Sendwòm Marfan se yon maladi jenetik ki afekte apeprè 1 sou 5 moun atravè lemond. Li afekte tisi konjonktif la ki asire Jwenti nan òganis lan ak entèvni nan kwasans kò a. Anpil pati nan kò a ka afekte: kè, zo, jwenti, poumon, sistèm nève ak je. Jesyon sentòm kounye a bay moun ki gen yon esperans de vi ki prèske osi lontan ke sa yo ki nan rès popilasyon an.

Sentòm sendwòm Marfan varye anpil de moun a moun epi yo ka parèt nan nenpòt laj. Yo kadyovaskilè, mis yo, oftalmolojik ak poumon.

Patisipasyon kadyo-vaskilè pi souvan karakterize pa dilatasyon pwogresif nan aorta a, ki egzije operasyon.

Sa yo rele domaj mis yo afekte zo, misk ak ligaman. Yo bay moun ki gen sendwòm Marfan yon aparans karakteristik: yo wo ak mens, yo gen yon figi long ak dwèt long, epi yo gen yon defo nan kolòn vètebral la (eskolyoz) ak nan pwatrin.

Domaj nan je yo tankou ektopi lantiy se komen ak konplikasyon ka mennen nan avèg.

Lòt sentòm rive mwens souvan: kontuzyon ak mak detire, pneumothorax, ektazi (dilatasyon nan pati ki pi ba nan anvlòp la pwoteje kòd epinyè a), elatriye.

Sentòm sa yo sanble ak lòt maladi tisi konjonktif, sa ki fè sendwòm Marfan pafwa difisil pou dyagnostike.

Se sendwòm Marfan ki te koze pa yon mitasyon nan jèn nan FBN1 ki kòd pou fabrike nan pwoteyin fibrilin-1 an. Sa jwe yon gwo wòl nan pwodiksyon tisi konjonktif nan kò a. Yon mitasyon nan jèn FBN1 la ka diminye kantite fonksyonèl fibrilin-1 ki disponib pou fòme fib ki bay fòs ak fleksibilite nan tisi konjonktif.

Yon mitasyon nan jèn FBN1 (15q21) ki enplike nan a vas majorite de ka, men lòt fòm sendwòm Marfan yo te koze pa mitasyon nan jèn TGFBR2 la. (1)

Moun ki gen yon istwa fanmi yo gen plis risk pou sendwòm Marfan. Sendwòm sa a transmèt de paran bay timoun nan yon " otosomal dominan ". De bagay swiv:

• Li sifi ke youn nan paran yo se yon konpayi asirans pou pitit li a kapab kontra li;
• Yon moun ki afekte, gason oswa fi, gen yon risk 50% nan transmèt mitasyon ki responsab pou maladi a bay pitit yo.

Dyagnostik jenetik prenatal posib.

Sepandan, li pa ta dwe neglije ke sendwòm lan pafwa rezilta soti nan yon nouvo mitasyon nan jèn FBN1 la: nan 20% nan ka dapre Sant Referans Nasyonal Marfan (2) ak nan apeprè 1 nan 4 ka selon lòt sous. Moun ki afekte a Se poutèt sa pa gen okenn istwa fanmi an.

Pou dat, nou pa konnen ki jan yo geri sendwòm Marfan. Men, pwogrè konsiderab yo te fè nan dyagnostik li yo ak tretman nan sentòm ki asosye yo. Se konsa, anpil pou ke pasyan yo gen yon esperans de lavi prèske ekivalan a sa yo ki an popilasyon jeneral la ak yon bon kalite lavi. (2)

Dilatasyon nan aorta a (oswa anevrism aortik) se pwoblèm nan kè ki pi komen ak poze risk ki pi grav nan pasyan an. Li mande pou pran nan beta-bloke dwòg kontwole bat la nan kè a ak soulaje presyon an sou atè a, osi byen ke yon sevè swivi pa ekokadyogram chak ane. Operasyon ka bezwen pou fè reparasyon pou oswa ranplase yon pati nan aorta a ki te twò dilate anvan li dlo nan je.

Operasyon kapab tou korije sèten anomali devlopman je ak zo, tankou estabilizasyon nan kolòn vètebral la nan eskolyoz.