contents
Poukisa yon konsiltasyon jenetik?
Konsiltasyon jenetik la konsiste nan evalye pwobabilite pou yon koup transmèt yon maladi jenetik nan fiti pitit yo. Kesyon an pi souvan rive pou maladi grav, tankou fibwoz sistik, myopati , emofili, reta mantal, yon malformation konjenital oswa menm yon anomali kwomozòm, tankou trisomi 21.
Kidonk, nou ka pale de "medikaman prediksyon", piske zak medikal sa a se yon tantativ pou predi lavni epi li konsène tou yon moun ki poko egziste (avni pitit ou a).
Koup nan risk
Premye koup konsène yo se moun kote youn nan de patnè yo li menm gen yon maladi jenetik li te ye, tankou emofili, oswa soufri nan yon pwoblèm potansyèlman ereditè, tankou sèten defòmasyon oswa kwasans rachitik. Paran yon premye pitit ki gen kalite kondisyon sa a gen plis chans tou pou yo pase yon maladi jenetik nan tibebe yo. Ou ta dwe poze tèt ou kesyon sa a tou si gen youn oswa plizyè moun ki afekte nan fanmi w oswa nan fanmi w.
Menm si li pi bon pou konsidere li anvan ou planifye yon timoun, yon konsiltasyon jenetik pandan gwosès esansyèl si ou se youn nan moun ki nan risk. Pifò nan tan an, li pral pèmèt ou asire w ke tibebe w la an bon sante epi, si sa nesesè, egzaminen diferan atitid posib.
Lè yo detekte yon anomali
Menm si koup la pa gen okenn istwa patikilye, li ka rive ke yo detekte yon anomali pandan yon ultrason, echantiyon san matènèl oswa amniosantèz. Nan ka sa a, konsiltasyon jenetik la fè li posib pou analize anomali yo nan kesyon an, yo nan lòd yo detèmine si yo gen orijin fanmi ak Lè sa a, yo konsidere tretman prenatal ak apre akouchman, oswa menm yon demann posib pou revokasyon medikal nan gwosès la. . Dènye kesyon sa a ka sèlman mande pou maladi grav ak enkurabl nan moman dyagnostik la, tankou fibwoz sistik, myopati, reta mantal, yon malformation konjenital oswa menm yon anomali kwomozòm, tankou trisomi 21.
Sondaj fanmi an
Depi nan konmansman an nan konsiltasyon an ak jenetikis la, lèt la pral mande w sou istwa pèsonèl ou, men tou sou fanmi ou ak sa ki nan konpayon ou. Konsa, li ap chèche detèmine si gen plizyè ka nan menm maladi a nan fanmi w, ki gen ladan sa yo nan fanmi byen lwen oswa moun ki mouri a. Etap sa a ka pito mal viv, paske li pafwa fè exhume istwa fanmi timoun ki malad oswa ki mouri konsidere kòm tabou, men li vire soti yo dwe desizif. Tout kesyon sa yo pral pèmèt jenetik la etabli yon pye bwa jeneyalojik ki reprezante distribisyon maladi a nan fanmi an ak mòd transmisyon li yo.
Tès jenetik
Apre w fin detèmine ki maladi jenetik ou gen anpil chans pou w pote, jenetikis la ta dwe diskite avèk ou nati plis oswa mwens enfimite maladi sa a, pronostik vital ki kapab lakòz, posiblite terapetik aktyèl ak pwochen, fyab tès yo. konsidere, egzistans la nan dyagnostik prenatal pandan gwosès ak enplikasyon li yo nan evènman an nan yon dyagnostik pozitif.
Lè sa a, yo ka mande w siyen yon konsantman enfòme ki pèmèt tès jenetik yo dwe fè.. Tès sa yo, trè reglemante pa lalwa, yo te pote soti nan yon echantiyon san senp pou etidye kwomozòm yo oswa pou ekstrè ADN pou yon tès molekilè. Mèsi a yo, jenetikis la pral kapab etabli ak sètitid pwobabilite ou pou transmèt yon maladi jenetik espesifik nan yon timoun nan lavni.
Yon desizyon an konsiltasyon ak doktè yo
Wòl jenetik la souvan konsiste de koup rasire ki te vin konsilte. Sinon, doktè a ka ba w enfòmasyon objektif sou maladi tibebe w la ap soufri, pou l konprann sitiyasyon an nèt e konsa pèmèt ou pran desizyon ki pi bon pou ou.
Tout bagay sa a se souvan difisil asimile ak pi fò nan tan an mande pou plis konsiltasyon, osi byen ke sipò nan yon sikològ. De tout fason, ou dwe konnen ke, pandan tout pwosesis sa a, jenetikis la pa pral kapab konsidere fè tès yo san konsantman ou epi ke tout desizyon yo pral pran ansanm.
Ka espesyal: dyagnostik preenplantasyon
Si konsiltasyon jenetik la revele ke ou gen yon anomali ereditè, li ka pafwa mennen jenetik la ofri w yon PGD. Metòd sa a fè li posib pou fè rechèch pou anomali sa a sou anbriyon yo jwenn nan fètilizasyon in vitro. (IVF), se sa ki, anvan yo menm devlope nan matris la. Anbriyon ki pa pote anomali yo ka transfere nan matris la, pandan y ap anbriyon ki afekte yo detwi. An Frans, se sèlman twa sant ki otorize pou ofri PGD.
Gade dosye nou an " 10 kesyon sou PGD »