La fibwoz sistik, Yo rele tou fibwoz sistik, se yon maladi jenetik ki manifeste tèt li sitou pa sentòm respiratwa ak dijestif.

Li se maladi jenetik ki pi souvan nan popilasyon ki gen orijin Blakaz (ensidans apeprè 1/2500).

Fibwoz sistik ki te koze pa yon mitasyon nan yon jèn, la CFTR jèn, ki lakòz yon malfonksyònman nan pwoteyin CFTR, ki enplike nan règleman an nan echanj yo nan iyon (klori ak sodyòm) ant selil yo, an patikilye nan nivo bronchi yo, pankreyas la, trip la, tib yo seminifè ak glann swe yo. . Pi souvan, sentòm ki pi grav yo se respiratwa (enfeksyon, difikilte pou respire, pwodiksyon larim twòp, elatriye), pankreyas ak entesten. Malerezman, kounye a pa gen tretman gerizon, men tretman bonè amelyore kalite lavi (swen respiratwa ak nitrisyonèl) ak prezève fonksyon ògàn otank posib.

Maladi sa a se potansyèlman grav depi nan anfans epi li mande pou jesyon bonè. Se pou rezon sa a ki an Frans, tout tibebe ki fèk fèt benefisye de depistaj pou fibwoz sistik, pami lòt kondisyon. Nan Kanada, tès sa a sèlman ofri nan Ontario ak Alberta. Quebec pa te aplike tès depistaj sistematik.

Tès la fèt kòm yon pati nan tès depistaj pou divès maladi ra nan 72 last èdtan lavi nan tibebe ki fenk fèt, nan yon echantiyon san yo pran nan pike talon an (tès Guthrie). Pa gen preparasyon ki nesesè.

Yo mete gout san an sou papye filtre espesyal, epi li seche anvan li voye l nan yon laboratwa tès depistaj. Nan laboratwa a, yo fè yon tès iminoreaktif tripsin (TIR). Sa a se molekil ki pwodui nan tripsinojèn, li menm sentèz pa la pankreyas. Yon fwa nan ti trip la, trypsinogen transfòme nan tripsin aktif, yon anzim ki jwe yon wòl nan dijesyon an nan pwoteyin.

Nan tibebe ki fenk fèt ak fibwoz sistik, trypsinogen gen difikilte pou rive nan trip la paske li bloke nan pankreyas la pa prezans nan larim ki pa nòmal epè. Rezilta: li pase nan san an, kote li transfòme nan "iminoreaktif" tripsin, ki se Lè sa a, prezan nan kantite nòmalman wo.

Se molekil sa a ki detekte pandan tès Guthrie la.

Si tès la montre prezans yon kantite nòmal nan tripsin iminoreaktif nan san an, yo pral kontakte paran yo pou fè tibebe ki fèk fèt la sibi plis tès pou konfime dyagnostik fibwoz sistik la. Lè sa a, se yon kesyon de detekte mitasyon an (yo) nan jèn nan CFTR.

Yon tès sa yo rele "swe" kapab tou fèt pou detekte gwo konsantrasyon klò nan swe a, karakteristik maladi a.