Anemi falsiforme yo rele tou anemi falsiforme, anemi falsiforme, anemi falsiforme, emoglobin S oswa, nan lang angle, maladi selil malad. Fòm sa a nan anemi kwonik ak ereditè karakterize, pami lòt bagay, pa atak trè douloure. Relativman toupatou, li sitou frape moun ki gen koulè nwa: prévalence li se 0% a 40% nan Lafrik ak 10% nan mitan Afriken Ameriken. Kounye a Ozetazini, 1 sou 500 tibebe ki fenk fèt Afriken-Ameriken yo gen maladi drépanocytaire; prévalence a se 1 nan 1 a 100 pou timoun Panyòl. Moun nan West Indies yo ak Amerik di Sid yo tou nan gwo risk.

Maladi sa a se jenetik: li lye ak prezans nan jèn emoglobin nòmal ki pwodui yon pwoteyin emoglobin ki pa fonksyonèl, ki rele emoglobin S. Sa defòme globil wouj nan san epi fè yo sanble ak yon kwasan oswa yon kwasan. yon kouto (kidonk non li ki gen fòm digo), anplis ki lakòz yo mouri prematireman. Sa yo globil wouj defòme yo rele tou selil falsiforme. Deformation sa a fè globil wouj yo frajil. Sa yo detwi tèt yo byen vit. Anplis de sa, fòm etranj yo fè pasaj yo nan ti veso sangen yo pi difisil. Yo pafwa bloke rezèv san nan sèten ògàn ak lakòz aksidan sikilasyon.

Destriksyon akselere nan globil wouj evantyèlman pwogrese nan anemi emolitik - se sa ki, anemi ki te koze pa destriksyon anòmal rapid nan globil wouj. Anplis de sa, fòm nan nòmal nan sa yo ka kreye obstak nan kapilè yo ak lakòz divès pwoblèm ki gen rapò ak sikilasyon pòv nan san an. Erezman, pasyan drépanocytose - moun ki gen maladi sa a - ka anpeche konplikasyon ak kriz malkadi nan yon sèten mezi. Yo menm tou yo viv pi lontan pase anvan (Kou maladi a).

Kòz

Prezans emoglobin S eksplike pa yon domaj jenetik ki lye ak jèn ki responsab pou fabrike emoglobin. Plizyè mil ane de sa, nan yon epòk kote malarya te touye anpil moun, moun ki te gen defo jenetik sa a te gen yon pi bon chans pou yo siviv paske emoglobin S anpeche parazit malarya a antre nan globil wouj. Kòm karakteristik éréditèr sa a se te yon avantaj pou siviv espès yo, se poutèt sa li te kenbe. Sèjousi, li te nan kou vin yon andikap kounye a ke malarya yo byen trete.

Pou yon timoun gen anemi falsifòm, tou de paran yo dwe pase jèn emoglobin S la ba yo. Si yon sèl paran pase jèn nan ba yo, timoun nan ap tou pote jèn ki defo a. , men li p ap soufri maladi sa a. Nan lòt men an, li te kapab transmèt jèn nan nan vire.

Kou maladi a

Maladi a parèt alantou laj sis mwa epi li manifeste yon fason diferan de yon pasyan a yon lòt. Gen kèk ki gen sèlman sentòm modere epi yo gen mwens pase yon atak pa ane, pandan ki sentòm yo vin pi grav. Nan tan lontan, maladi sa a te souvan fatal nan timoun ki poko gen senk an. Malgre ke pousantaj lanmò a rete wo nan gwoup laj sa a, tretman kounye a pèmèt pasyan yo viv omwen nan laj granmoun.

Konplikasyon

Yo anpil. Pami prensipal yo, nou jwenn sa yo:

• Vulnerabilite nan enfeksyon. Enfeksyon bakteri yo se yon gwo kòz konplikasyon nan timoun ki gen anemi falsiforme. Se poutèt sa yo souvan bay yo terapi antibyotik. Selil falsiforme yo domaje larat la, ki jwe yon wòl enpòtan anpil nan kontwòl enfeksyon. An patikilye, enfeksyon nemokòk, ki trè souvan ak danjere, yo dwe pè. Adolesan ak granmoun ta dwe tou pwoteje tèt yo kont enfeksyon.
• Kwasans ak pibète reta, konstitisyon frajil nan granmoun. Se fenomèn sa a ki te koze pa yon mank de globil wouj.
• Kriz ki fè mal. Anjeneral yo parèt sou branch yo, vant, do oswa pwatrin, epi pafwa sou zo yo. Yo lye ak lefèt ke selil falsiforme yo bloke sikilasyon san nan kapilè yo. Tou depan de ka a, yo ka dire soti nan kèk èdtan jiska plizyè semèn.
• Twoub vizyèl. Lè san sikile mal nan ti veso ki antoure je yo, li domaje retin lan epi li ka lakòz avèg.
• Pyè biliar. Destriksyon rapid nan selil falsiforme yo degaje yon sibstans ki asosye ak lajònis, bilirubin. Sepandan, si nivo bilirubin ogmante twòp, kalkil ka fòme. Anplis, lajònis se youn nan sentòm ki asosye ak fòm anemi sa a.
• Edem nan men yo ak pye yo oswa sendwòm men-pye. Yon fwa ankò, sa a se yon konsekans nan sikilasyon an ki te koze pa nòmal globil wouj nan san. Li se souvan premye siy maladi a nan tibebe ak nan anpil ka ki asosye ak atak lafyèv ak doulè.
• Ilsè nan janm. Depi san an sikile mal sou po a, po a pa ka resevwa eleman nitritif ki nesesè yo. Youn apre lòt, selil po yo mouri epi blesi louvri parèt.
• Priapisme. Sa yo se ereksyon ki fè lapenn ak pwolonje ki eksplike pa lefèt ke san akimile nan pati gason an san yo pa kapab koule tounen akòz selil yo falciforme. Sa yo ereksyon pwolonje fini domaje tisi yo nan pati gason an ak mennen nan fèblès.
• Sendwòm pwatrin egi (sendwòm pwatrin egi). Manifestasyon li yo se jan sa a: lafyèv, tous, èkspèktorasyon, doulè nan pwatrin lan, difikilte pou respire (dyspne), mank oksijèn (ipoksemi). Sendwòm sa a soti nan yon enfeksyon nan poumon oswa selil falciform ki bloke nan poumon yo. Li seryezman mete an danje lavi pasyan an epi yo dwe trete ijan.
• blesi òganik. Mank oksijèn kwonik domaje nè ak ògàn tankou ren, fwa oswa larat. Kalite pwoblèm sa a pafwa lakòz lanmò.
• Konjesyon serebral. Lè yo bloke sikilasyon nan sèvo a, selil falsiforme yo ka lakòz yon konjesyon serebral. Apeprè 10% nan timoun ki gen maladi a te soufri nan li.