contents
Sendwòm Schwartz-Jampel - Sa a se yon maladi éréditèr ki eksprime nan anomali miltip nan kilè eskèlèt la epi li se akonpaye pa echèk nan pwosesis la nan eksibilite neromiskilè. Pasyan yo fè fas a difikilte pou yo detann misk kontrakte yo, kont background nan ogmante eksitasyon yo (tou de mekanik ak elektrik), ki se sentòm prensipal la nan patoloji.
Sendwòm la te premye dekri an 1962 pa de doktè: RS Jampel (neuro-oftalmològ) ak O. Schwartz (pediat). Yo te obsève de timoun - yon frè ak yon sè ki gen laj 6 ak 2 zan. Timoun yo te gen sentòm karakteristik maladi a (blefarofimoz, doub ranje Coursil, defòmasyon zo, elatriye), ki otè yo ki asosye ak anomali jenetik.
Yon lòt newològ D. Aberfeld te fè yon kontribisyon enpòtan nan etid sendwòm sa a, ki te fè remake tandans patoloji a pou pwogrese, epi tou li konsantre sou sentòm newolojik. Nan sans sa a, gen souvan non maladi a tankou: sendwòm Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Sendwòm Schwartz-Jampel rekonèt kòm yon maladi ra. Maladi ra yo anjeneral maladi sa yo ki dyagnostike pa plis pase 1 ka pou chak 2000 moun. Prévalence de sendwòm nan se yon valè relatif, depi lavi a nan pifò pasyan yo se byen kout, ak maladi a li menm se trè difisil epi li souvan dyagnostike pa doktè ki pa gen konesans nan jaden an nan patoloji éréditèr neromiskilè.
Li te etabli ke pi souvan sendwòm Schwartz-Jampel rive nan Mwayen Oryan, Kokas ak Lafrik di sid. Ekspè yo atribiye reyalite sa a nan lefèt ke li se nan peyi sa yo ki kantite maryaj ki gen rapò sere pi wo pase nan lemonn antye kòm yon antye. An menm tan an, sèks, laj, ras pa gen okenn efè sou frekans nan ensidan maladi jenetik sa a.
Kòz Sendwòm Schwartz-Jampel
Kòz sendwòm Schwartz-Jampel se maladi jenetik. Li sipoze ke patoloji neromiskilè sa a detèmine pa yon kalite eritaj otozomal resesif.
Tou depan de fenotip sendwòm lan, ekspè yo idantifye kòz sa yo nan devlopman li:
Kalite klasik sendwòm Schwartz-Jampel se kalite 1A. Eritaj fèt dapre yon kalite otozomal resesif, nesans marasa ak patoloji sa a posib. Jèn HSPG2, ki chita sou kwomozòm 1p34-p36,1, sibi mitasyon. Pasyan yo pwodui yon pwoteyin mitasyon ki afekte fonksyone reseptè ki sitiye nan yon varyete tisi, ki gen ladan tisi nan misk. Pwoteyin sa a rele perlecan. Nan fòm klasik maladi a, perlecan mitasyon an sentèz nan kantite nòmal, men li fonksyone mal.
Sendwòm Schwartz-Jampel tip 1B. Eritaj fèt nan yon fason otozomal resesif, menm jèn nan menm kwomozòm, men perlecan pa sentèz nan kantite ase.
Sendwòm Schwartz-Jampel tip 2. Eritaj fèt tou nan yon fason otozomal resesif, men jèn LIFR nil la, ki chita sou kwomozòm 5p13,1, mitasyon.
Sepandan, rezon ki fè misk yo nan sendwòm Schwartz-Jampel yo nan aktivite konstan nan pwen sa a nan tan pa byen konprann. Yo kwè ke perlecan mitasyon deranje fonksyon selil misk yo (manbràn sousòl yo), men ensidan an nan zo ak misk anomali poko eksplike. Anplis de sa, yon lòt sendwòm (Stuva-Wiedemann sendwòm) gen yon sentòm ki sanble an tèm de domaj nan misk, men perlecan pa afekte. Nan direksyon sa a, syantis yo toujou kontinye fè rechèch aktif.
Sentòm sendwòm Schwartz-Jampel
Sentòm yo nan sendwòm Schwartz-Jampel yo te izole nan tout rapò ka ki disponib nan 2008.
