Progeria se yon maladi ki ra jenetik karakterize pa aje bonè nan timoun nan.

Progeria, ke yo rele tou sendwòm Hutchinson-Gilford, se yon maladi jenetik ki ra. Li karakterize pa ogmante aje nan kò a. Timoun ki gen patoloji sa a montre siy byen bonè nan laj fin vye granmoun.

Nan nesans, timoun nan pa prezante okenn anomali. Li parèt "nòmal" jouk anfans. Piti piti, mòfoloji l 'ak kò l' devlope anòmal: li ap grandi mwens vit pase nòmal epi yo pa pran pwa a nan yon timoun ki gen laj li. Nan figi a, devlopman tou anreta. Li prezante je enpòtan (nan soulajman, fòtman avanse), yon nen trè mens ak branche, bouch mens, yon ti manton ak zòrèy vle pèse anvlòp la. Progeria tou se kòz la nan pèt cheve enpòtan (alopesi), ki gen laj po, feblès jwenti, oswa menm yon pèt nan lar mas grès (lar grès).

Devlopman mantal ak entelektyèl timoun nan jeneralman pa afekte. Li se esansyèlman yon defisyans ak konsekans sou devlopman motè, sa ki lakòz difikilte nan chita, kanpe oswa menm mache.

Pasyan ki gen sendwòm Hutchinson-Gilford tou gen rediksyon nan kèk atè, ki mennen nan devlopman nan ateroskleroz (blokaj nan atè yo). Sepandan, arteryoskleroz se yon faktè dominant nan yon risk ogmante nan atak kè, oswa menm serebral aksidan vaskilè (konjesyon serebral).

Prévalans maladi sa a (kantite moun ki afekte nan mitan popilasyon total la) monte a 1/4 milyon tibebe ki fenk fèt atravè lemond. Se poutèt sa se yon maladi ki ra.

Depi progeria se yon maladi otosomal dominan eritye, moun ki pi nan risk pou yo devlope tankou yon maladi yo se moun ki gen paran yo tou gen progeria. Risk pou mitasyon o aza jenetik posib tou. Progeria ka afekte nenpòt moun, menm si maladi a pa prezan nan sèk fanmi an.

Progeria se yon maladi ra ak jenetik. Orijin nan patoloji sa a se akòz mitasyon nan jèn LMNA la. Jèn sa a responsab pou fòmasyon yon pwoteyin: Lamine A. Lèt la jwe yon wòl enpòtan nan fòmasyon nwayo selil la. Li se yon eleman esansyèl nan fòmasyon nan anvlòp nikleyè a (manbràn ki antoure nwayo selil yo).

Mitasyon jenetik nan jèn sa a mennen nan fòmasyon nòmal nan Lamine A. Pwoteyin sa a ki anòmal fòme se nan orijin enstabilite nwayo selil la, osi byen ke lanmò bonè selil òganis yo.

Syantis yo kounye a mande tèt yo sou sijè a, yo nan lòd yo jwenn plis detay sou patisipasyon nan pwoteyin sa a nan devlopman nan òganis imen an.

Transmisyon jenetik sendwòm Hutchinson-Gilford rive nan pòsyon tè otosòm dominan. Swa transmisyon sèlman youn nan de kopi jèn espesifik yo (swa nan men manman an oswa nan men papa a) sifi pou maladi a devlope nan timoun nan.

Anplis de sa, mitasyon o aza (pa ki soti nan transmisyon nan jèn paran) nan jèn LMNA kapab tou nan orijin nan tankou yon maladi.

Sentòm jeneral yo nan progeria yo karakterize pa:

• bonè aje nan kò a (depi anfans);
• mwens pran pwa pase nòmal;
• yon gwosè ki pi piti nan timoun nan;
• vizaj anomali: yon mens, nen branche, je enpòtan, yon ti manton, vle pèse anvlòp zòrèy, elatriye;
• reta motè, sa ki lakòz difikilte nan kanpe, chita oswa menm mache;
• rediksyon nan atè yo, yon faktè risk pi gwo pou arteryoskleroz.

Depi progeria se yon ra, jenetik ak eritye maladi otosomal dominan, prezans nan maladi a nan youn nan de paran yo se faktè a risk ki pi enpòtan.

Sentòm ki asosye ak progeria yo pwogresis epi yo ka mennen nan lanmò nan pasyan an.

Pa gen gerizon pou maladi a ki disponib kounye a. Sèlman jesyon nan progeria se sa ki nan sentòm yo.

Rechèch se Lè sa a, nan dokiman Pwen Enpòtan an, yo nan lòd yo dekouvri yon tretman ki pèmèt geri a tankou yon maladi.