Maladi Hirschsprung (HSCR) karakterize pa paralizi nan pati tèminal gwo trip la.

Patoloji sa a parèt depi li fèt e se konsekans yon absans gangli nè (selil ki fòme yon bonbe sou chemen nè a) nan miray trip la.

Vale nan manje nan aparèy dijestif la jiskaske li elimine se, nan gwo pati, posib gras a peristalism entesten. Sa a peristalism se yon seri kontraksyon nan misk yo entesten ki pèmèt davans nan bolus manje a nan aparèy dijestif la.

Nan sitiyasyon sa a kote gen yon absans nan gangli nè nan gwo trip la, peristalsis pa bay kò a ankò. Nan sans sa a, se yon dilatasyon nan trip la ak yon ogmantasyon nan volim li kreye.

Sentòm yo ki asosye yo tout pi enpòtan an si zòn nan gangli nè yo gwo. (1)

Se poutèt sa maladi sa a defini nan sentòm entestik atipik: entesten entesten. Li se yon blokaj nan transpò piblik ak gaz ki mennen nan doulè nan vant, kolik (kranp nan entesten), kè plen, gonfleman, elatriye.

HSCR afekte apeprè 1 nan 5 nesans chak ane. Fòm ki afekte pati tèminal kolon an (gwo trip) sitou afekte ti gason yo. (000) Ti fi yo gen plis sijè a devlopman nan maladi sa a nan yon fòm pi toupatou. (2)

Patoloji sa a sitou afekte ti bebe ak jèn timoun. (3)

Plizyè fòm maladi a te demontre (2):

- fòm nan "klasik", oswa yo te rele tou "fòm kout segman". Fòm sa a pi komen nan pasyan ki gen patoloji sa a, jiska 80%. Fòm sa a nan maladi a afekte pati nan tèminal nan kolon an nan segman nan rektal;

 - fòm "long segman", ki pwolonje nan kolon sigmoid la, afekte prèske 15% nan pasyan yo;

- fòm nan "kolik total", ki afekte kolon an kòm yon antye, enkyetid 5% nan pasyan yo.

Se sistèm nève a kontwole transpò entesten an. Nèg ganglis yo Se poutèt sa ki sitiye nan trip la ki pèmèt transfè a nan enfòmasyon ki soti nan sèvo a pou kontwòl nan peristalism entesten e konsa pwogresyon nan manje ansanm aparèy dijestif la.

Yon absans nan nœuds sa yo, nan ka maladi Hirschsprung a, anpeche nenpòt transmisyon enfòmasyon e konsa bloke peristalism entesten an. Manje pa ka pase nan trip yo epi li fini bloke nan aparèy dijestif la.

Sentòm maladi sa a anjeneral aparan trè bonè nan nesans. Sepandan, nan kèk ka, yo ka parèt apre youn oubyen de zan. (3)

Sentòm ki afekte tibebe ki fenk fèt ak timoun yo sitou:

- difikilte transpò piblik;

- yon enkapasite pou ranvwaye meconium (premye èkskreman nan tibebe ki fèk fèt la) pandan 48 premye èdtan yo;

- konstipasyon;

- lajònis;

- vomisman;

- dyare;

- doulè nan vant;

- malnitrisyon.

Sentòm ki afekte timoun ki pi gran yo se:

- grav konstipasyon ak konplikasyon (echèk nan boujonnen nan wotè ak pwa);

- nitrisyon pòv;

- distansyon nan vant;

- yon lafyèv.

Timoun nan ka devlope enfeksyon entesten tou, tankou enterokolit.

Lòt anomali ka vizib tou: pèt tande sansoryèl (sendwòm Waardenburg-Shah), andikap entelektyèl (sendwòm Mowat-Wilson), hypoventilasyon santral alveolar (sendwòm Haddad), anomali manm (Bardet-sendwòm) Biedl), kansè tiwoyid medyolè (plizyè andokrinyen) neoplasia tip 2B) oswa anomali kwomozomik (sendwòm Dawonn). (2)

Se maladi Hirschsprung ki te koze pa yon anòmal nan devlopman nan sistèm nève enteryè a. Li se yon aganglionosis, sa vle di yon absans gangli nè (yo rele tou "selil Cajal") nan trip yo. Sa a defisi ne lenfatik pi patikilyèman sitiye nan pati tèminal nan gwo trip la (kolon).

