Maladi Wilson-Konovalov nan granmoun

Youn nan siy ki pi karakteristik maladi a se akimilasyon patolojik nan kòb kwiv mete nan zòn nan divès ògàn, domaj tisi, espesyalman fwa a, pwoblèm nan sistèm nève a, chanjman nan iris la nan je a.

Ki sa ki maladi Wilson-Konovalov?

Tèm maladi Wilson-Konovalov la se yon patoloji éréditèr. Li rive lè paran yo pase yon jèn ki defektye (ATP7B) bay pitit yo. Kondisyon an refere a patoloji otozomal resesif, se sa ki rive si chak paran yo pote yon jèn ki sanble nan selil yo epi timoun nan eritye tou de jèn nan yon fwa - soti nan manman an ak nan men papa a.

Jèn ki defektye sa a bay enstriksyon pou sentèz yon pwoteyin ki kontwole echanj ak transpò kòb kwiv mete nan kò a. Avèk domaj li yo, kòb kwiv mete akimile nan fwa a, konsantre nan gangli nè yo, epi li depoze nan iris la nan je a. Patoloji se pa komen, li se pafwa trè difisil yo rekonèt, espesyalman si pa gen okenn pasyan sa yo nan fanmi an.

Kòz maladi Wilson-Konovalov nan granmoun

Pwosesis kle nan patoloji sa a se eritaj jèn ki defektye nan men paran yo. Li sitiye sou kwomozòm nan 13yèm ak kontwole metabolis kòb kwiv mete.

An mwayèn, kò a nan granmoun gen apeprè 50-70 mg nan kòb kwiv mete epi li pa bezwen plis pase 2 mg nan eleman nan chak jou, ki soti nan manje.

A vas majorite nan mikroeleman an (95%) transfere nan asosyasyon sere ak pwoteyin nan plasma, ceruloplasmin. Li toujou ap fòme pa fwa a, epi sèlman apeprè 5% nan kòb kwiv mete transpòte ansanm ak albumin.

Copper nesesè pou patisipe nan pwosesis metabolik, ki gen ladan oksidatif. Si maladi Wilson devlope, eskresyon li yo detounen, konsantrasyon nan plasma a ogmante, soti nan li gaye nan tisi yo. Akimilasyon prensipal la nan kòb kwiv mete rive nan sèvo a, nan rejyon an nan iris la, andedan fwa a, epi tou nan ren yo. Yon eksè nan yon mikwoeleman gen yon efè toksik.

Sentòm maladi Wilson-Konovalov nan granmoun

Manifestasyon posib yo trè divès. Pi souvan, fwa a soufri (apeprè 40 - 50% nan ka yo), ak nan lòt ka yo, blesi newolojik ak pwoblèm mantal yo ka note. Avèk domaj nan sistèm nève a ak vizyon, yon sentòm tipik parèt - manifestasyon an nan bag la Kaiser-Fleischer (li rive akòz depozisyon an kwiv nan iris la ak tach espesifik mawon li yo).

Nan fòm nan vant nan maladi a, sentòm yo anjeneral parèt pi pre laj 40 an. Karakteristik kle yo enkli:

• siwoz nan fwa a;
• epatit kwonik oswa fulminant (fulminant).

Nan anfans, yon varyant rijid-arithmohyperkinetic nan maladi a rive pi souvan. Li kòmanse ak frigidité (konpaksyon, konfòmite pòv) nan misk yo, twoub ekspresyon vizaj, maladi lapawòl, pwoblèm ak fè mouvman ki mande pou ladrès motè amann, ak kèk diminisyon nan entèlijans. Maladi a pwogrese pwogresivman, ak peryòd vin pi grav ak remisyon.

Yon varyant souke maladi Wilson anjeneral rive ant laj 10 ak 30 a 35 ane. Ka gen manifestasyon tankou tranbleman, ralanti mouvman, reta lapawòl, kriz epileptik, pwoblèm mantal.

Fòm ki pi rar nan maladi a se maladi ekstrapyramidal-cortical. Li sanble ak tout fòm, anplis pral gen kriz konvulsif, pwoblèm entelektyèl grav, twoub mouvman.

Tretman maladi Wilson-Konovalov nan granmoun

Dyagnostik bonè se esansyèl pou tretman efikas. Sa a se pa toujou fasil, espesyalman nan sitiyasyon kote pa gen okenn sentòm tipik ak blesi iris ak aparans nan yon bag. Pi souvan, pasyan yo vini nan yon newològ, gastroenterologist, oswa pwoblèm nan detekte pa yon oftalmològ.

Diagnostics

Si nou ap pale de manifestasyon sentòm je yo, doktè a premye egzamine kondisyon je yo ak yon lanp fant yo nan lòd yo konfime prezans nan bag la Kaiser-Fleischer.

Yo montre randevou a nan tès byochimik nan san ak pipi, ki pral montre yon kontni ogmante nan kwiv nan pipi a ak yon konsantrasyon redwi nan ceruloplasmin nan plasma san an.

CT oswa MRI pral montre pwosesis atwofik nan sèvo a ak serebeleu, domaj nan nwayo fondamantal yo.

Anplis de sa, yon konsiltasyon ak yon jenetikist ak yon kantite tès jenetik ki idantifye jèn ki defektye yo te pote soti.

Tretman modèn

Metòd prensipal tretman pou maladi sa a se randevou dwòg thiol, espesyalman unithiol oswa D-penicillamine, cuprenil. Dwòg yo pran pou yon tan long, doktè a chwazi dòz ki pi bon an, ki pral evite efè segondè.

Anplis de sa, doktè a ka itilize dwòg ki soti nan gwoup la nan nerolèptik, ak frigidité nan misk - levodopa oswa carbidopa.

Nan ka grav yo, yo endike transplantasyon fwa ak terapi imunosuppressive. Li posib pou itilize biohemoperfusion ak yon izole eleman selilè vivan nan larat ak fwa a.

Anplis de sa, li nesesè yo swiv yon rejim alimantè ak eksepsyon de manje ki gen yon gwo kantite kòb kwiv mete.

Prevansyon maladi Wilson-Konovalov nan granmoun nan kay la

"Pou prevansyon nan patoloji," li te di. newològ Valentina Kuzmina, – li nesesè konfòme yo ak rejim alimantè No 5, epi tou limite konsomasyon kòb kwiv mete a 1 g pou chak jou - eskli nwa, fwi sèk, chokola, kribich, biskwit, ble antye. Li rekòmande tou pou pran dwòg nan gwoup vitamin B6, unithiol, trientine.

Kesyon ak repons popilè

Nou te pale sou pwoblèm maladi Wilson-Konovalov, konplikasyon li yo ak posiblite pou tretman pwòp tèt ou ak newològ Valentina Kuzmina.