Youn nan faktè ki pi enpòtan yo detèmine efikasite nan tretman an se moman sa a byen bonè nan aplikasyon li.

Èske w konnen sa:

Si yon faktè ki domaje spermatogenesis (pwosesis fòmasyon espèm) aji sou tèstikul yon ti gason ki fèt, sa yo rele sendwòm Klinefelter swadizan an. Sentòm yo idantik ak vrè sendwòm Klinefelter ki te diskite pi wo a, men tès karyotip la pa revele prezans yon kwomozòm sèks X siplemantè.

Tèks: MD Matylda Mazur

Kontni sit entènèt medTvoiLokony la gen entansyon amelyore, pa ranplase, kontak ant Itilizatè Sit wèb la ak doktè yo. Sit entènèt la fèt pou enfòmasyon ak edikasyon sèlman. Anvan ou swiv konesans espesyalis yo, an patikilye konsèy medikal, ki nan sit entènèt nou an, ou dwe konsilte yon doktè. Administratè a pa pote okenn konsekans ki soti nan itilizasyon enfòmasyon ki sou sitwèb la.

Kite yon Reply