Achondroplasia aktyèlman se yon kalite espesyal nan chondrodyplasia, swa se yon fòm rediksyon ak / oswa alonjman nan branch yo. Maladi sa a karakterize pa:

- rhizomelia: ki afekte rasin lan nan branch yo, swa kwis la oswa bra yo;

- hyper-lordosis: aksantuasyon nan koub dorsal;

- brachydactyly: anormalman ti gwosè nan falanj yo nan dwèt yo ak / oswa zòtèy;

- macrocephaly: gwosè anòmal gwo nan perimèt la kranyal;

- ipoplasi: kwasans reta nan yon tisi ak / oswa yon ògàn.

Etnolojikman, achondroplasia vle di "san fòmasyon nan Cartilage". Cartilage sa a se yon tisi difisil, men fleksib ki fòme yon pati nan konpozisyon kilè eskèlèt la. Men, nan patoloji sa a, se pa yon kesyon de yon fòmasyon move nan nivo a nan Cartilage a, men nan yon pwoblèm nan ossification la (fòmasyon nan zo). Sa a aplike plis nan zo long, tankou bra yo ak janm yo.

Sijè ki afekte nan achondroplasia temwaye nan yon ti bati. Wotè an mwayèn nan yon nonm ki gen akondwoplasya se 1,31 m ak sa yo ki an yon fanm malad se 1,24 m.

Karakteristik spesifik nan rezilta maladi a nan yon gwo gwosè nan kòf la, men yon gwosè anòmal ti nan bra yo ak janm yo. Kontrèman, macrocephaly se jeneralman ki asosye, ki se defini nan yon elajisman nan perimèt la kranyal, an patikilye nan fwon an. Dwèt yo nan pasyan sa yo anjeneral ti ak yon divergence vizib nan dwèt la presegondè, sa ki lakòz fòm nan men tridan an.

Gen sèten pwoblèm sante ki ka asosye avèk akondwoplasi. Sa a se patikilyèman ka a nan anomali respiratwa ak respire ki wè yo ralanti pa spurts ak peryòd de apne. Anplis de sa, obezite ak enfeksyon nan zòrèy yo souvan ki asosye ak maladi a. Pwoblèm postiral yo vizib tou (hyper-lordosis).

Konplikasyon potansyèl ka leve, tankou stenoz epinyè, oswa rediksyon nan kanal epinyè a. Sa a rezilta nan konpresyon nan mwal epinyè a. Konplikasyon sa yo anjeneral siy doulè, feblès nan pye yo ak pikotman sansasyon.

Nan pi piti frekans, aparans nan idrosefal (grav anòmal newolojik) se posib. (2)

Li se yon maladi ki ra, prévalence de ki (kantite ka nan yon popilasyon bay nan yon moman yo bay) se 1 nan 15 nesans. (000)

Manifestasyon klinik yo nan akondwoplasya yo manifeste nan nesans pa:

- gwosè anòmal ti nan branch ak rhizomelia (domaj nan rasin yo nan branch yo);

- yon gwosè anòmal gwo nan kòf la;

- yon gwosè anòmal gwo nan perimèt la kranyal: makrosefali;

- ipoplasi: kwasans reta nan yon tisi ak / oswa yon ògàn.

Yon reta nan ladrès motè enpòtan tou nan patoloji a.

Lòt konsekans ka asosye, tankou apne dòmi, enfeksyon zòrèy renouvlab, pwoblèm tande, sipèpoze dantè, thoracolumbar cifoz (deformation nan kolòn vètebral la).

Nan ka ki pi grav nan maladi a, yon konpresyon nan mwal epinyè a ka gen rapò ak li sa ki lakòz sitiyasyon nan apne, yon reta nan devlopman ak siy piramid (tout maladi nan ladrès motè). Anplis de sa, idrosefal tou se posib ki mennen nan defisi newolojik ak maladi kadyovaskilè.

Moun ki gen maladi a gen yon wotè mwayèn 1,31 m pou gason ak 1,24 m pou fanm yo.

Anplis de sa, obezite se lajman yo te jwenn nan pasyan sa yo. (1)

Orijin nan achondroplasia se jenetik.

Vreman vre, devlopman maladi sa a soti nan mitasyon nan jèn FGFR3 la. Jèn sa a pèmèt fòmasyon nan pwoteyin ki enplike nan devlopman ak règleman nan zo ak tisi nan sèvo.

Gen de mitasyon espesifik nan jèn sa a. Dapre syantis yo, mitasyon sa yo nan kesyon lakòz twòp deklanchman nan pwoteyin lan, entèfere ak devlopman nan kilè eskèlèt la ak mennen nan defòmasyon zo. (2)

Maladi a transmèt pa yon pwosesis otosomal dominan. Oswa, ke se sèlman youn nan de kopi jèn mitasyon enterè ase pou sijè a devlope fenotip malad ki asosye a. Pasyan ki gen achondroplasia Lè sa a, eritye yon kopi jèn nan FGFR3 mitasyon soti nan youn nan de paran yo malad.

Pa mòd sa a nan transmisyon, gen Se poutèt sa yon 50% risk pou transmèt maladi a bay pitit yo. (1)

Moun ki eritye tou de kopi mitasyon nan jèn enterè a devlope yon fòm grav nan maladi a ki kapab lakòz yon manm grav ak zo rediksyon. Pasyan sa yo anjeneral fèt prematireman epi mouri touswit apre nesans nan echèk respiratwa. (2)

Faktè risk pou maladi a jenetik.

An reyalite, maladi a transmèt atravè yon transfè otosomal dominan ki gen rapò ak jèn FGFR3 la.

Prensip transmisyon sa a reflete ke prezans inik nan yon sèl kopi jèn mitasyon an sifi pou devlopman maladi a.

Nan sans sa a, yon moun ki gen youn nan de paran li soufri nan patoloji sa a gen yon risk 50% nan eritye jèn mitasyon an, e konsa tou devlope maladi a.

Dyagnostik la nan maladi a se premye nan tout diferans. Vreman vre, nan gade nan karakteristik sa yo divès kalite ki asosye fizik: rizomeli, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, elatriye doktè a ka ipotèz maladi a nan sijè a.

Ki asosye ak premye dyagnostik sa a, tès jenetik fè li posib pou mete aksan sou prezans posib jèn mitasyon FGFR3 la.

Tretman maladi a kòmanse ak yon prevansyon konsekan. Sa a ede anpeche devlopman nan konplikasyon, ki ka fatal, nan pasyan ki gen achondroplasia.

Operasyon pou idrosefal souvan nesesè nan tibebe ki fèk fèt yo. Anplis de sa, lòt pwosedi chirijikal ka fèt yo nan lòd yo lonje manm yo.

Enfeksyon nan zòrèy, enfeksyon nan zòrèy, pwoblèm tande, elatriye yo trete avèk bon jan medikaman.

Preskri kou terapi lapawòl kapab itil pou sèten matyè malad.

Adenotonsillectomy (retire nan amidal yo ak adenoid) ka fèt nan tretman an nan apne dòmi.

Te ajoute nan tretman sa yo ak operasyon yo, siveyans nitrisyonèl ak rejim alimantè yo jeneralman rekòmande pou timoun ki malad.

Esperans lavi moun ki malad la yon ti kras pi ba pase esperans lavi popilasyon jeneral la. Anplis de sa, devlopman nan konplikasyon, an patikilye kadyovaskilè, ka gen konsekans negatif sou pronostik la vital nan pasyan yo. (1)