Se ataksya serebeleuz ki te koze pa maladi oswa aksidan nan serebeleu a, ki chita nan sèvo a. Maladi sa a karakterize pa enkoòdinasyon nan mouvman misk yo. (1)

Ataxia se tèm nan gwoupe ansanm yon kantite maladi ki afekte kowòdinasyon, balans ak langaj.

Tout pati nan kò a ka afekte pa maladi a, sepandan moun ki gen ataksya jeneralman gen andikap nan:

- balans ak mache;

- lang;

- vale;

- nan fè travay ki mande pou yon sèten degre nan kontwòl, tankou ekri oswa manje;

- vizyon.

Gen diferan kalite ataksya ki karakterize pa divès sentòm ak severite: (2)

- aksi ataksya se fòm ki koresponn ak devlopman nan sentòm kòm yon rezilta nan chòk, konjesyon serebral, paralezi aparèy, timè nan sèvo, feblès nitrisyonèl oswa lòt pwoblèm domaje nan sèvo a ak sistèm nève a;

- ereditè ataksya, koresponn ak fòm lan nan ki sentòm yo devlope tou dousman (sou plizyè ane). Fòm sa a se kòz la nan anomali jenetik eritye pa paran yo. Fòm sa a yo rele tou ataksya Friedreich la.

- atakya idiopatik ak aparisyon an reta nan ataksya serebeleuz, nan ki se sèvo a piti piti afekte sou tan pou rezon ki souvan enkoni.

Konsènan otosomal resesif ataksya serebeleuz, li se yon pati nan yon gwoup ki ra maladi newolojik ki enpak sou sistèm nève santral la ak periferik. Patoloji sa yo kapab afekte lòt ògàn yo tou. Orijin sa a ki kalite maladi se eritaj otosomal resesif. Oswa yon transmisyon yon jèn mitasyon nan enterè nan men paran yo. Prezans yon sèl kopi jèn lan nesesè pou devlopman maladi a.

Devlopman maladi a souvan rive anvan laj 20 an.

Li se yon maladi ki ra, prévalence de ki (kantite ka nan yon popilasyon bay nan yon moman yo bay) se ant 1 ak 4 ka pou chak 100 moun. (000)

Sentòm ki asosye ak ataksya serebeleuz yo newolojik ak mekanik.

Ataksya serebelo jeneralman afekte kòf la: soti nan kou a nan ranch yo, men tou, bra yo ak janm yo.

Sentòm jeneral ataksya serebeleuz yo enkli: (1)

- Maladwa konfigirasyon lapawòl (disartri): maladi jwenti;

- nistagmus: mouvman je repetitif;

- mouvman je kowòdone;

- yon demach enstab.

Aksya serebeleu sitou afekte jèn timoun ki gen laj mwayèn 3 zan.

Maladi a ka devlope apre kèk semèn apre yon enfeksyon viral. Enfeksyon viral sa yo an kesyon yo enkli: saranpyon, enfeksyon ak viris Eptein-Barr, maladi Coxsackie oswa yon enfeksyon ak echovirus.

Lòt orijin ka asosye avèk patoloji sa a, an patikilye: (1)

- absè nan serebeleom la;

- konsomasyon alkòl, sèten dwòg oswa kontak ak ensektisid;

- senyen entèn nan serebeleu a;

- paralezi aparèy nè: devlopman nan tisi konjonktif nan yon ògàn, sa ki lakòz li vin di;

- yon aksidan vaskilè serebral;

- sèten vaksen.

Ataxia anjeneral ki asosye avèk domaj nan serebeleu a. Sepandan, anomali nan lòt pati nan sistèm nève a ka kòz la.

Sa a domaj nan sèvo a ki asosye ak sèten kondisyon, tankou: yon aksidan nan tèt, yon mank de oksijèn nan sèvo a oswa menm twòp konsomasyon alkòl.

Anplis de sa, transmisyon maladi a kapab fèt tou nan transfè éréditèr nan fòm otosomal dominan an. Oswa, transfè a nan yon jèn mitasyon nan enterè, prezan sou yon kwomozòm ki pa seksyèl, ki soti nan paran yo. Prezans nan sèlman youn nan de kopi jèn yo mitasyon se ase nan devlopman ataksya serebeleuz. (2)

Faktè risk ki asosye ak ataksya serebeleuz yo jenetik, nan yon kontèks pòsyon tè otosomal dominan. Nan dènye ka a, transmisyon yon kopi sèl nan jèn mitasyon enterè a sifi nan devlopman maladi a pou pitit pitit yo. Nan sans sa a, si youn nan de paran yo afekte pa patoloji a, timoun nan gen yon risk 50% nan konsa tou.

Lòt faktè tou antre nan jwe nan devlopman patoloji sa a. Men sa yo enkli enfeksyon viral: saranpyon, enfeksyon viris Eptein-Barr, maladi Coxsackie a oswa yon enfeksyon echovirus.

Faktè risk ki pi lajman jwenn nan ataksya serebeleuz se twoub nan sèvo ak sistèm nève yo.

Se dyagnostik prensipal la nan maladi a souvan konbine avèk yon dyagnostik diferans, nan ki doktè a mande pasyan an yon kantite kesyon detèmine si li te dènyèman te malad. Premye pwen de vi sa a tou fè li posib pou elimine lòt kòz potansyèl ki gen rapò ak prezans sentòm yo.

Apre premye aperçu sa a, egzamen nan sèvo a ak sistèm nève santral la yo te pote soti nan lòd yo idantifye rejyon yo nan cortical a serebral ki afekte nan maladi a. Pami tès sa yo, nou ka site:

- eskanè a nan tèt la;

- MRI (Imaj sonorite mayetik) nan tèt la.

Tretman maladi a depann dirèkteman sou kòz li: (1)

- operasyon nesesè si ataksya a ki te koze pa senyen nan sèvo;

- dwòg ki mens san an pandan yon konjesyon serebral;

- antibyotik ak antiviral pandan enfeksyon;

- estewoyid pou tretman enflamasyon nan serebeleu a.

Anplis de sa, nan ka ataksya ki te koze pa yon enfeksyon viral resan, pa gen okenn medikaman ki nesesè.

Nan pifò ka maladi a, pa gen okenn gerizon pou li. Se sèlman tretman ki kontwole ak limite sentòm yo preskri si sa nesesè.

Èd lang kapab tou asosye, fizyoterapi nan rezolisyon an nan feblès nan mouvman, sesyon terapi okipasyonèl ki pèmèt reaprann nan aksyon chak jou oswa dwòg ki pèmèt kontwòl nan misk stri, nan misk caridaque, mouvman okulèr ak kontwòl urin. (2)