Lè nou panse ak sendwòm Down, premye kondisyon nou panse a se trisomi 21, oswa Sendwòm Dawonn. Se konsa, lè nou pale de yon moun ki gen sendwòm Down, aktyèlman nou konsidere ke yo gen sendwòm Down.
Sepandan, trisomi defini pi wo a yon anomali jenetik, epi li ka kidonk pran diferan fòm. Se konsa, gen aktyèlman plizyè kalite sendwòm Down a.
Ki sendwòm Dawonn lan?
Sendwòm Dawonn se sitou yon istwa kwomozòm. Nou pale sou aneuploidy, oswa plis tou senpleman anomali kwomozòm. Nan yon moun nòmal, ki pa soufri soti nan sendwòm Down, kwomozòm yo ale nan pè. Gen 23 pè kwomozòm nan imen, oswa 46 kwomozòm nan tout. Nou pale de trisomi lè omwen youn nan pè yo pa gen de, men twa kwomozòm.
Anomali kwomozòm sa a ka rive pandan distribisyon eritaj jenetik de patnè yo pandan kreyasyon gamèt yo (oosit ak espèmatozoid), Lè sa a, pandan fètilizasyon.
Sendwòm Down ka afekte nenpòt pè kwomozòm, pi bon li te ye a se sa ki konsène 21yèm pè kwomozòm yo. An reyalite, kapab genyen otan trisomi ak pè kwomozòm. Sèlman, nan moun, pifò trisomi fini nan foskouch, paske anbriyon an pa solid. Sa a se patikilyèman ka a pou trisomi 16 ak trisomi 8.
Ki kalite sendwòm Down ki pi komen?
- Trisomi 21, oswa Sendwòm Dawonn
Trisomy 21 se kounye a premye dyagnostike kòz defisi mantal jenetik. Li se tou trisomi ki pi komen ak solid. Li obsève an mwayèn pandan 27 gwosès sou 10 ak frekans li yo ogmante ak laj matènèl. Gen anviwon 000 nesans timoun ki gen sendwòm Dawonn chak ane an Frans, dapre Enstiti Lejeune, ki ofri sipò medikal ak sikolojik bay moun ki afekte yo.
Nan trisomi 21, kwomozòm 21 se an triple olye de de. Men, gen "sous-kategori" pou deziyen trisomi 21:
- trisomi 21 gratis, konplè epi omojèn, ki reprezante apeprè 95% nan ka trisomi 21: twa kwomozòm 21 yo separe youn ak lòt, epi yo te obsève anomali nan tout selil yo egzamine (omwen sa yo analize nan laboratwa a);
- mozayik trizomi 21 : selil ki gen 47 kwomozòm (ki gen ladan 3 kwomozòm 21) ansanm ak selil ki gen 46 kwomozòm ki gen ladan 2 kwomozòm 21. Pwopòsyon de kategori selil yo varye de yon sijè a yon lòt epi, nan menm moun nan, de yon moun a yon lòt. ògàn oswa tisi nan tisi;
- trizomi 21 pa translokasyon : kariotip genòm nan montre twa kwomozòm 21, men se pa tout gwoupe ansanm. Youn nan twa kwomozòm 21 yo ka pa egzanp ak de kwomozòm 14, oswa 12 ...
Sentòm prensipal yo nan sendwòm Down a
« Chak moun ki gen sendwòm Dawonn se premye tèt li, inik, ak yon eritaj jenetik konplè ak fason orijinal li pou sipòte eksè jèn sa a. », Detay Lejeune Enstiti a. Pandan ke gen gwo varyasyon nan sentòm soti nan yon moun ki gen sendwòm Dawonn nan yon lòt, gen kèk karakteristik fizik ak mantal komen.
Andikap entelektyèl se yon konstan, menm si li plis oswa mwens make soti nan yon moun nan yon lòt. Genyen tou sentòm fizik karakteristik yo: tèt ti ak wonn, kou piti ak lajè, je gran louvri, strabism, rasin endistenn nan nen an, men ra ak dwèt kout ... konplikasyon konjenital pafwa yo ka ajoute nan sentòm sa yo, epi yo mande anpil siveyans medikal: kè, je, dijestif, malformasyon òtopedik ...
