Bourneville tuberous sclerosis se yon maladi jenetik konplèks karakterize pa devlopman nan yon timè benign (ki pa kansè) nan diferan pati nan kò a. Lè sa a, timè sa yo ka lokalize nan po a, sèvo, ren, ak lòt ògàn ak tisi. Patoloji sa a ka lakòz tou pwoblèm grav nan devlopman moun nan. Sepandan, manifestasyon klinik yo ak gravite maladi a varye de pasyan an.

Anòmal po ki asosye yo jeneralman sanble ak tach sou po a oswa nan zòn kote po a pi lejè pase sou rès kò a. Devlopman timè nan figi yo rele angiofibroma.

Nan kontèks domaj nan sèvo, siy klinik yo se kriz epileptik, pwoblèm konpòtman (ipèaktivite, agresif, andikap entelektyèl, pwoblèm aprantisaj, elatriye). Gen kèk timoun ki gen maladi a menm gen kèk fòm otis, maladi devlopman, ki afekte entèraksyon sosyal ak kominikasyon. Timè nan sèvo Benign ka lakòz tou konplikasyon ki ka fatal nan sijè a.

Devlopman nan timè nan ren yo komen nan moun ki gen esklewoz tuberous. Sa ka lakòz konplikasyon grav nan fonksyon ren. Anplis de sa, timè ka devlope nan kè a, poumon ak retin. (2)

Li se yon maladi ra, prévalence ki (kantite ka nan yon popilasyon bay nan yon moman bay) kantite lajan nan 1 / 8 a 000 / 1 moun. (15)

Manifestasyon klinik ki asosye ak esklewoz tuber nan Bourneville varye selon ògàn ki afekte yo. Anplis de sa, sentòm ki asosye ak maladi a varye anpil de yon moun a yon lòt. Avèk sentòm ki soti nan modere rive grav.

Sentòm maladi sa a ki pi lajman idantifye yo gen ladan kriz epileptik, maladi kognitif ak konpòtman, anomali po, elatriye. Ògàn ki pi souvan afekte yo se: sèvo a, kè a, ren yo, poumon yo ak po a.

Devlopman timè malfezan (kansè) posib nan maladi sa a men yo ra epi sitou afekte ren yo.

Siy klinik maladi a nan sèvo a soti nan atak nan diferan nivo:

- domaj nan tubèrkul kortik;

– ependim nodul (SEN);

– astrocytom ependimal jeyan.

Yo lakòz: devlopman nan reta mantal, difikilte pou aprann, twoub konpòtman, agresif, twoub atansyon, ipèaktivite, twoub obsession-konpulsif, elatriye.

Domaj ren karakterize pa devlopman spor oswa angiomyolipom. Sa yo ka mennen nan doulè nan ren e menm ensifizans nan ren. Si gwo senyen aparan, li ka soti nan anemi grav oswa tansyon wo. Lòt konsekans ki pi grav men ki ra ka vizib tou, an patikilye devlopman nan karsinom (timè nan selil yo konstitiyan nan epitelyal la).

Domaj nan je yo ka sanble ak tach vizib sou retin lan, sa ki lakòz twoub vizyèl oswa menm avèg.

Anòmal po yo anpil:

– makil ipomelanik: ki lakòz aparans nan tach limyè sou po a, nenpòt kote sou kò a, kòm yon rezilta nan yon defisi nan melanin, yon pwoteyin ki bay koulè po a;

- aparans nan tach wouj sou figi a;

- plak dekolorasyon sou fwon an;

- lòt anomali po, depann de yon moun a yon lòt.

Blesi nan poumon yo prezan nan 1/3 nan pasyan ki gen yon ti dominasyon fi. Lè sa a, sentòm ki asosye yo se difikilte pou respire plis oswa mwens grav.

Orijin nan maladi a se jenetik ak ereditè.

Transmisyon enplike mitasyon nan jèn TSC1 ak TSC2. Jèn sa yo nan enterè antre nan jwe nan fòmasyon nan pwoteyin: hamartin ak tuberin. De pwoteyin sa yo fè li posib, atravè yon jwèt entèaktif, kontwole pwopagasyon selil yo.

Pasyan ki gen maladi a fèt ak omwen yon kopi mitasyon jèn sa yo nan chak selil yo. Lè sa a, mitasyon sa yo limite fòmasyon hamartin oswa tubertine.

Nan kontèks kote de kopi jèn yo mitasyon, yo konplètman anpeche pwodiksyon de pwoteyin sa yo. Defisi pwoteyin sa a Se poutèt sa pa pèmèt kò a kontwole kwasans lan nan sèten selil ak, nan sans sa a, mennen nan devlopman nan selil timè nan tisi diferan ak / oswa ògàn yo.

Faktè risk pou devlope yon patoloji sa yo se jenetik.

Vreman vre, transmisyon maladi a efikas atravè yon mòd otozomal dominan. Swa, jèn mitasyon enterè a sitiye nan yon kwomozòm ki pa seksyèl. Anplis de sa, prezans sèlman youn nan de kopi jèn mitasyon an ase pou maladi a devlope.

Nan sans sa a, yon moun ki posede youn nan de paran sa yo ki soufri maladi a gen yon risk 50% pou devlope fenotip malad la li menm.

Dyagnostik la nan maladi a se premye nan tout diferans. Li baze sou kritè fizik atipik. Nan pifò ka yo, premye siy karakteristik maladi a se: prezans nan kriz epileptik frekan ak reta nan devlopman sijè a. Nan lòt ka, premye siy sa yo lakòz tach po oswa idantifikasyon yon timè kè.

Apre premye dyagnostik sa a, egzamen adisyonèl yo esansyèl pou valide dyagnostik la oswa ou pa. Men sa yo enkli:

- yon eskanè nan sèvo;

- yon MRI (Imaging sonorite mayetik) nan sèvo a;

– yon ultrason nan kè a, fwa ak ren.

Dyagnostik la ka efikas nan nesans timoun nan. Sinon, li enpòtan ke li dwe te pote pi vit ke posib yo nan lòd yo pran chaj nan pasyan an pi vit ke posib.

Kounye a, pa gen okenn gerizon pou maladi a. Se poutèt sa, tretman ki asosye yo endepandan de sentòm yo prezante pa chak moun.

Anjeneral, yo bay dwòg anti-epileptik pou limite kriz. Anplis de sa, yo preskri medikaman pou tretman selil timè nan sèvo a ak nan ren yo. Nan kontèks pwoblèm konpòtman, tretman espesifik timoun nan nesesè.

Tretman maladi a se nòmalman alontèm. (1)