Maladi Creutzfeldt-Jakob se youn nan maladi priyon yo. Sa yo se maladi ra ki karakterize pa koripsyon nan sistèm nève santral la epi yo rele tou ansefalopati sponjifòm subaigu transmissible (TSE). Yo te koze pa akimilasyon nan sèvo a nan yon pwoteyin nòmal men mal konfòme, pwoteyin nan priyon (1). Malerezman, maladi Creutzfeldt-Jakob karakterize pa yon kou rapid ak fatal, osi byen ke pa absans tretman an. Gen 100 a 150 ka chak ane an Frans (2).

Maladi a souvan kòmanse ak maladi ki pa espesifik tankou lensomni oswa enkyetid. Piti piti, memwa, oryantasyon ak lang twoub mete pous Li se Lè sa a, manifeste pa maladi sikyatrik osi byen ke ataksya serebeleux (enstabilite lè kanpe san mouvman ak pandan mache ki se akonpaye pa yon stupéfiants menm jan ak sa yo ki nan bwè). Genyen tou blesi tipik nan sistèm nève santral la (plak flè, depo amiloid nan PrPres antoure pa vakuol).

Tou de sèks yo afekte, sepandan ak yon frekans segondè nan jèn adilt.

Malerezman, pa gen okenn tès dyagnostik serye. Yon electroencephalogram (EEG) ka idantifye twoub relativman espesifik nan aktivite nan sèvo. MRI revele anomali espesifik nan sèten rejyon nan sèvo a (ganglio bazik, cortical) pou ki gen kèk dyagnostik diferans.

Si tout eleman sa yo klinik ak paraklinik ka fè li posib fè yon dyagnostik nan maladi Creutzfeldt-Jakob, li se sèlman yon dyagnostik pwobab: an reyalite, se sèlman egzamen an nan tisi nan sèvo, te pote soti pi souvan apre lanmò pèmèt konfime a. dyagnostik.

Maladi Creutzfeld-Jakob se sèl maladi imen ki ka gen yon kòz jenetik (akòz yon mitasyon nan jèn ki kode pwoteyin priyon an, mitasyon E200K la ki pi komen), kòz enfeksyon (segondè kontaminasyon) oswa fòm sporadik (nan ensidan o aza, san yo pa mitasyon oswa ekspoze a yon priyon ekzojèn yo te jwenn).

Sepandan, fòm nan sporadik se pi komen an: li konte pou 85% nan tout ansefalopati sponjifòm subegi transmissible (TSE) dyagnostike chak ane. Nan ka sa a, maladi a anjeneral parèt apre 60 ane ak pwogrese sou yon peryòd de apeprè 6 mwa. Lè maladi a se jenetik oswa enfeksyon, sentòm yo pi bonè epi yo pwogrese pi dousman. Nan fòm enfeksyon, peryòd enkubasyon an ka trè long epi depase 50 ane.

Pwoteyin priyon (PrPc) se yon pwoteyin fizyolojik ke yo jwenn nan yon fason trè konsève nan anpil espès. Nan newòn nan sèvo, pwoteyin priyon an ka vin patojèn pa chanje konfòmasyon twa dimansyon li yo: li pliye sou tèt li trè byen, sa ki fè li idrofob, ti kras idrosolubl ak rezistan a degradasyon. Lè sa a, yo rele li "scrapie" prion pwoteyin (PrPsc). PrPsc rasanble youn ak lòt epi fòme depo ki miltipliye andedan ak deyò selil sèvo yo, deranje fonksyon yo ak mekanis siviv.

Nan fòm nòmal sa a, pwoteyin priyon an kapab tou transmèt anomali konformasyon li yo: sou kontak ak yon PrPsc, yon pwoteyin prion nòmal nan vire adopte yon konformasyon nòmal. Sa a se efè a domino.

Risk transmisyon ant moun

Transmisyon entè-endividyèl nan maladi priyon posib ak transplantasyon tisi oswa apre administrasyon òmòn kwasans. Tisi ki pi riske soti nan sistèm nève santral la ak je a. Nan yon pi piti limit, likid serebrospinal, san ak sèten ògàn (ren, poumon, elatriye) kapab transmèt tou priyon an nòmal.

Risk pou manje

 Transmisyon yon priyon soti nan bèt bay moun atravè konsomasyon nan manje ki kontamine te sispèk an 1996, pandan kriz la dramatik "bèf fache". Depi plizyè ane kounye a, yon epidemi ansefalopati bovin sponjiform (BSE) te frape bèt nan Wayòm Ini a3. Pwopagasyon maladi priyon sa a, ki afekte dè dizèn de milye bèt chak ane, se san dout akòz itilizasyon manje bèt, ki pwodui nan kadav epi ki pa ase dekontamine. Orijin li, sepandan, rete deba.

Jodi a, pa gen okenn tretman espesifik pou maladi priyon. Sèl dwòg ki ka preskri se sa yo ki ka soulaje oswa limite sentòm yo divès kalite maladi a. Se National CJD Support Unit ki ofri sipò medikal, sosyal ak sikolojik pou pasyan yo ak fanmi yo. Rechèch la pou dwòg ki vize a anpeche konvèsyon PrPc, ankouraje eliminasyon fòm nòmal nan pwoteyin nan ak limite gaye li se espwa. Yon plon enteresan vize PDK1, youn nan medyatè selilè ki enplike pandan enfeksyon. Anpèchman li ta fè li posib tou de anpeche fenomèn konvèsyon an pa ankouraje klivaj PrPc, ak diminye konsekans replikasyon li yo sou siviv newòn yo.