Nenpòt moun ki di "trisomi" vle di "trisomi 21" oswa sendwòm Dawonn. Sepandan, trisomi se yon anomali kwomozomik oswa aneuploidy (anomali nan kantite kwomozòm). Li ka Se poutèt sa konsène nenpòt nan 23 pè kwomozòm nou yo. Lè li afekte pè 21, nou pale sou trisomi 21, ki pi komen an. Lèt la obsève an mwayèn pandan 27 gwosès soti nan 10.000, dapre Otorite Segondè Sante a. Lè li konsène pè 18, li se yon trisomi 18. Ak sou sa. Trisomi 22 ra anpil. Pi souvan, li se durabl. Eksplikasyon ak Dr Valérie Malan, cytogeneticist nan Histology-anbriyoloji-Cytogenetics depatman nan lopital la Necker pou timoun ki malad (APHP).

Trisomi 22 se, tankou lòt trisomi, yon pati nan fanmi an nan maladi jenetik.

Yon kò imen estime gen ant 10.000 ak 100.000 milya dola selil yo. Selil sa yo se inite debaz nan bagay vivan yo. Nan chak selil, yon nwayo, ki gen eritaj jenetik nou yo ak 23 pè kwomozòm. Sa se, nan total, 46 kwomozòm. Nou pale de trisomi lè youn nan pè yo pa gen de, men twa kwomozòm.

"Nan trisomi 22, nou fini ak yon karyotip ak 47 kwomozòm, olye pou yo 46, ak 3 kopi kwomozòm 22", souliye Dr Malan. "Anomali kwomozomik sa a ra anpil. Mwens pase 50 ka yo te pibliye atravè lemond. "Sa yo anomali kwomozomik yo di yo dwe" omojèn "lè yo prezan nan tout selil (omwen sa yo analize nan laboratwa a).

Yo se "mozayik" lè yo sèlman yo te jwenn nan yon pati nan selil yo. Nan lòt mo, selil ki gen 47 kwomozòm (ki gen ladan 3 kwomozòm 22) coexist ak selil ki gen 46 kwomozòm (ki gen ladan 2 kwomozòm 22).

"Frekans lan ogmante avèk laj manman an. Sa a se faktè prensipal risk li te ye.

"Nan a vas majorite de ka yo, sa pral lakòz yon foskouch," eksplike Dr Malan. "Anomali kromozomik yo se kòz la nan apeprè 50% nan foskouch espontane ki fèt pandan premye trimès la nan gwosès," nòt Sante Piblik Lafrans sou sit li yo Santepubliquefrance.fr. An reyalite, pifò trisomi 22 fini nan foskouch paske anbriyon an pa solid.

"Sèlman trisomies yo solid 22 yo se sa yo mozayik. Men, trisomi sa a vini ak konsekans ki grav anpil. "Andikap entelektyèl, domaj nesans, anomali po, elatriye"

"Pi souvan, trisomies mozayik 22 yo pi komen apa de foskouch. Sa vle di ke anomali kwomozomik la sèlman prezan nan yon pati nan selil yo. Gravite maladi a depann de kantite selil ki gen sendwòm Dawonn lan ak ki kote selil sa yo ye. "Gen ka espesyal nan sendwòm Dawonn nan prizon sèlman. Nan ka sa yo, fetis la blese paske anomali a afekte sèlman plasenta a. "

"Sa yo rele omojèn trisomi 22 a pi ra. Sa vle di ke anomali kwomozomik la prezan nan tout selil yo. Nan ka eksepsyonèl kote gwosès la pwogrese, siviv nan nesans trè kout. "

Trisomi Mozayik 22 ka mennen nan anpil andikap. Gen yon gwo variabilité nan sentòm de moun a moun.

"Li karakterize pa retardasyon kwasans pre ak apre akouchman, pi souvan defisi entelektyèl grav, hemi-atrofye, anomali pigmantasyon po, dysmorphia feminen ak anomali kadyak", detay Orphanet (sou Orpha.net), pòtal la pou maladi ki ra ak dwòg òfelen. "Pèt tande ak malformasyon manm yo te rapòte, osi byen ke ren ak anomali jenital. "

"Timoun yo konsène yo wè nan konsiltasyon jenetik. Dyagnostik la pi souvan fèt pa fè yon karyotip ki soti nan yon byopsi po paske anomali a pa jwenn nan san an. "Trisomi 22 se souvan akonpaye pa anomali pigmantèr trè karakteristik. "

Pa gen okenn gerizon pou trisomi 22. Men jesyon "miltidisiplinè" amelyore kalite lavi, epi tou li ogmante esperans lavi.

"Tou depan de malformasyon yo detekte, tretman an pral pèsonalize. »Jenetisyen, kadyològ, newològ, terapis lapawòl, espesyalis ORL, oftalmològ, dèrmatolog ... ak anpil lòt espesyalis yo pral kapab entèvni.

"Kòm pou lekòl, li pral adapte. Lide a se yo mete kanpe sipò pi vit ke posib, yo devlope kapasite yo nan timoun sa yo otank posib. Menm jan ak yon timoun òdinè, yon timoun ki gen sendwòm Dawonn ap pi alèt si yo plis ankouraje.