contents
Trisomi 21 (Sendwòm Dawonn)
Trisomi 21, ki rele tou Sendwòm Dawonn, se yon maladi ki koze pa yon anomali nan kwomozòm yo (estrikti selil ki gen materyèl jenetik kò a). Moun ki gen sendwòm Dawonn gen twa kwomozòm 21 olye pou yo jis yon pè. Sa a move balans nan fonksyone nan genomic la (tout enfòmasyon yo éréditèr prezan nan selil imen) ak òganis la lakòz pèmanan reta mantal ak reta devlopman.
Sendwòm Dawonn lan ka varye nan severite. Sendwòm lan se de pli zan pli byen li te ye ak entèvansyon bonè ka fè yon gwo diferans nan kalite lavi timoun ak granmoun ki gen maladi a. Nan a vas majorite de ka yo, maladi sa a se pa éréditèr, se sa ki vle di li pa transmèt soti nan paran yo bay pitit yo.
Mongolism, Sendwòm Dawonn ak Trisomi 21 Sendwòm Dawonn dwe non li nan doktè angle John Langdon Dawonn ki te pibliye an 1866 premye deskripsyon moun ki gen sendwòm Dawonn lan. Anvan l ', lòt doktè franse te obsève li. Kòm moun ki soufri yo gen karakteristik karakteristik Mongòl yo, se sa ki vle di, yon ti tèt, yon figi wonn ak aplati ak je oblik ak splayed, maladi sa a te kolokasyon rele "idyo Mongoloid" oswa Mongolism. Jodi a, denominasyon sa a pito peyoratif. An 1958, doktè franse Jérôme Lejeune te idantifye kòz sendwòm Dawonn lan, sètadi yon lòt kwomozòm sou 21st pè kwomozòm. Pou la pwemye fwa, yon lyen te etabli ant reta mantal ak yon anomali kwomozòm. Dekouvèt sa a louvri nouvo posiblite pou konpreyansyon ak tretman anpil maladi mantal ki gen orijin jenetik. |
Kòz yo
Chak selil imen gen 46 kwomozòm ki òganize an 23 pè kote jèn yo jwenn. Lè yon ze ak yon espèm yo fètilize, chak paran transmèt 23 kwomozòm bay pitit yo, nan lòt mo, mwatye nan makiyaj jenetik yo. Sendwòm Down la ki te koze pa prezans nan yon twazyèm kwomozòm 21, ki te koze pa yon anòmal pandan divizyon selilè.
Kromozòm 21 se pi piti nan kwomozòm yo: li gen anviwon 300 jèn. Nan 95% nan ka sendwòm Dawonn lan, sa a kwomozòm depase yo te jwenn nan tout selil yo nan kò a nan moun ki afekte yo.
Fòm ki pi ra nan sendwòm Dawonn yo koze pa lòt anomali nan divizyon selilè. Nan apeprè 2% nan moun ki gen sendwòm Dawonn, kwomozòm depase yo jwenn nan sèlman kèk nan selil kò a. Yo rele sa mozayik trisomi 21. Nan apeprè 3% nan moun ki gen sendwòm Dawonn, se sèlman yon pati nan kwomozòm 21 ki depase. Sa a se trisomi 21 pa translokasyon.
Prévalence
An Frans, trisomi 21 se kòz ki mennen nan andikap mantal ki gen orijin jenetik. Gen apeprè 50 moun ki gen sendwòm Dawonn lan. Patoloji sa a afekte 000 nan 21 a 1 nesans.
Selon Ministè Sante Quebec la, sendwòm Dawonn afekte apeprè 21 nan 1 nesans. Nenpòt fanm ka gen yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn, men chans pou li ogmante avèk laj. Nan laj 770, yon fanm ta gen yon 21 nan 20 risk pou yo gen yon timoun ki gen sendwòm Dawonn lan. Nan laj 1, risk la se 1500 nan 30. Risk sa a ta diminye de 1 nan 1000 a 1 ane ak 100 nan 40 a 1 ane.
