Gen kèk moun ki sanble pi gran pase laj yo, pandan ke lòt moun pa fè sa. Poukisa sa ap pase? Syantis ki soti nan Lachin rapòte rezilta yo nan yon etid ki montre koneksyon an nan yon jèn sèten ak aje twò bonè. Akòz prezans jèn sa a, yon pigman nwa pwodui nan kò a. Yo kwè ke ras la Blan ak po blan parèt jisteman paske nan li. Pou rezon sa a, li nesesè yo konsidere nan plis detay relasyon ki genyen ant aje ak mitasyon nan moun ki rete blan nan Ewòp.
Anpil nan nou vle gade pi piti pase laj nou, paske nou konvenki ke se nan jèn, tankou nan yon glas, ke sante yon moun reflete. An reyalite, jan yo te pwouve rechèch pa syantis ki gen bon repitasyon soti nan Denmark ak nan UK a, laj ekstèn yon moun ede detèmine longè lavi li. Sa a se dirèkteman gen rapò ak prezans nan yon korelasyon ant longè telomèr, ki se yon makè biomolekilè, ak laj ekstèn. Gerontologists, yo rele tou ekspè sou aje atravè mond lan, diskite ke mekanis ki detèmine chanjman radikal nan aparans yo bezwen ak anpil atansyon envestige. Sa a ede devlope dènye teknik rajenisman yo. Men jodi a, twò piti tan ak resous yo konsakre nan rechèch sa yo.
Plis dènyèman, yon etid gwo echèl te fèt pa yon gwoup syantis Chinwa, Olandè, Britanik ak Alman ki se anplwaye nan pi gwo enstitisyon syantifik yo. Objektif li se te jwenn asosyasyon ki gen lajè genòm pou lyen laj ekstrèm ak jèn yo. An patikilye, sa konsène gravite ondilasyon fasyal. Pou fè sa, yo te ak anpil atansyon etidye genòm yo nan apeprè 2000 granmoun aje nan UK a. Sijè yo te patisipan yo nan etid Rotterdam, ki fèt pou klarifye faktè ki lakòz sèten maladi nan granmoun aje yo. Apeprè 8 milyon polimorfism nukleotid sèl, oswa tou senpleman SNP, yo te teste pou detèmine si te gen yon relasyon ki gen rapò ak laj.
Aparans yon snip rive lè chanje nukleotid sou segman ADN oswa dirèkteman nan yon jèn. Nan lòt mo, li se yon mitasyon ki kreye yon alèl, oswa varyant nan yon jèn. Alèl diferan youn ak lòt nan plizyè snips. Lèt la pa gen yon efè espesyal sou anyen, paske yo pa ka afekte seksyon ki pi enpòtan nan ADN. Nan ka sa a, mitasyon an ka benefisye oswa danjere, ki tou aplike nan akselere oswa ralanti aje nan po a sou figi an. Se poutèt sa, kesyon an rive nan jwenn yon mitasyon espesifik. Pou jwenn asosyasyon ki nesesè nan genomic a, li te nesesè yo divize matyè yo an gwoup pou detèmine sibstitisyon nukleotid sèl ki koresponn ak gwoup espesifik. Fòmasyon nan gwoup sa yo te fèt depann sou kondisyon an nan po a sou figi yo nan patisipan yo.
Youn oswa plizyè snips ki rive pi souvan dwe nan jèn ki responsab pou laj ekstèn. Ekspè yo te fè yon etid sou 2693 moun yo jwenn kouto ki detèmine aje po figi, chanjman nan fòm figi ak koulè po, ak prezans nan ondilasyon. Malgre lefèt ke chèchè yo pa t 'kapab detèmine yon asosyasyon klè ak ondilasyon ak laj, li te jwenn ke sibstitisyon sèl nukleotid yo ka jwenn nan MC1R ki sitiye sou kwomozòm nan sèzyèm. Men, si nou pran an kont sèks ak laj, Lè sa a, gen yon asosyasyon ant alèl yo nan jèn sa a. Tout moun gen yon seri doub kwomozòm, kidonk gen de kopi chak jèn. Nan lòt mo, ak yon nòmal ak yon mutan MC1R, yon moun ap parèt pi gran pa yon ane, ak ak de jèn mutan, pa 2 zan. Li se vo anyen ke yon jèn ki konsidere kòm mitasyon se yon alèl ki pa kapab pwodwi yon pwoteyin nòmal.
Pou teste rezilta yo, syantis yo te itilize enfòmasyon sou apeprè 600 moun ki abite granmoun aje nan Denmark, yo te pran nan rezilta yo nan yon eksperyans ki gen objektif se te evalye ondilasyon ak laj ekstèn nan yon foto. An menm tan an, syantis yo te enfòme davans sou laj sijè yo. Kòm yon rezilta, li te posib yo etabli yon asosyasyon ak snips ki sitiye pi pre ke posib nan MC1R a oswa dirèkteman andedan li. Sa a pa t 'sispann chèchè yo, epi yo te deside sou yon lòt eksperyans ak patisipasyon nan 1173 Ewopeyen yo. An menm tan an, 99% nan sijè yo te fi. Kòm anvan, laj te asosye ak MC1R la.
Kesyon an rive: ki sa ki tèlman remakab sou jèn MC1R la? Li te repete te pwouve ke li se kapab kode reseptè a melanocortin tip 1, ki patisipe nan sèten reyaksyon siyal. Kòm yon rezilta, eumelanin pwodui, ki se yon pigman nwa. Etid anvan yo te konfime ke 80% nan moun ki gen po jis oswa cheve wouj gen yon mitasyon MC1R. Prezans nan vire nan li afekte aparans nan tach laj. Li te tou te tounen soti ke koulè po ka, nan yon sèten limit, enfliyanse relasyon ki genyen ant laj ak alèl. Relasyon sa a pi pwononse nan moun ki gen po pal. Asosyasyon ki pi piti a te obsève nan moun ki gen po te oliv.
Li se vo anyen ke MC1R afekte aparans nan laj, kèlkeswa tach laj yo. Sa a te endike ke asosyasyon an ka byen akòz lòt karakteristik feminen. Solèy la kapab tou yon faktè detèmine, paske alèl mitasyon lakòz pigman wouj ak jòn ki pa kapab pwoteje po a kont radyasyon iltravyolèt. Malgre sa, pa gen okenn dout sou fòs asosyasyon an. Dapre pifò chèchè yo, MC1R kapab kominike avèk lòt jèn ki enplike nan pwosesis oksidatif ak enflamatwa. Plis rechèch nesesè pou dekouvri mekanis molekilè ak byochimik ki detèmine aje po.