Trisomi 18 karakterize pa prezans yon siplemantè 18 kwomozòm, nan sèten selil nan kò a oswa nan chak nan selil sa yo. De fòm maladi a yo li te ye ak gravite a nan sendwòm Dawonn an depann sou li.

Trisomi 18, ki rele tou "Sendwòm Edwards" se yon maladi ki te koze pa anomali kwomozòm. Li defini nan anomali nan diferan pati nan kò a.

Pasyan ki gen trisomi 18 anjeneral gen twoub kwasans anvan nesans (retard kwasans entrauterin). osi byen ke yon pwa anòmal ki ba. Lòt siy kapab tou gen rapò ak maladi a: atak kè, feblès nan lòt ògàn, elatriye.

Trisomi 18 gen ladan tou lòt karakteristik: fòm nòmal nan zo bwa tèt timoun nan, ti machwè ak bouch etwat, oswa menm rantre-nan ponyèt ak sipèpoze dwèt yo.

Atak sa yo diferan kapab enpòtan anpil pou timoun nan. Nan majorite ka yo, yon timoun ki gen trisomi 18 mouri anvan nesans oswa anvan premye mwa li.

Moun ki siviv apre premye mwa a anjeneral gen siyifikatif andikap entelektyèl.

Risk ki genyen nan sendwòm Dawonn lan asosye avèk gwosès nan yon fanm nenpot ki laj. Anplis de sa, risk sa a ogmante nan yon kontèks gwosès an reta.

De fòm espesifik nan maladi a yo te dekri:

• la fòm konplè : ki konsène prèske 94% nan ti bebe ki gen sendwòm Dawonn lan. Fòm sa a karakterize pa prezans nan yon kopi trip (olye pou yo de) nan kwomozòm 18, nan chak nan selil yo nan kò a. Pifò ti bebe ki gen fòm sa a mouri anvan gwosès la fini.
• la fòm mozayik, ki afekte prèske 5% ti bebe ki gen trisomi 18. Nan kontèks sa a, kopi trip kwomozòm 18 la sèlman pasyèlman vizib nan kò a (nan sèten selil sèlman). Fòm sa a mwens grav pase fòm konplè a.

Gravite a nan maladi Se poutèt sa depann sou ki kalite trisomi 18 kòm byen ke kantite selil ki gen yon kopi kwomozòm 18, nan li yo.

Majorite nan ka Trisomi 18 rezilta nan prezans nan yon kopi trip kwomozòm 18, nan chak selil nan kò a (olye pou yo de kopi).

Se sèlman 5% nan moun ki gen Trisomi 18 gen yon sèl twòp, nan sèten selil sèlman. Sa a minorite nan pasyan yo miyò mwens tandans nan risk pou yo lanmò anvan nesans, oswa anvan premye mwa timoun nan.

Pi raman, bra a long nan kwomozòm 18 ka tache (translokate) nan yon lòt kwomozòm pandan repwodiksyon selil oswa pandan devlopman anbriyon. Sa a mennen nan prezans nan kopi an doub nan kwomozòm 18, makonnen ak prezans nan yon lòt kwomozòm 18, ak Se poutèt sa a 3 kwomozòm 18. Pasyan ki gen fòm patikilye sa a nan trisomi 18 montre sentòm pasyèl.

Risk Trisomi 18 konsène chak gwosès. Anplis, risk sa a ogmante pandan laj fanm ansent lan ogmante.

Nan majorite nan ka Trisomi 18, lanmò timoun nan anvan nesans, oswa pandan premye mwa a, ki asosye avèk li. Si timoun nan siviv, sekans ka vizib: reta devlopman nan sèten branch ak / oswa ògàn, andikap entelektyèl, elatriye.

Siy klinik ak sentòm jeneral ka sanble ak Trisomi 18:

• yon tèt ki pi piti pase mwayèn
• machwè kre ak yon bouch etwat
• dwèt long ki sipèpoze
• zòrèy gwo mete trè ba
• defòmasyon nan lèv la fann

Lòt karakteristik maladi a ka vizib:

• domaj nan ren ak kè
• refi ba l manje, ki mennen nan feblès nan devlopman timoun nan
• respire difikilte
• prezans nan èrni nan vant lan
• anomali nan sistèm skelèt la ak an patikilye nan kolòn vètebral la
• difikilte aprantisaj enpòtan.

Faktè risk pou devlopman nan Trisomi 18 se jenetik.

Vreman vre, prezans nan yon kopi trip kwomozòm 18, nan selil sèten sèlman oswa menm nan chak selil nan òganis lan, ka mennen nan devlopman tankou yon patoloji.

Pa gen tretman pou Trisomi 18 kounye a li te ye. Jesyon maladi sa a efikas pa yon ekip sante miltidisiplinè.

Tretman ka kanmenm preskri, e sa nan yon kontèks atak kè, enfeksyon, oswa difikilte pou manje.

La fizyoterapi kapab tou trete pou Trisomi 18, patikilyèman si nan misk ak zo sistèm yo afekte.