Dyagnostik
Dyagnostik la nan sendwòm Dawonn se nòmalman fèt apre nesans, lè ou wè karakteristik ti bebe a. Sepandan, konfime dyagnostik la, li nesesè fè yon karyotip (= tès ki pèmèt etid la nan kwomozòm). Yo pran yon echantiyon san tibebe a pou analize kwomozòm ki nan selil yo.
Tès prenatal
Gen de kalite tès prenatal ki ka fè dyagnostik trisomi 21 anvan nesans.
Jounal tès depistaj ki fèt pou tout fanm ansent, evalye si wi ou non pwobabilite oswa risk pou ti bebe a gen trisomi 21 ba oswa segondè. Tès sa a konsiste de yon echantiyon san ak Lè sa a, yon analiz de translusid nan nukal, se sa ki vle di espas ki genyen ant po a nan kou a ak kolòn vètebral la nan fetis la. Tès sa a pran plas pandan yon ultrason ant 11 ak 13 semèn gwosès la. Li san danje pou fetis la.
Jounal tès dyagnostik ki fèt pou fanm ki gen gwo risk, endike si fetis la gen maladi a. Tès sa yo anjeneral fèt ant 15 last ak 20st semèn gwosès la. Presizyon teknik sa yo pou tès depistaj pou sendwòm Dawonn se apeprè 98% a 99%. Rezilta tès yo disponib nan 2-3 semèn. Anvan yo fè nenpòt nan tès sa yo, yo ansent fanm ansent lan ak mari oswa madanm li pou rankontre avèk yon konsiltan jenetik pou diskite sou risk ak benefis ki asosye avèk entèvansyon sa yo.
Amnyozantèz
LAamniosantèz ka detèmine avèk sètitid si fetis la gen sendwòm Dawonn lan. Tès sa a anjeneral fè ant 21th last ak 22st semèn gwosès la. Yon echantiyon nan likid amniotic soti nan matris la nan fanm ansent lan pran lè l sèvi avèk yon zegwi mens eleman nan vant la. Amniocentesis pote sèten risk konplikasyon, ki ka ale osi lwen ke pèt fetis la (1 nan chak 200 fanm afekte). Se tès la ofri sitou bay fanm ki gen gwo risk ki baze sou tès depistaj.
Echantiyon villus koryonik.
Pran echantiyon an (oswa byopsi) nan villi koryonik (PVC) fè li posib pou detèmine si fetis la gen yon anomali kwomozòm tankou trisomi 21. Teknik la konsiste nan retire fragman nan plasenta a ki rele villi koryonik. Se echantiyon an pran nan miray la nan vant oswa nan vajen ant 11 last ak 13st semèn gwosès la. Metòd sa a pote yon risk foskouch nan 0,5 a 1%.
Aktyèl nouvèl sou Passeport Santé, yon pwomès nouvo tès yo detekte sendwòm Down la https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Lòt trisomies Trisomi an tèm refere a lefèt ke se yon kwomozòm tout antye oswa yon fragman nan yon kwomozòm reprezante nan triplik olye pou yo de. Pami 23 pè yo nan kwomozòm prezan nan selil imen, lòt moun ka sijè a nan trisomies konplè oswa pasyèl. Sepandan, plis pase 95% nan fetis ki afekte yo mouri anvan yo te fèt oswa apre sèlman kèk semèn nan lavi yo. La trisomi 18 (oswa sendwòm Edwards) se yon anomali kwomozomik ki te koze pa prezans nan yon kwomozòm siplemantè 18. Se ensidans la estime a 1 nan 6000 a 8000 nesans. La trisomi 13 se yon anomali kwomozomik ki te koze pa prezans nan yon siplemantè 13 kwomozòm. Li lakòz domaj nan sèvo, ògàn ak je, osi byen ke soud. Ensidans li estime a 1 nan 8000 a 15000 nesans. |
Efè sou fanmi an
Rive nan fanmi an nan yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn ka mande pou yon peryòd de ajisteman. Timoun sa yo bezwen swen espesyal ak atansyon siplemantè. Pran tan pou w konnen pitit ou epi fè yon plas pou li nan fanmi an. Chak timoun ki gen sendwòm Dawonn gen pwòp pèsonalite inik yo epi yo bezwen anpil lanmou ak sipò tankou lòt moun.