Pou pi byen fè fas ak konplikasyon sa yo epi limite andikap fizik ak mantal, swen miltidisiplinè pou moun ki gen sendwòm Down : jenetikis, terapis sikomotris, fizyoterapis, terapis lapawòl ...
- Trisomi 13, oswa sendwòm Patau a
Trisomi 13 se akòz prezans yon twazyèm kwomozòm 13. Jenetikis Ameriken Klaus Patau te premye moun ki dekri li, an 1960. Ensidans li yo estime ant 1 / 8 ak 000 / 1 nesans. Anomali jenetik sa a malerezman gen konsekans grav pou fetis ki afekte a: malformasyon serebral ak kadyak grav, anomali je, malformasyon nan eskèlèt la ak sistèm dijestif la.... A vas majorite (apeprè 15-000%) fetis ki afekte yo mouri nan matris. E menm si li siviv, yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn genyen yon esperans lavi ki ba anpil, kèk mwa a kèk ane depann sou malformasyon yo, ak an patikilye nan evènman an nan mozayik (diferan jenotip prezan).
- Trisomi 18, oswa sendwòm Edwards
Trisomy 18 endike, jan non li sijere, prezans nan yon kwomozòm 18 siplemantè. Anomali jenetik sa a te premye dekri an 1960 pa jenetikis angle John H. Edwards. Ensidans trisomi sa a estime nan 1/6 a 000/1 nesans. Nan 18% nan ka, trisomi 95 rezilta nan yon lanmò nan matris, asire sit la Orphanet, pòtal pou maladi ra. Akòz gwo malformasyon kadyak, newolojik, dijestif oswa menm ren, tibebe ki fèk fèt ki gen trisomi 18 jeneralman mouri pandan premye ane lavi yo. Avèk mozayik oswa translokasyon trisomi 18, esperans lavi a pi gwo, men pa depase laj granmoun.
- Sendwòm Down ki afekte kwomozòm sèks yo
Depi trisomi defini pa prezans yon kwomozòm siplemantè nan karyotip la, tout kwomozòm yo ka patisipe, ki gen ladan kwomozòm sèks. Epitou gen trisomi ki afekte pè kwomozòm X oswa XY. Konsekans prensipal trisomi sa yo se afekte fonksyon ki lye ak kwomozòm sèks yo, an patikilye nivo òmòn sèks yo ak ògàn repwodiktif yo.
Gen twa kalite trisomi kwomozòm sèks:
- trisomi X, oswa sendwòm trip X, lè moun nan gen twa X kwomozòm. Timoun ki gen trisomi sa a se fi, epi li pa prezante okenn gwo pwoblèm sante. Sa a anomali jenetik se souvan dekouvri nan adilt, pandan egzamen an pwofondè.
- Sendwòm Klinefelter, oswa trisomi XXY : moun nan gen de kwomozòm X ak yon kwomozòm Y. Moun nan se jeneralman gason, ak pa ka fè pitit. Trisomi sa a lakòz pwoblèm sante, men pa gen gwo defòmasyon.
- Sendwòm Jacob, oswa trisomi 47-XYY : prezans de kwomozòm Y ak yon kwomozòm X. Moun nan se gason. Anomali jenetik sa a pa lakòz pa gen okenn sentòm karakteristik pi gwo, li se souvan obsève nan laj granmoun, pandan yon karyotip te pote soti pou yon lòt rezon.
Ti kras sentòm, anomali jenetik sa yo konsènan kwomozòm X ak Y yo raman dyagnostike. nan matris.
Nan lòt men an, tout lòt trisomi yo (trizomi 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), si yo pa natirèlman rezilta nan foskouch espontane, yo anjeneral sispèk sou ultrason, yo bay reta kwasans, lè l sèvi avèk mezi translusid nukal, byopsi trofoblast, oswa 'yon amniocentesis, fè yon karyotip nan ka ta gen sispèk trisomy. Si yo pwouve yon trisomi enfimite, ekip medikal la pwopoze yon fen gwosès medikal.