La anemi selil digo, Yo rele tou anemi selil digo, se yon maladi san eritye (plis jisteman emoglobin) ki se maladi jenetik ki pi komen an Frans ak Quebec.

Ile-de-France se rejyon ki pi afekte (eksepte DOM-TOM) ak anviwon 1/700 tibebe ki fèk fèt. An total, an Frans, yo kwè anviwon 10 moun ap soufri ak maladi falsiforme.

Maladi sa a sitou afekte popilasyon ki gen orijin Mediterane, Afriken ak Karayib. Yo estime ke anviwon 312 tibebe ki fèk fèt yo afekte atravè lemond, sitou nan Afrik sub-Saharan.

Plis maladi sa a detekte bonè, se pi bon swen an ak chans pou timoun nan siviv.

An Frans, a tès depistaj tibebe ki fèk fèt se poutèt sa sistematik ofri tibebe ki fenk fèt ki gen paran yo soti nan rejyon an risk. Li fèt nan tout tibebe ki fèk fèt nan depatman lòt bò dlo.

Nan Quebec, tès depistaj pa ni sistematik ni jeneralize: depi Novanm 2013, ti bebe ki fèt nan lopital ak sant akouchman nan rejyon Monreyal ak Laval sèlman gen aksè a yon tès depistaj pou anemi falsiforme.

Tès la nan tès depistaj vize mete aksan sou prezans nan globil wouj anòmal karakteristik maladi a, ki gen fòm yon "digo". Yo rele tou fo kouto, yo gen yon fòm long ki ka wè anba yon mikwoskòp (pa fwoti san). Li posib tou pou fè yon tès jenetik pou detekte jèn mitasyon an.

Nan pratik, tès depistaj tibebe ki fèk fèt ki baze sou analiz la nan emoglobin pa elektwoforèz, yon metòd analiz ki ka detekte prezans nan emoglobin nòmal, ki "deplase" pi dousman pase emoglobin nòmal lè li imigre sou yon mwayen espesyal.

Teknik sa a ka fè sou san sèk, ki se ka a pandan tès depistaj tibebe ki fèk fèt.

Se poutèt sa, tès la fèt kòm yon pati nan tès depistaj la pou divès maladi ra nan 72 last èdtan nan lavi nan tibebe ki fenk fèt, ki soti nan yon echantiyon san pran nan pike talon an. Pa gen preparasyon ki nesesè.

Rezilta a nan yon sèl tès se ensifizan pou konfime dyagnostik la. Si gen dout, yo pral kontakte paran tibebe ki fèk fèt la epi yo pral fè plis tès pou konfime dyagnostik la epi òganize tretman an.

Anplis de sa, tès la fè li posib yo detekte timoun ki soufri maladi a, men tou, timoun ki pa afekte men ki pote yon jèn mitasyon. Timoun sa yo pa pral malad, men yo pral riske pase maladi a bay pwòp pitit yo. Yo refere yo kòm "transpòtè ki an sante" oswa eterozigòt pou jèn selil falsiforme a.

Y ap enfòme paran yo tou sou lefèt ke gen yon risk maladi pou lòt timoun yo, epi yo pral ofri yo swivi jenetik.