Jounal ka zo kase obsève pandan osteogenesis enpafè rive sou zo long (sitou sa yo ki nan branch ki pi ba yo) ak zo plat (zo kòt, vètèb). Frakti femoral yo obsève pi souvan. Ka zo kase sa yo souvan orizontal, yon ti kras deplase ak konsolide nan menm delè ak ka zo kase ki fèt nan zo nòmal. Ensidan an nan ka zo kase sa yo diminye ak laj espesyalman nan fanm soti nan pibète a menopoz gras a pwodiksyon an nan estwojèn.

Jounal defo zo yo (femur, tibya, zo kòt, zo basen) rive espontaneman oswa yo gen rapò ak calluses visye. Konpresyon kolòn vètebral ka lakòz defòmasyon souvan nan kolòn vètebral la (skolyoz).

Yon deplasman anlè nan foramen oksipital la (ouvèti nan nivo baz zo bwa tèt la ki pèmèt mwal epinyè a pase nan) karakterize deformation kranyal (yo rele tou "enpresyon bazilar"). Maltèt (maltèt), reflèks byen file osteotendinous ak feblès nan branch ki pi ba yo oswa domaj nan nè yo kranyal (nè trigeminal) se konplikasyon nan defòmasyon kranyal sa yo ak jistifye pratik la nan nikleyè mayetik D '(MRI). ). Finalman, figi a ka yon ti kras defòme (aparans triyangilè ak yon ti manton). Reyon X nan zo bwa tèt la fè li posib mete aksan sou zo Wormian (ki sanble ak zo sipènimerè ak lye nan yon domaj nan osifikasyon).

Kout wo souvan wè nan osteogenesis enpafè.

Finalman, lòt manifestasyon posib:

- adomaj nan je (sclera) ak yon aparans ble nan blan nan je a.

– Ligaman hyperlaxity, prezan nan plis pase de tyè nan pasyan yo, ka responsab pou pye plat.

- soud ki ka rive nan anfans se komen nan adilt. Li pa janm fon. Pèt tande lye ak domaj nan zòrèy enteryè oswa mitan an. Anòmal sa yo lye ak pòv osifikasyon, pèsistans Cartilage nan zòn nòmalman osifye ak depo kalsyòm nòmal.

– senyen nan nen ak ematom (sitou nan timoun) temwaye frajilite po a ak kapilè.

– domaj dan yo rele dentinojenèz enpafè. Li afekte tou de dan lèt (ki pi piti pase nòmal) ak dan pèmanan (aparans ki gen fòm klòch, etwat nan baz yo) epi li koresponn ak yon frajilite nan dantin la. Emaye a fann fasil kite dantin la ekspoze. Dan sa yo usure trè prematireman ak absè yo ka devlope. Li bay dan yo yon koulè Amber epi li fè yo plis globule. Sèten fanmi prezante domaj dantè ki gen transmèt jenetik, byen idantik, san prèv osteogenesis enpafè.

– finalman, anomali kadyovaskilè yo te rapòte nan adilt yo: regurgitation aortik, prolaps mitral valv, ensifizans mitral, dilatasyon, anevrism oswa rupture nan kavite yo kadyak, aorta a oswa veso sangen serebral.

Varyab gravite

Maladi a varye nan severite de pasyan an pasyan ak tout sentòm yo dekri yo raman prezan nan menm pasyan an. Akòz gwo varyasyon klinik sa a (eterojenite), yon klasifikasyon nan fòm maladi a (Klasifikasyon silans) yo itilize epi li gen ladan kat kalite:

- Kalite I : fòm modere ki pi souvan (kèk ka zo kase ak deformation). Fòk yo anjeneral wè apre nesans. Gwosè a se fèmen nan nòmal. Skler yo gen koulè ble. Dantinogenesis enpafè obsève nan kalite IA men absan nan I B. Radyografi zo bwa tèt yo revele yon aparans takte (zile osifikasyon iregilye)

- kalite II a : fòm grav, enkonpatib ak lavi (letal) akòz echèk respiratwa. Radyografi montre zo ki long chifonnen (akòdeyon femur) ak zo kòt rosary

- kalite III : fòm grav men pa fatal. Frakti yo obsève byen bonè ak byen souvan anvan nesans; Sentòm yo enkli yon defòmasyon nan kolòn vètebral la (kyphoscoliosis) ak wo kout. Skler yo varye nan koulè. Ka gen dentinojenèz enpafè.

- tip IV : nan severite entèmedyè ant kalite I ak kalite III, li karakterize pa sklero blan, deformation nan zo long, zo bwa tèt ak vètebral (vètèb aplati: platyspondyly). Dentinogenesis enpafè se enkonstan.