Phenylketonuria se yon maladi ki karakterize pa ki pa asimilasyon (oswa ki pa metabolizasyon) nan fenilalanin.

Phenylalanine se yon asid amine esansyèl ak yon wòl fondamantal nan sistèm nève a pa enteresan glann tiwoyid. Li se tou yon estimilan entelektyèl.Sa a asid amine pa sentetize pa kò a epi yo dwe Se poutèt sa dwe apwovizyone by manje. Vreman vre, fenilalanin se youn nan elektè yo nan tout manje ki rich nan pwoteyin ki gen orijin bèt ak legim: vyann, pwason, ze, soya, lèt, fwomaj, elatriye.

Li se yon maladi jenetik ki ra ak éréditèr ki afekte tou de ti fi ak ti gason, san yo pa patikilye preponderans.

Si maladi a pa detekte trè bonè pou tretman rapid, yon akimilasyon nan sibstans sa a ka rive nan kò a ak an patikilye nan sistèm nève a. Twòp fenilalanin nan sèvo a devlope se toksik.

Se fenilalanin nan depase nan kò a evakye pa sistèm nan ren ak Se poutèt sa yo te jwenn nan pipi pasyan an, nan fòm lan nan fenilketon. (2)

An Frans, yon tès depistaj fenilalanin se sistematik nan nesans: tès Guthrie.

Prévalans la (kantite moun ki gen maladi a nan yon popilasyon nan yon moman yo bay), depann sou peyi a konsène ak ka varye ant 1/25 ak 000/1.

An Frans, prévalence de phenylketonuria se 1 / 17. (000)

Maladi sa a trete avèk yon rejim alimantè ki ba nan pwoteyin pou redwi nivo fenilalanin nan kò pasyan an epi limite domaj nan sèvo.

Tretman bonè nan maladi a anjeneral anpeche devlopman nan sentòm yo.

Anplis de sa, tretman an reta ki mennen nan yon akimilasyon nan molekil sa a nan sèvo a gen konsekans patikilye: (3)

- difikilte aprantisaj;

- maladi konpòtman;

- maladi epileptik;

- ekzema.

Twa fòm maladi a te demontre apre tès san nan nesans: (2)

- fenilketonuri tipik: ak fenilalaninemi (nivo fenilalanin nan san an) pi gran pase 20 mg / dl (oswa 1 μmol / l);

- fenilketonuri atipik: ak yon nivo ant 10 ak 20 mg / dl (oswa 600-1 µmol / l);

- Pèmanan modere hyperphenylalaninemia (HMP) kote phenylalaninemia a se mwens pase 10 mg / dl (oswa 600 μmol / l). Fòm sa a nan maladi a se pa grav epi sèlman mande pou kontwole senp yo nan lòd pou fè pou evite nenpòt ki agravasyon.

Depistaj sistematik nan nesans fè li posib, nan majorite nan ka, limite aparans nan sentòm tipik nan maladi a.

Tretman maladi a baze sou yon rejim alimantè ki ba nan pwoteyin ak siveyans nan fenilalaninemi ede tou anpeche akimilasyon nan fenilalanin nan kò a ak patikilyèman nan sèvo a. (2)

Nan evènman ke dyagnostik neonato a pa fèt, sentòm fenilketonuri yo parèt byen vit apre nesans epi yo ka plis oswa mwens grav depann sou fòm maladi a.

Sentòm sa yo karakterize pa:

- yon reta nan devlopman mantal timoun nan;

- yon reta nan kwasans;

- microcephaly (anormalman ti gwosè nan zo bwa tèt la);

- kriz ak tranbleman;

- ekzema;

- vomisman;

- twoub konpòtman (iperaktivite);

- maladi motè.

Nan ka hyperphenylalaninemia, mitasyon nan jèn kodaj yon ko-faktè pou konvèti fenilalanin nan tirozin (ko-faktè BHA) posib. Sa yo twoub nan pwodiksyon an nan tirozin mennen nan:

- po ki jis;

- cheve ki jis.

Phenylalanine se yon maladi jenetik eritye. Li rezilta nan pòsyon tè autosomal resesif. Mòd transmisyon sa a konsène yon otosòm (ki pa seksyèl kwomozòm) ak rezilta resesivite nan bezwen pou sijè a gen de kopi alèl la mitasyon yo nan lòd yo devlope fenotip la malad. (4)

Orijin maladi a se mitasyon jèn PAH la (12q22-q24.2). Kòd jèn sa a pou yon anzim ki pèmèt idroliz (destriksyon yon sibstans nan dlo): idroksilaz fenilalanin.

