Maladi Huntington se yon maladi nerodegeneratif jenetik e eritye. Pa detwi newòn nan sèten zòn nan sèvo a, li lakòz maladi motè ak sikyatrik grav epi li ka mennen nan pèt konplè sou otonomi ak lanmò. Jèn nan ki gen chanjman ki lakòz maladi a te idantifye nan 90s yo, men maladi Huntington a rete iremedyabl jouk jòdi a. Li afekte youn sou 10 moun an Frans, ki reprezante anviwon 000 pasyan.

Li toujou pafwa yo rele "korea Huntington a" paske sentòm ki pi karakteristik nan maladi a se mouvman yo envolontè (yo rele koreik) li lakòz. Sepandan, kèk pasyan pa prezante ak twoub koreik ak sentòm yo nan maladi a yo pi laj: sa yo twoub sikomotè yo souvan te ajoute maladi sikyatrik ak konpòtman. Sa yo maladi sikyatrik ki rive souvan nan aparisyon nan maladi a (epi pafwa parèt devan maladi yo motè) ka mennen nan demans ak swisid. Sentòm yo anjeneral parèt alantou 40-50 ane ki gen laj, men yo obsève fòm byen bonè ak an reta nan maladi a. Remake byen ke tout transpòtè nan jèn nan mitasyon yon jou deklare maladi a.

Doktè Ameriken George Huntington te dekri maladi Huntington nan 1872, men se pa jouk 1993 ke jèn responsab la te idantifye. Li te lokalize sou bra a kout nan kwomozòm 4 epi yo te rele IT15. Maladi a koze pa yon mitasyon nan jèn sa a ki kontwole pwodiksyon pwoteyin hunttin lan. Fonksyon egzak la nan pwoteyin sa a se toujou enkoni, men nou konnen ke mitasyon jenetik la fè li toksik: li lakòz depo nan mitan sèvo a, pi jisteman nan nwayo a nan newòn nan nwayo a caudate, Lè sa a, nan cortical a serebral. Sepandan, li ta dwe remake ke maladi Huntington a pa sistematik lye nan IT15 epi yo ka ki te koze pa mitasyon lòt jèn. (1)

Maladi Huntington ka pase de jenerasyon an jenerasyon (yo rele sa "otosomal dominan") ak risk pou transmisyon bay pitit yo se youn nan de.

Depistaj jenetik maladi a nan moun ki nan risk (ki gen yon istwa familyal) posib, men trè sipèvize pa pwofesyon medikal la, paske rezilta tès la pa san konsekans sikolojik.

Dyagnostik prenatal posib tou, men li entèdi ankadre pa lalwa, paske li soulve kesyon bioetik. Sepandan, yon manman ki ap konsidere yon revokasyon volontè nan gwosès nan evènman an ki fetis li pote jèn nan chanje gen dwa pou yo mande sa a dyagnostik prenatal.

Pou dat, pa gen okenn tretman guérison epi sèlman tretman sentòm yo ka soulaje moun ki malad la epi ralanti deteryorasyon fizik ak sikolojik yo: dwòg sikotwòp pou soulaje maladi sikyatrik yo ak epizòd depresyon yo ki souvan ale men nan men ak maladi a. ; dwòg nerolèptik diminye mouvman koreik; reyabilitasyon nan fizyoterapi ak terapi lapawòl.

Rechèch la pou terapi nan lavni ap dirije nan direksyon pou transplantasyon nan newòn fetis yo nan lòd yo estabilize fonksyon yo motè nan sèvo a. An 2008, chèchè ki soti nan Enstiti Pasteur ak CNRS yo te pwouve kapasite sèvo a pou repare pwòp tèt yo nan idantifye yon nouvo sous pwodiksyon newòn. Dekouvèt sa a ogmante nouvo espwa pou tretman maladi Huntington lan ak lòt kondisyon nerodegeneratif, tankou maladi Parkinson la. (2)

Esè terapi jèn yo tou sou pye nan plizyè peyi epi yo deplase nan plizyè direksyon, youn nan ki se bloke ekspresyon de jèn hunttin mitasyon an.