Maladi Stone Man, oswa fibrodysplasia ossifying pwogresif (FOP) se yon maladi jenetik ki ra anpil e ki enfimite grav. Misk yo ak tandon moun ki afekte yo piti piti osifye: kò a piti piti bloke nan yon matris zo. Pa gen okenn gerizon kounye a, men dekouvèt jèn nan ofiske te pave wout la pou rechèch pwomèt.

Definisyon

Fibrodysplasi ossifying pwogresif (PFO), pi byen li te ye anba non maladi moun wòch, se yon maladi éréditèr ki grav anpil. Li karakterize pa malformasyon konjenital nan gwo zòtèy yo ak pa pwogresif osifikasyon nan sèten tisi mou ekstraskeletal.

Yo di osifikasyon sa a se eterotopik: se zo kalitatif nòmal ki fòme kote li pa egziste, nan misk striye, tandon, ligaman ak tisi konjonktif yo rele fascias ak aponeuroz. Misk je, dyafram, lang, farinks, larenks ak misk lis yo epanye.

Maladi Stone moun nan pwogrese nan flare-ups, ki piti piti diminye mobilite ak endepandans, ki mennen nan ankylosis nan jwenti yo ak defòmasyon.

Kòz

Jèn nan kesyon an, ki sitiye sou dezyèm kwomozòm nan, te dekouvri nan mwa avril 2006. Yo rele ACVR1 / ALK2, li gouvène pwodiksyon an nan yon reseptè pwoteyin nan ki faktè kwasans ki estimile fòmasyon zo mare. Yon sèl mitasyon - yon "lèt" "erè" nan kòd jenetik la - se ase pou deklanche maladi a.

Nan pifò ka yo, mitasyon sa a parèt detanzantan epi li pa pase bay pitit la. Sepandan, yo konnen yon ti kantite ka éréditèr.

Dyagnostik

Dyagnostik la baze sou egzamen fizik, complétée pa estanda radyografi ki montre anomali zo yo. 

Yon konsiltasyon jenetik medikal itil pou benefisye de etid molekilè genomik la. Sa a pral fè li posib yo idantifye mitasyon an nan kesyon yo nan lòd yo benefisye de konsèy jenetik adekwat. Vreman vre, si fòm klasik yo nan patoloji sa a toujou lye ak menm mitasyon an, fòm atipik ki asosye ak lòt mitasyon rete posib.

Depistaj prenatal poko disponib.

Moun ki konsène yo

FOP afekte mwens pase youn nan 2 milyon moun atravè lemond (2500 ka dyagnostike dapre Asosyasyon FOP Lafrans), san distenksyon sèks oswa etnisite. An Frans, 89 moun ki konsène jodi a.

Siy maladi a se pwogresif aparisyon. 

Defòmasyon nan gwo zòtèy yo

Nan nesans, timoun yo nòmal eksepte prezans nan malformasyon konjenital nan gwo zòtèy yo. Pi souvan, sa yo se kout ak devye anndan ("fo hallux valgus"), akòz yon malformation ki afekte 1ye metatars la, zo a long nan pye a atikile ak premye falanj la.

Malformation sa a ka asosye ak yon mono phalangism; pafwa, tou, sa a se sèl siy maladi a. 

Pouse

Osifikasyon siksesif nan misk ak tandon yo jeneralman rive nan premye ven ane yo nan lavi yo, apre yon pwogresyon soti nan anwo kò a desann ak soti nan do a nan figi anteryè. Yo anvan yo aparans nan anfle plis oswa mwens difisil, douloure ak enflamatwa. Flare-ups enflamatwa sa yo ka presipite pa chòk (blesi oswa chòk dirèk), piki nan miskilè, enfeksyon viral, etann misk, oswa menm fatig oswa estrès.

Lòt anomalies

Anòmal zo tankou pwodiksyon zo nòmal nan jenou yo oswa fizyon vètebral nan matris yo pafwa parèt nan premye ane yo.

Pèt tande ka parèt nan pibète.

Evolisyon

Fòmasyon yon "dezyèm kilè eskèlèt" piti piti diminye mobilite. Anplis de sa, konplikasyon respiratwa ka parèt kòm yon rezilta nan osifikasyon pwogresif nan misk yo entèkostal ak tounen ak defòmasyon. Pèt la nan mobilite ogmante tou risk pou evènman tronboembolic (flebit oswa anbolis poumon).

Esperans lavi an mwayèn se anviwon 40 ane.

Kounye a, pa gen okenn tretman gerizon ki disponib. Dekouvèt jèn nan kesyon an, sepandan, te pèmèt yon gwo avans nan rechèch. Chèchè yo ap eksplore an patikilye yon wout terapetik pwomèt, ki ta fè li posib pou silans mitasyon jèn nan lè l sèvi avèk teknik RNA entèfere.

Tretman sentòm

Nan premye 24 èdtan apre yon epidemi, yo ka kòmanse yon gwo dòz kortikoterapi. Administre pou 4 jou, li ka bay kèk soulajman nan pasyan yo lè yo diminye reyaksyon entans enflamatwa ak edematoz yo obsève nan premye etap yo nan maladi a.

Soulaje doulè ak detant nan misk yo ka ede ak doulè grav.

Sipò pasyan

Tout nesesè èd imen ak teknik yo dwe aplike pou pèmèt moun ki soufri maladi a nan nonm wòch la kenbe yon maksimòm de otonomi ak entegre edikasyon Lè sa a, pwofesyonèl.

Malerezman, anpeche aparisyon FOP pa posib. Men, mezi prekosyon yo ka pran pou ralanti devlopman li.

Pwofilaksi nan rechute

Edikasyon ak ajisteman anviwònman yo ta dwe vize pou anpeche blesi ak tonbe. Yo ka rekòmande mete yon kas pou timoun piti. 

Moun ki soufri maladi wòch moun ta dwe tou evite ekspoze a enfeksyon viral epi yo dwe pran anpil prekosyon ak ijyèn dantè yo, kòm swen dantè anvayisan ka lakòz flare-ups.

Nenpòt pwosedi medikal pwogrese (byopsi, pwosedi chirijikal, elatriye) entèdi eksepte nan ka ki gen gwo nesesite. Piki nan miskilè (vaksen, elatriye) yo eskli tou.

Terapi fizik

Mobilizasyon kò a pa mouvman dou ede goumen kont pèt mobilite. An patikilye, reyabilitasyon pisin ka benefisye.

Teknik fòmasyon respiratwa yo itil tou nan anpeche deteryorasyon respiratwa.

Lòt mezi

• Siveyans tande
• Prevansyon flebit (leve manm pi ba yo lè w kouche, chosèt konpresyon, aspirin ki ba-dòz apre pibète)