Trisomi Mozayik 8, ki rele tou sendwòm Warkany, se yon anomali kwomozòm nan ki gen yon siplemantè 8 kwomozòm nan sèten selil nan kò a. Sentòm, kòz, ensidans, tès depistaj ... Tout sa ou bezwen konnen sou trisomi 8.

Trisomi se yon anomali kwomozomik karakterize pa prezans nan yon kwomozòm siplemantè nan yon pè kwomozòm. Vreman vre, nan imen, yon karyotip nòmal (tout kwomozòm yo nan yon selil) konsiste de 23 pè kwomozòm: 22 pè kwomozòm ak yon pè kwomozòm sèks (XX nan ti fi ak XY nan ti gason).

Anomali kromozomik fòme nan moman fètilizasyon. Pifò nan yo lakòz avòtman espontane pandan gwosès paske fetis la pa solid. Men, nan kèk trisomies, fetis la se solid ak gwosès la ap kontinye jiskaske tibebe a fèt. Trisomi ki pi komen nan nesans yo se trisomi 21, 18 ak 13 ak mozayik trisomi 8. Trisomi kwomozòm sèks yo tou trè komen ak plizyè konbinezon posib:

• Trisomi X oswa trip X sendwòm (XXX);
• Sendwòm Klinefelter a (XXY);
• Sendwòm Jakòb la (XYY).

Trisomi Mozayik 8 afekte ant 1 nan 25 ak 000 nan 1 nesans. Li afekte ti gason plis pase ti fi (50 fwa plis). Sa a anomali kwomozomik manifeste nan timoun yo pa modere reta mantal (nan kèk ka) ki asosye ak defòmasyon nan figi an (fasyal dysmorphia) ak osteoarticular anomali.

Reta mantal manifeste pa konpòtman paresseux nan timoun ki gen trisomi mozayik 8.

Facial dysmorphia karakterize pa:

• yon fwon wo ak enpòtan;
• figi a long;
• yon laj, nen ranvèse;
• yon bouch gwo ak yon lèv spesifik pi ba, charnèl ak koube deyò;
• po droopy ak strabismus je;
• yon ti manton ankre ki make pa yon fos orizontal;
• zòrèy ak yon gwo Pavilion;
• yon kou lajè ak zepòl etwat.

Anomali nan ekstremite yo tou souvan nan timoun sa yo (pye klib, hallux valgus, kontraksyon kourbur, palmar gwo twou san fon ak ranpa plantèr). Nan 40% nan ka yo, anomali nan aparèy la urin yo obsève ak nan 25% nan ka nan anomali nan kè a ak veso gwo.

Moun ki gen mozayik trisomi 8 gen yon esperans lavi nòmal nan absans defòmasyon grav. Sepandan, sa a anomali kwomozomik parèt predispozè transpòtè nan timè Wilms (timè malfezan ren nan timoun yo), myelodysplasias (maladi mwèl zo) ak lesemi myeloid (kansè nan san).

Swen an se miltidisiplinè, chak timoun gen pwoblèm espesifik. Ka operasyon kadyak dwe konsidere nan prezans nan anomali operasyon kadyak.

Apa de trisomi 21, tès depistaj prenatal pou trisomi posib nan fè yon karyotip fetis la. Sa a dwe toujou fèt nan akò avèk paran yo apre yon konsiltasyon medikal pou konsèy jenetik. Tès sa a ofri koup ki gen gwo risk pou anomali sa yo:

• swa risk la previzib anvan aparisyon nan gwosès paske gen yon istwa fanmi anomali kwomozòm;
• swa risk la se enprevizib men prenatal tès depistaj kwomozòm (yo ofri bay tout fanm ansent) revele ke gwosès la te nan yon gwoup risk oswa lòt moun anomali yo te detekte sou ultrason.

Ka realizasyon an nan karyotip fetis la dwe fè:

• oswa lè ou pran likid amniotic via amniocentesis soti nan 15 semèn gwosès;
• oswa pa fè yon koriocentesis yo rele tou yon byopsi trofoblast (retire tisi a précurseur nan plasenta a) ant 13 ak 15 semèn gwosès la.