Jen 17, 2011

NEW YORK - Fanm ki gen laj pou fè pitit yo ta dwe kontan ak nouvèl la: konpayi Ameriken yo ap travay pou devlope yon tès san pou sendwòm Dawonn ki pi egzak pase sa ki disponib kounye a pi vit ke posib. Tès sa a te kapab sove anpil fanm pou yo pa gen yon amniocentesis.

Tès la fè li posib pou refè ADN fetis la nan san manman an, nan nèf semèn gwosès, anvan li evidan pou moun ki bò kote l yo. Jouk lè sa a, amniocentesis, yon tès ki enplike nan retire likid amniotic pa mete yon sereng nan matris manman an, te kapab fèt sèlman nan kat mwa gwosès, oswa menm plis.

Sendwòm Dawonn lan se yon maladi jenetik ki lakòz devlopman mantal ak fizik pi dousman. Moun ki soufri soti nan li gen plat figi, kou kout, ak pi piti men ak pye yo. Yo gen yon risk enpòtan nan konplikasyon, espesyalman kadyak oswa oditif. Esperans lavi yo se anviwon 21 an.

Nan pifò ka yo, trisomi 21 dyagnostike apre nesans, men si nouvo tès san sa a jeneralize, li ta ka lontan anvan. Menm si yon dyagnostik prenatal ka reprezante yon pwoblèm difisil pou marye ki dwe deside si ou pa avòtman. Doktè a di paske paran timoun ki gen sendwòm Dawonn nan ap fè fas ak difikilte tou de nan jaden edikasyon ak nan swen timoun sa a ki te vin yon granmoun, yon peryòd difisil pou paran ki aje. Mary Norton, pwofesè nan obstetrik ak jinekoloji nan Inivèsite Stanford.

Pou pati l 'yo, Dr Brian Skotko, yon espesyalis nan sendwòm Dawonn nan Boston Pedyat Lopital la, kwè ke "a vas majorite de timoun ki gen sendwòm Dawonn lan ak fanmi yo di ke lavi sa yo gen anpil valè." Li se otè a nan yon atik syantifik pou itilize nan doktè ak ki gen rapò ak anons la nan dyagnostik la nan trisomi.

Okòmansman, doktè te panse rezève tès sa a pou fanm ki nan risk, sitou sa yo ki gen plis pase 35. Alafen, li te kapab ranplase tès woutin yo ofri nan nenpòt fanm ansent. Ekspè yo di, paske li bay mwens fo alam pase tès aktyèl yo, mwens fanm ap ofri amniocentesis nesesè. E depi risk pou yo foskouch se zewo, yo ka envite yon nimewo ogmante nan fanm yo soumèt li. Kòm yon rezilta, kantite fanm ki konnen ke yo ansent ak yon timoun ki gen sendwòm Down a ka ogmante.

De konpayi Kalifòni, Sequenom ak Verinata Health, espere ofri tès la bay doktè Ameriken yo pa pwochen avril. Konpayi sa yo antisipe lage yo pandan pwemye mwatye nan 2012, sa yo ki an Sequemon efikas soti nan 10 semèn gwosès, sa yo ki an Verinata, ki soti nan uit semèn. Rezilta yo ap disponib sèt a dis jou apre. Pou pati li yo, LifeCodexx AG, yon konpayi Alman, deklare ke li vle fè tès li yo disponib nan mache Ewopeyen an nan fen 2011, tès ki ka te pote soti ant 12 la^e ak 14^e semèn. Okenn nan konpayi sa yo mansyone pri.

Paske tès la bay yon repons trè bonè, anvan gwosès la remake oswa manman an santi tibebe li deplase, li ka pèmèt pou fini volontè nan gwosès anvan fen premye trimès la. "Pa gen moun ki bezwen konnen ou ansent," te ajoute Brian Skotko. Petèt ou pa t 'menm di mari ou ".

Nancy McCrea Iannone nan New Jersey te fèt nan yon ti fi ki gen sendwòm Dawonn sis zan de sa. "Mwen ta reyèlman pi pito yon tès ki pa pwogrese dilèm nan si wi ou non gen yon amniocentesis," li te di. Malgre li pè yon foskouch ak yon "zegwi nan vant li", li finalman te dakò sibi egzamen sa a. Li kounye a konseye manman lavni nan timoun ki gen sendwòm Dawonn lan ak ensiste sou bezwen an konnen dyagnostik la anvan akouchman yo nan lòd yo prepare pou li.

Nouvèl ki soti nan © Press Kanadyen an, 2011.