Talasemi yo se yon seri maladi éréditèr san ki afekte pwodiksyon emoglobin (pwoteyin ki responsab pou transpòte oksijèn). Yo varye nan severite: kèk pa lakòz okenn sentòm pandan ke lòt yo menase lavi. Yo konsidere yon transplantasyon mwèl zo nan ka ki pi grav yo.

Definisyon thalassemia

Talasemi karakterize pa yon defo nan pwodiksyon an nan emoglobin. Kòm yon rapèl, emoglobin se yon gwo pwoteyin ki prezan nan globil wouj nan san (gloli wouj nan san) ki gen wòl se asire transpò nan dioxygene soti nan sistèm respiratwa a nan rès la nan kò a.

Yo di ke talasemi se yon maladi nan san an. Fonksyon transpò globil wouj yo gen pwoblèm, sa ki ka gen konsekans grav sou kò a. Nan pwen sa a, li enpòtan sonje ke gen plizyè kalite talasemi ki pa gen menm karakteristik yo oswa menm degre nan severite. Gen kèk ki pa gen okenn sentòm pandan ke lòt yo menase lavi yo.

Kòz talasemi

Talasemi yo se maladi jenetik. Yo se akòz chanjman nan youn oswa plis jèn ki enplike nan sentèz la nan emoglobin, ak plis egzakteman nan chanjman nan jèn ki enplike nan pwodiksyon an nan chèn pwoteyin emoglobin. Gen kat nan sa yo: de chenn alfa ak de chenn beta.

Chak nan chenn sa yo ka afekte nan talasemi. Nou ka distenge tou:

• alfa-talasemi karakterize pa yon chanjman nan chèn alfa;
• beta-talasemi karakterize pa yon chanjman nan chèn beta a.

Gravite alfa talasemi ak beta talasemi depann de kantite jèn ki chanje. Plis li enpòtan, se pi gwo degre nan severite.

Dyagnostik talasemi

Dyagnostik la nan talasemi fè tès san. Konte san konplè a fè li posib pou evalye aparans ak kantite globil wouj, epi konsa pou konnen kantite total emoglobin. Analiz byochimik nan emoglobin fè li posib yo fè distenksyon ant alfa-talasemi ak beta-talasemi. Finalman, analiz jenetik fè li posib pou evalye kantite jèn ki chanje epi konsa pou defini gravite talasemi.

Moun ki konsène

Talasemi yo se maladi jenetik eritye, se sa ki transmèt de paran yo bay pitit yo. Yo sitou rive nan moun ki soti nan Rim Mediterane a, Mwayen Oryan an, Azi ak Afrik sub-Saharan.

An Frans, prevalans alfa-talasemi estime a 1 nan 350 moun. Ensidans beta-talasemi yo estime a 000 nesans pou chak 1 pa ane atravè lemond.

Sentòm yo nan talasemi varye anpil de ka an ka, epi depann sitou sou degre nan chanjman nan jèn ki enplike nan pwodiksyon an nan chèn pwoteyin emoglobin. Talasemi yo ka san sentòm nan fòm minè yo epi yo ka menase lavi nan fòm ki pi grav yo.

Sentòm yo mansyone anba a sèlman konsène fòm entèmedyè ak pi gwo nan talasemi. Sa yo se jis sentòm prensipal yo. Sentòm trè espesifik ka pafwa wè depann sou ki kalite talasemi.

Anemi

Siy tipik nan talasemi se anemi. Sa a se yon mank de emoglobin ki ka lakòz aparans nan sentòm diferan:

• fatig;
• souf kout;
• palè;
• malèz;
• palpitasyon.

Entansite sentòm sa yo varye selon gravite talasemi a.

Jaundice

Moun ki gen talasemi ka gen lajònis (lajònis) ki vizib sou po a oswa blan nan je yo. 

Gallstones

Ou ka wè fòmasyon wòch andedan vezikulèr la. Kalkil yo tankou "ti ti wòch".

Splenomegali

Splenomegali se yon elajisman nan larat la. Youn nan wòl yo nan ògàn sa a se filtre san an ak filtre sibstans danjere ki gen ladan globil wouj nòmal. Nan talasemi, larat la fòtman mobilize epi piti piti ogmante nan gwosè. Doulè ka santi.

Lòt sentòm ki pi ra

Pi raman, fòm grav nan talasemi ka mennen nan lòt anomali. Pou egzanp, li ka obsève:

• epatomegali, se sa ki, yon ogmantasyon nan gwosè a nan fwa a;
• defòmasyon nan zo yo;
• reta devlopman timoun;
• maladi ilsè.

Jesyon talasemi esansyèl pou limite ensidan konplikasyon sa yo.

Jesyon talasemi depann de anpil paramèt tankou kalite talasemi, gravite li ak kondisyon moun ki konsène a. Fòm ki pi minè yo pa mande tretman pandan fòm grav yo mande siveyans medikal trè regilye.

Tretman yo mansyone anba a sèlman konsène fòm entèmedyè ak pi gwo nan talasemi

Koreksyon anemi

Lè mank de emoglobin twò gwo, transfizyon san regilye yo nesesè. Yo enplike enjekte moun ki konsène a ak san oswa globil wouj yo pran nan men yon donatè pou kenbe yon nivo akseptab nan globil wouj nan san an.

Sipleman vitamin B9

Li ka rekòmande pou kòmanse sipleman vitamin B9 chak jou paske bezwen vitamin sa a ogmante nan ka talasemi. Vitamin B9 patisipe nan pwodiksyon globil wouj.

Splenectomy

Yon splenectomy se retire chirijikal larat la. Operasyon sa a ka konsidere lè anemi a trè enpòtan.

Tretman nan surcharge fè

Moun ki gen talasemi gen yon surcharge fè nan kò yo. Akimilasyon sa a ka mennen nan konplikasyon diferan. Se poutèt sa chelators fè yo ofri yo retire depase fè.

Transplantasyon mwèl zo

Yon transplantasyon mwèl zo se sèl tretman ki ka geri talasemi pou tout tan. Sa a se yon tretman lou ki ofri sèlman nan fòm ki pi grav nan maladi a.

Talasemi se yon maladi jenetik eritye. Pa gen okenn mezi prevantif.

Nan lòt men an, tès jenetik fè li posib pou detekte transpòtè ki an sante (moun ki gen youn oswa plizyè jèn ki chanje men ki pa malad). Yo ta dwe enfòme yon koup nan pòtè ki an sante sou risk pou yo fè yon timoun ki gen talasemi. Nan kèk ka, risk sa a ka evalye pa yon jenetik. Yo ka konsidere dyagnostik prenatal tou nan sèten kondisyon. Li ta dwe diskite ak doktè ou.