Nan sijè a ki afekte nan patoloji sa a, pati sa a nan trip la Se poutèt sa rete nan yon eta de kontraksyon tonik ak pèmanan. Sitiyasyon sa a mennen nan blokaj entesten. (2)

Tou de faktè jenetik ak anviwònman yo te enplike nan devlopman maladi Hirschsprung la. (2)

Vreman vre, sèten jèn yo te demontre nan devlopman patojenèz sa a. Li se yon maladi polijenetik ki enkyetid an patikilye jèn yo:

- Proco-oncogene ret (RET);

- selil glial ki sòti nan faktè netrofwofik jèn (GDNF);

- kalite reseptè endotelen B (EDNRB);

- jèn nan endotelin 3 (EDN3);

- jèn pou endotelin 1 konvèti anzim 1 (ECE1);

- jèn pou molekil adezyon selil L1 (L1CAM).

Jan sa di deja, maladi Hirschsprung a se konsekans absans gangli nè nan gwo trip la jiska anus la, anpeche peristalism entesten ak Se poutèt sa monte nan manje nan nivo sa a.

Defisi sa a nan selil Cajal (gangli nè) se konsekans yon defisi nan kwasans selil sa yo pandan devlopman fetis la. Sa ki lakòz mank sa a nan kwasans selil anvan nesans yo poko li te ye. Men, posibilite pou yon relasyon ant sante jeneral manman an pandan peryòd gwosès li ak absans sa a ki kalite selil nan fetis la te mete devan.

Anpil jèn yo te montre nan devlopman maladi a. Prezans jèn sa yo ka souvan nan menm fanmi an. Yon pati nan eredite ta Lè sa a, dwe nan orijin nan devlopman nan maladi sa a.

Anplis de sa, sèten patoloji kapab tou yon faktè risk adisyonèl an tèm de devlopman nan maladi Hirschsprung la. Sa a se patikilyèman ka a ak sendwòm Dawonn lan. (3)

Dyagnostik diferans lan fèt selon sentòm karakteristik maladi a prezante pa sijè a: entesten entesten, stenoz anorektal, timè basen, elatriye (2)

Dyagnostik ki pi souvan asosye avèk maladi a fèt atravè yon byopsi rektal. Biyopsi sa a montre prezans oswa absans gangli nè nan gwo trip la. Anplis de sa, yon surexpresyon nan asetilkolin esteraz (anzim ki pèmèt asetilkolin yo dwe idrolize nan asid acetic ak kolin). (2)

Yon lavman barium (egzamen X-ray vizyalize gwo trip la) kapab tou fèt nan dyagnostik la nan patoloji sa a. Metòd sa a fè li posib pou visualized yon zòn pasajè nan absans nan selil nè, ki endike devlopman nan maladi Hischsprung la. Sepandan, teknik dyagnostik sa a pa 100% serye. Vreman vre, 10 a 15% nan ka maladi Hirschsprung pa ta dwe dyagnostike apre tantativ dyagnostik sa a. (4)

Tretman ki pi enpòtan pou maladi a se operasyon. Li pèmèt ablasyon nan pati nan trip la ensufizant nan selil nè. (4)

Nan ka domaj total kolon an, yon transplantasyon kolon ka nesesè. (2)

Apre sa, yon ostomi (teknik chirijikal ki pèmèt yo fè koneksyon ki genyen ant de ògàn) ka te pote soti nan lòd yo konekte pati nan opere nan trip la ak anus la oswa avèk pati a anwo nan trip la. Sa a stoma ka swa pèmanan oswa tanporè depann sou ka a. (4)

Operasyon ede diminye sentòm ki asosye ak maladi a. Sepandan, pronostik la pa konplè epi konplikasyon enflamatwa ka parèt epi yo ka letal.