Maladi Wilson se yon maladi jenetik eritye ki anpeche eliminasyon kwiv nan kò a. Akimilasyon nan kòb kwiv mete nan fwa a ak nan sèvo lakòz fwa oswa pwoblèm newolojik. Prevalans maladi Wilson trè ba, anviwon 1 moun sou 30. (000) Gen yon tretman efikas pou maladi sa a, men dyagnostik bonè li se pwoblèm paske li rete an silans pou yon tan long.

Bati kòb kwiv mete kòmanse nan nesans, men premye sentòm maladi Wilson yo souvan pa parèt jiskaske adolesans oswa adilt. Yo ka trè divès paske plizyè ògàn yo afekte pa akimilasyon nan kwiv: kè a, ren, je, san... Premye siy yo se epatik oswa newolojik nan twa ka nan ka (40% ak 35% respektivman), men yo kapab. tou dwe sikyatrik, ren, ematolojik ak andokrinolojik. Fwa a ak sèvo yo patikilyèman afekte paske yo deja natirèlman gen plis kwiv la. (2)

• Maladi fwa: lajònis, siwoz, ensifizans fwa ...
• Twoub newolojik: depresyon, twoub konpòtman, difikilte pou aprann, difikilte pou eksprime tèt yo, tranbleman, kranp ak kontrakti (distoni) ...

Bag Keyser-Fleisher ki antoure iris la se karakteristik akimilasyon kwiv nan je a. Anplis de sentòm egi sa yo, maladi Wilson ka prezante ak sentòm ki pa karakteristik, tankou fatig jeneral, doulè nan vant, vomisman ak pèdi pwa, anemi, ak doulè nan jwenti.

Nan orijin maladi Wilson, gen yon mitasyon nan jèn ATP7B ki sitiye sou kwomozòm 13, ki enplike nan metabolis kwiv la. Li kontwole pwodiksyon an nan yon pwoteyin ATPaz 2 ki jwe yon wòl nan transpòte kwiv soti nan fwa a nan lòt pati nan kò a. Copper se yon blòk ki nesesè pou fonksyon selil anpil, men anplis kwiv li vin toksik epi li domaje tisi ak ògàn yo.

Transmisyon maladi Wilson se otozomal resesif. Se poutèt sa li nesesè pou resevwa de kopi jèn mitasyon an (ki soti nan papa a ak manman an) pou devlope maladi a. Sa vle di ke gason ak fanm yo egalman ekspoze e ke de paran ki pote jèn nan mitasyon men ki pa malad gen yon risk nan kat nan chak nesans transmèt maladi a.

Gen yon tretman efikas pou sispann pwogresyon maladi a epi redwi oswa menm elimine sentòm li yo. Li nesesè tou ke li dwe inisye bonè, men li souvan pran plizyè mwa apre aparisyon nan sentòm yo fè dyagnostik maladi sa a an silans, li pa konnen epi ki gen sentòm yo montre anpil lòt kondisyon (epatit pou ki se domaj nan fwa ak depresyon pou patisipasyon sikyatrik) .

Yon tretman "chelating" fè li posib pou atire kòb kwiv mete ak elimine li nan pipi a, kidonk limite akimilasyon li nan ògàn yo. Li baze sou D-penicillamine oswa Trientine, medikaman yo pran nan bouch. Yo efikas, men yo ka lakòz efè segondè grav (domaj nan ren, reyaksyon alèjik, elatriye). Lè sa yo efè segondè yo twò enpòtan, nou resort nan administrasyon an nan zenk ki pral limite absòpsyon nan kòb kwiv mete nan trip yo.

Yon transplantasyon fwa ka nesesè lè fwa a twò domaje, ki se ka a pou 5% nan moun ki gen maladi Wilson (1).

Yo ofri yon tès depistaj jenetik bay frè ak sè yon moun ki afekte yo. Li bay yon tretman prevantif efikas nan evènman an ke yo detekte yon anomali jenetik nan jèn ATP7B la.