Jèn nan mitasyon Se poutèt sa rezilta nan yon rediksyon nan aktivite a nan hydroxylase phenylalanine ak Se poutèt sa phenylalanine soti nan manje pa trete efektivman pa kò a. Nivo asid amine sa a nan san sijè ki afekte a ogmante. Apre ogmantasyon nan kantite sa a nan fenilalanin nan kò a, depo li yo pral pran plas nan ògàn diferan ak / oswa tisi, patikilyèman nan sèvo a. (4)

Lòt mitasyon yo te demontre nan relasyon ak maladi a. Sa yo se modifikasyon nan nivo jèn kodaj BHA (ko-faktè pou konvèsyon fenilalanin nan tirozin) ak patikilyèman konsène fòm hyperphenylalaninemia. (1)

Faktè risk ki asosye ak maladi a se jenetik. An reyalite, transmisyon maladi sa a fèt atravè yon transfè otosomik resesif. Swa, ke prezans nan de alèl mitasyon pou jèn la dwe prezan nan moun nan pou devlope maladi a.

Nan sans sa a, chak paran moun ki malad la dwe gen yon kopi jèn mitasyon an. Paske li se yon fòm resesif, paran ki gen yon sèl kopi jèn mitasyon an pa montre sentòm maladi a. Men, yo oblije, jiska 50% chak, nan chak transmèt yon jèn mitasyon bay pitit yo. Si papa a ak manman timoun nan chak transmèt yon jèn mitasyon, sijè a pral Se poutèt sa gen de alèl mitasyon yo epi yo pral devlope fenotip malad la. (4)

Dyagnostik la nan phenylketonuria se sitou fèt nan pwogram nan tès depistaj nesans: tès depistaj sistematik tibebe ki fèk fèt. Sa a se tès la Guthrie.

 Tès sa a konsidere kòm pozitif si nivo fenilalanin nan san an pi gran pase 3 mg / dl (oswa 180 µmol / l). Nan kontèks fenilalaninemi twòp, yon dezyèm tès san fèt nan yon sant espesyalize pou konfime oswa ou pa prezans fenilketonurya. Si nivo fenilalanin la toujou pi gran pase 3 mg / dl pandan dezyèm dòz la epi pa gen okenn lòt maladi petèt responsab ki te idantifye, dyagnostik la Lè sa a, te fè. (2)

Dyagnostik la nan maladi sa a ta dwe distenge soti nan sa yo ki an deficiency BH4. Vreman vre, lèt la se patikilyèman karakteristik hyperphenylalaninemia epi li mande sèlman siveyans senp. Pandan ke deteksyon nan prezans nan phenylketonuria nan sijè a mande pou tretman espesyal ak yon rejim alimantè ki ba pwoteyin. (1)

Tretman prensipal pou phenylketonuria se Se poutèt sa yon rejim alimantè ki ba nan fenilalanin, sa vle di yon rediksyon nan konsomasyon pwoteyin dyetetik. Rejim alimantè pwoteyin ki ba sa a dwe aplike le pli vit ke tès depistaj tibebe ki fèk fèt la. Li dwe swiv pandan tout lavi a epi li ka plis oswa mwens strik depann sou sijè a ak fòm maladi a. (2)

Anplis rejim alimantè sa a apovri nan fenilalanin, sapropterin dihydrochloride ka preskri pasyan an pou ke rejim alimantè li mwens strik, oswa menm ke rejim alimantè li rete nòmal. (2)

Anplis de sa, sipleman manje ki rich nan asid amine (eksepte fenilalanin), vitamin ak mineral ka rekòmande yo nan lòd yo retabli nenpòt move balans nan sa yo konsomasyon akòz rejim alimantè sa a. (3)

Konsomasyon aspartame (douran atifisyèl yo itilize nan anpil pwodwi tankou bwason endistriyèl, preparasyon manje, elatriye) ta dwe evite absoliman pou moun ki gen fenilketonuri. An reyalite, yon fwa absòbe, aspartame transfòme nan kò a nan fenilalanin. Nan sans sa a, ogmante risk pou yo akimilasyon nan molekil sa a nan kò a ak risk yo te toksik pou sijè a malad. Aspartame tou prezan nan anpil dwòg, atansyon espesyal nan pasyan yo mande lè w ap pran sèten dwòg.

An tèm de prevansyon, depi transmisyon maladi a se éréditèr, fanmi ki afekte nan maladi a ka jwenn èd jenetik ak konsèy.

Pronostik la se varyab depann sou pasyan an ak fòm lan nan maladi a.