Akromatopsi, ki rele tou akromati, se yon kondisyon ki ra nan je ki anpeche w wè koulè. Li gen yon orijin jenetik nan pifò ka yo, men li ka lakòz tou domaj nan sèvo. Pasyan ki afekte yo wè mond lan an nwa e blan.

Achromatopsia refere a enkapasite yon moun pou wè koulè. Gen plizyè fòm:

Konplete akromatopsi konjenital

Akòz mitasyon jenetik nan youn oswa plis jèn ki enplike nan vizyon koulè, retin ki liy dèyè je a manke sa yo rele "kòn" selil fotoreseptè ki distenge koulè ak detay nan limyè. Rezilta: pasyan ki afekte yo wè nan tout koulè gri. 

Anplis de sa, yo gen yon sansiblite segondè nan limyè ak yon akwite vizyèl ki ba anpil. Tout sa depi nan nesans. Sa a koulè avèg yo te lye ak jèn resesif, li sèlman konsène moun ki gen de paran yo se transpòtè nan menm mitasyon an epi yo te transmèt li. Se poutèt sa prévalence li ba, nan lòd la nan 1 ka pou chak 30 a 000 nesans atravè lemond;

Akromatopsi konjenital pasyèl oswa enkonplè

Fòm sa a se jenetik tou, men, kontrèman ak premye a, li lye ak yon mitasyon sou kwomozòm X la epi li pa afekte tout kòn yo nan retin la. Li kite moun ki sansib nan ble. Se poutèt sa patoloji sa a yo rele tou "monochromatism kòn ble". 

Pasyan ki gen li pa wè wouj ak vèt, men yo wè ble. Akòz yon mank de kòn ase, akwite vizyèl yo se poutan trè pòv epi yo pa ka tolere limyè. Piske akromatopsi enkonplè lye ak yon mitasyon resesif ki lye ak kwomozòm X la, li afekte sitou ti gason, ki gen sèlman yon kopi kwomozòm sa a (23yèm pè kwomozòm yo fòme ak yon X ak yon Y). Piske tifi gen de kwomozòm X, yo dwe eritye mitasyon tou de paran yo pou yo vin akromat, sa ki pi ra;

Akromatopsi serebral 

Li pa gen orijin jenetik. Li parèt apre yon aksidan nan sèvo oswa yon aksidan vaskilè (konjesyon serebral) ki afekte cortical vizyèl la. Pasyan ki gen retin nòmal epi ki te wè koulè trè byen jiska pwen sa a pèdi kapasite sa a swa totalman oswa pasyèlman. Sèvo yo pa kapab trete kalite enfòmasyon sa yo ankò.

Akromatopsi konjenital se yon maladi jenetik. Plizyè jèn ka enplike: 

• GNAT2 (kwomozòm 1);
• CNGA3 (kwomozòm 2);
• CNGB3 (kwomozòm 8);
• PDE6C (kwomozòm 10);
• PDE6H (kwomozòm 12);
• epi, nan ka monokromatism kòn ble, OPN1LW ak OPN1MW (X kwomozòm). 

Pandan ke akromatopsi konjenital manifeste tèt li depi nan nesans, gen kèk ka akromatopsi akeri. Yo koze pa domaj nan sèvo: chòk oswa konjesyon serebral ki afekte cortical vizyèl la.

Nan pasyan ki gen mitasyon nan youn oswa plis nan jèn sa yo, retin a manke kòn yo ki pèmèt nou wè koulè ak detay. Yo sèlman gen selil nan "baton", responsab olye pou vizyon lannwit, nan tout koulè gri.

Akromatopsi konjenital karakterize pa:

• koulè avèg : sa a se total nan akromat konplè, ki moun ki wè mond lan an nwa ak blan, oswa prèske total nan monokrom, ki toujou jere yo fè distenksyon ant ble;
• fotofobi enpòtan, se sa ki, ipèsansibilite nan limyè;
• redwi akwite vizyèl, ant 1/10 ak 2/10;
• un Nystagmus, se sa ki, yon envolontè, sakadé osilasyon nan glob je a, espesyalman nan prezans limyè klere. Sentòm sa a ka disparèt ak laj;
• yon central petit scotome, se sa ki, youn oswa plizyè ti tach nan sant la nan jaden an vizyèl.

Defisyans sa a prezan depi yon jèn laj, men se degoutans nan limyè ak mouvman an nòmal nan je tibebe yo ki premye alèt paran yo, sitou si gen lòt ka nan fanmi an. Lè timoun nan gen laj pou eksprime tèt li, yo ka fè yon tès koulè, men li pa ase, paske kèk monokromat rive adapte, nan pwen pou yo kapab nonmen kèk koulè. Se sèlman yon elektworetinogram (ERG), ki mezire aktivite elektrik fotoreseptè nan retin a, ki ka konfime dyagnostik la. Lè sa a, yon analiz jenetik fè li posib pou presize mitasyon an nan kesyon an.

Akromatopsi konjenital se yon patoloji ki estab. Sepandan, koripsyon pwogresif nan makula a, se sa ki, zòn nan nan sant la nan retin a, ka parèt nan kèk pasyan, espesyalman lè yo vin pi gran. 

Akromatopsi serebral se sèlman yon pèt toudenkou nan vizyon koulè apre yon blesi nan tèt oswa konjesyon serebral. 

Kounye a pa gen okenn tretman pou patoloji sa a, se sèlman solisyon pou soulaje sentòm yo. Aversion nan limyè ak sansiblite nan diferansye an patikilye ka amelyore lè w mete linèt oswa lantiy kontak tente wouj oswa mawon, ke yo rekonèt kòm "kwomojèn". Loup nan gwo agrandisman ka fè li pi fasil pou li. Genyen tou lòt èd pou ankouraje otonomi pasyan yo: fòmasyon nan lokomosyon, adapte tan pou pran egzamen inivèsite, elatriye.

Wi. Kòm akromatopsi se yon maladi jenetik enfimite, dyagnostik prenatal yo ka ofri bay koup ki riske, sa vle di nan marye kote tou de patnè yo se transpòtè nan mitasyon lye nan patoloji sa a. Si se menm mitasyon an, yo gen 25% chans pou yo fè yon timoun akromatik.

Nan ka monokromatism, se sèlman manman an ki ka transmèt jèn nan defisyan bay pitit li yo. Si se yon ti gason, li pral akromatik. Si li se yon ti fi, li pral yon konpayi asirans nan mitasyon an, tankou manman l '.