Dyagnostik la ka fèt pandan yon tès depistaj oswa lè pasyan an genyen siy klinik ki montre maladi a.

Etandone frekans ak gravite maladi a, li jistifye tès depistaj maladi a nan moun ki gen manm fanmi ki gen emokromatoz. Se tès depistaj sa a fè lè w detèmine koyefisyan saturation transferin ak yon tès jenetik nan rechèch nan mitasyon an jenetik responsab. Yon tès san senp se ase:

• yon ogmantasyon nan nivo fè nan san an (pi gran pase 30 µmol / l) ki asosye ak yon ogmantasyon nan koyefisyan saturation transferrin (pwoteyin ki asire transpò a fè nan san an) ki pi gran pase 50% fè li posib fè dyagnostik la. nan maladi. Ferritin (pwoteyin ki estoke fè nan fwa a) ogmante tou nan san an. Demonstrasyon an fè Surcharge nan fwa a pa mande pou pratik nan yon byopsi fwa, nikleyè mayetik sonorite D (MRI) se egzamen an nan chwa jodi a.
• pi wo a tout moun, demonstrasyon an nan mitasyon an nan jèn nan HFE konstitye egzamen an nan chwa pou dyagnostik la nan maladi a.

Lòt egzamen adisyonèl yo fè li posib pou evalye fonksyon lòt ògàn ki ka afekte pa maladi a. Yo ka fè yon tès pou transaminaz, sik nan san jèn, testostewòn (nan moun) ak yon ultrason nan kè a.

Aspè jenetik yo

Risk pou transmisyon bay timoun yo

Transmisyon emokromatoz familyal se otozomal resesif, ki vle di sèlman timoun ki te resevwa jèn mitasyon nan men papa yo ak manman yo afekte pa maladi a. Pou yon koup ki deja akouche yon timoun ki afekte nan maladi a, risk pou yo fè yon lòt timoun ki afekte se 1 sou 4.

Risk pou lòt manm fanmi yo

Fanmi premye degre yon pasyan gen risk swa pou yo pote jèn ki chanje oswa pou yo gen maladi a. Se poutèt sa, anplis detèmine koyefisyan saturation transferrin, yo ofri yo yon tès depistaj jenetik. Se sèlman granmoun (ki gen plis pase 18 ane) ki konsène pa tès depistaj la paske maladi a pa manifeste nan timoun yo. Nan ka kote yon moun afekte nan fanmi an, se poutèt sa rekòmande pou konsilte yon sant jenetik medikal pou yon evalyasyon presi nan risk la.