La  fibwoz sistik, se isit la maladi jenetik ki pi souvan. Manifestasyon prensipal yo konsène aparèy respiratwa ak dijestif men prèske tout ògàn yo ka afekte. Sentòm yo souvan parèt byen bonè nan timoun piti epi yo varye nan severite de yon moun a yon lòt. Maladi sa a lakòz yon epesman larim sekrete pa manbràn mikez yo nan sinis yo, bronchi, trip, pankreyas, fwa ak sistèm repwodiktif (gade dyagram).

Jounal poumon yo souvan ki pi grav afekte yo. La sekresyon epè, gluan obstrue bronchi yo, sa ki fè li difisil pou respire. Anplis de sa, larim ki akimile nan poumon yo fezab nan kwasans jèm yo. Se poutèt sa, moun ki gen fibwoz sistik yo gen plis risk pou yo soufri enfeksyon respiratwa souvan epi ki kapab grav.

La fibwoz sistik tou manyen la sistèm dijestif. Larim yo gen tandans bloke kanal yo mens nan pankreyas la, anpeche anzim dijestif ki pwodui nan pankreyas la antre nan trip la ak pote soti nan aktivite yo. Kòm manje yo sèlman pasyèlman dijere, espesyalman grès ak sèten vitamin, defisyans enpòtan rive. Yo ka bay monte yon reta kwasans.

Maladi a tou gen gwo konsekans sou fwa a ak ògàn repwodiktif yo, souvan sa ki lakòz soufètilite nan fanm ak lakòz nan gason ki afekte yo.

Mèsi a yon pi bonè dyagnostik ak pi bon swen,esperans lavi ak kalite lavi moun ki afekte yo te kontinye amelyore pandan deseni ki sot pase yo, espesyalman depi nouvo terapi, ki vize sou anomali jenetik la, yo kòmanse parèt epi yo pral modifye jesyon pasyan yo nan tèm mwayen an. .

Prévalence

La fibwoz sistik se nan  maladi jenetik pi komen an Frans ak prèske 6000 moun ki afekte yo¹.. Youn nan 4 tibebe ki fèk fèt afekte pa maladi sa a. Li pi ra anpil nan mitan nwa (000 nan 1) ak Orientals (13 nan 000). Li afekte tou de gason ak fanm. Popilasyon lwès Lafrans se moun ki pi afekte yo.

La fibwoz sistik se nan maladi jenetik maladi grav ki pi komen nan Kanada. Youn nan 3 tibebe ki fèk fèt afekte¹. Fibwoz sistik se yon ti jan pi komen nan Québec pase nan rès Kanada: 3 Kanadyen ki afekte, ki gen ladan 500 Quebecers.

Kòz

La fibwoz sistik te premye dekri an 1936 pa D^r Guido Fanconi, yon pedyat Swis. Jèn responsab la, ki rele CFTR (pou "Fibwoz Sistik Transmembrane conductance regilatè"), pa te idantifye jiska 1989 pa chèchè Kanadyen. Nan moun ki malad, sa a jèn is nòmal (nou di li transfere). Li responsab pou sentèz yon kanal klò ki pèmèt kontwole idratasyon larim la. Nan evènman an nan yon anòmal nan jèn nan CFTR, la larim pwodwi a twò epè epi li pa drenaj nòmalman. Yo idantifye plis pase 1 mitasyon diferan nan jèn CFTR ki enplike nan fibwoz sistik^{2, 3,4.} Yo divize an 6 klas selon diferan kalite malfonksyònman²Nan anpil mitasyon sa yo, mitasyon Delta F508, yo jwenn nan 81% moun ki afekte an Frans, se pi komen.

Fibwoz sistik se pa yon maladi kontajye. Moun ki posede mitasyon patojèn nan jèn CFTR devlope maladi a pi bonè oswa pita men nan diferan degre nan severite.

Dyagnostik

Anjeneral, fibwoz sistik dyagnostike osi bonè ke premye ane a nan lavi paske sentòm respiratwa parèt byen bonè. Nan 90% nan ka yo, maladi a detekte anvan laj 10 zan.

Pou konfime dyagnostik la, doktè a fè yon tès swe (oswa tès swe). Vreman vre, swe a nan moun ki gen fibwoz sistik se pi plis konsantre nan sèl (2 a 5 fwa plis pase nòmal). La tès jenetik  pèmèt idantifikasyon egzak anomali nan jèn CFTR la. Yo esansyèl pou konsidere terapi vize.

An Frans, yo te teste sistematik fibwoz sistik nan tout tibebe ki fèk fèt depi 2002⁵. Yo te montre ke tès depistaj bonè amelyore kalite lavi ak esperans lavi timoun ki afekte yo. Yo pran echantiyon tibebe ki fenk fèt nan 3 jou nan lavi apre konsantman paran yo, anvan egzeyat. matènite. Tès la pa bay yon dyagnostik definitif men ki pral konfime oswa anile pa egzamen adisyonèl espesifik (tès swe, etid jenetik).

Nan Quebec, pa gen okenn tès depistaj sistematik nan maladi sa a. Sepandan, Fondasyon Fibwoz Sistik Kanadyen an, ki te sipòte pa plizyè doktè, te mande pou aplikasyon tès depistaj tibebe ki fèk fèt pou plizyè ane. Yo montre deteksyon bonè amelyore kalite lavi ak esperans lavi timoun ki afekte yo.

Esperans lavi

Nan 1960s yo, aesperans lavi nan timoun ki gen fibwoz sistik pa te depase 5 ane. Sèjousi, dapre dènye estatistik yo, laj siviv medyàn lan se 47 ane¹.  enfeksyon respiratwa rete kòz ki pi komen nan lanmò.

Konplikasyon souvan

Fibwoz sistik se yon maladi ki piti piti domaje nan poumon, pankreyas, ak fwa. la siveyans medikal Sepandan, li ede diminye gravite a ak frekans konplikasyon.

Jounal konplikasyon respiratwa yo se pi souvan, ki gen ladan dilatasyon nan bwonchi yo, sa ki lakòz bwonchit, nemoni ak repetisyon. Gen peryòd de vin pi grav sentòm respiratwa, lè pasyan yo trè "konjesyone", yo plis souf, pèdi pwa, souvan akòz enfeksyon. Domaj respiratwa yo ka menase lavi.

Konsènan la sistèm dijestif, obstak nan kanal bile yo ki pèmèt kòlè koule nan aparèy dijestif la ka mennen nan siwoz nan fwa a. Obstriksyon ak sklewoz pwogresif nan pankreyas, ka lakòz malabsorption eleman nitritif ak devlopman nan dyabèt. Maladi sa yo souvan mennen nan mank nitrisyonèl dyare grav ak kwonik. An jeneral, defisyans yo ka korije pa yon rejim espesyal. Kontrèman, siyifikatif konstipasyon, oswa menm obstak entesten, ka rive tou.

Anjeneral, pibète rive pita nan ti gason ak tifi ki gen fibwoz sistik. Finalman, la fètilite se diminye, espesyalman nan gason ki prèske tout (95%) esteril akòz obstak nan va deferens yo. Kannal sa yo pote espèm soti nan tèstikul yo nan vesik seminal yo. Nan fanm, ogmante viskozite nan larim nan vajen ralanti mouvman an nan espèm. Maladi a kapab tou afekte regilarite ak frekans ovilasyon. Fètilite diminye, men gwosès se toujou byen posib.