Foto klinik la karakterize pa karakteristik sa yo:
Wotè pasyan an pi ba pase mwayèn;
Spasm nan misk tonik pwolonje ki rive apre mouvman volontè;
Figi jele, "tris";
Lèv yo konprese byen sere, machwè ki pi ba a piti;
Fissure palpebral yo etwat;
Liy cheve a ba;
Se figi a aplati, bouch la piti;
Mouvman jwenti yo limite - sa a aplike a jwenti interphalangeal nan pye yo ak men yo, kolòn vètebral la, jwenti femoral, jwenti ponyèt;
Reflèks nan misk yo redwi;
Misk skelèt yo hypertrophied;
Tablo vètebral la vin pi kout;
Kou a kout;
Dyagnostike ak displazi anch;
Gen osteyopowoz la;
Vòt pye yo defòme;
Vwa moun malad yo mens ak wo;
Vizyon gen pwoblèm, fant palpebral la vin pi kout, po je yo nan kwen ekstèn je a fizyone, korn lan piti, souvan gen myopya ak katarak;
Coursil yo epè, long, kwasans yo dezòdone, pafwa gen de ranje Coursil;
Zòrèy yo byen ba;
Souvan yo jwenn yon èrni nan timoun - inguinal ak lonbrit;
Ti gason yo gen ti tèstikul;
Mach la se waddling, kanna, souvan gen yon pyebo;
Pandan ke li kanpe ak pandan y ap mache, timoun nan nan yon demi-koupi;
Diskou pasyan an se flou, klè, salivasyon se karakteristik;
Kapasite mantal yo detounen;
Gen yon lag nan kwasans ak devlopman;
Laj zo se mwens pase laj paspò.
Anplis de sa, sentòm yo nan sendwòm Schwartz-Jampel diferan depann sou fenotip maladi a:
Fenotip 1A se yon sentòm
Fenotip 1A karakterize pa yon manifestasyon bonè nan maladi a. Sa rive anvan laj 3 zan. Timoun nan gen difikilte pou vale ak respire modere. Gen kontrakti sou jwenti yo, ki ka prezan tou de depi nan nesans epi yo dwe akeri. Ranch pasyan an kout, kyphoscoliosis ak lòt anomali nan devlopman kilè eskèlèt la pwononse.
Mobilite timoun nan se ba, ki se eksplike pa difikilte yo nan fè mouvman. Figi a se san mouvman, okoumansman de yon mask, bouch yo konprese, bouch la piti.
Misk yo hypertrophied, espesyalman misk kwis yo. Lè w ap trete timoun ki gen yon kou klasik nan sendwòm Schwartz-Jampel, ou ta dwe pran an kont gwo risk pou yo devlope konplikasyon anestezi, espesyalman ipètermi malfezan. Li rive nan 25% nan ka yo epi li se fatal nan 65-80% nan ka yo.
Defisyans mantal varye ant modere ak modere. An menm tan an, 20% nan pasyan sa yo rekonèt kòm mantalman reta, byenke gen deskripsyon nan ka klinik lè entèlijans nan moun te byen wo.
Yon diminisyon nan sendwòm myotonic obsève lè w ap pran Carbamazepine.
Fenotip 1B se yon sentòm
Maladi a devlope nan timoun piti. Siy klinik yo sanble ak sa yo obsève nan variant klasik nan kou maladi a. Diferans lan se ke yo pi pwononse. Premye a tout, sa a konsène maladi somatik, espesyalman souf pasyan an soufri.
Anomali skelèt yo pi grav, zo yo defòme. Aparans nan pasyan sanble ak pasyan ki gen sendwòm Knist (rakoursi tors ak branch pi ba yo). Pronostik la pou fenotip maladi a se favorab, souvan pasyan yo mouri nan yon laj byen bonè.
Fenotip 2 se yon sentòm
Maladi a manifeste poukont li nan nesans yon timoun. Zo long yo defòme, to kwasans lan ralanti, kou patoloji a grav.
Pasyan an gen tandans fè ka zo kase souvan, feblès nan misk, maladi respiratwa ak vale yo se karakteristik. Timoun yo souvan devlope ipètermi malfezan espontane. Pronostik la pi mal pase ak fenotip 1A ak 1B, maladi a pi souvan fini ak lanmò pasyan an nan yon laj byen bonè.
Karakteristik nan kou klinik maladi a nan anfans:
An mwayèn, maladi a kòmanse nan premye ane nan lavi yon timoun;
Timoun nan gen difikilte pou souse (kòmanse souse apre yon sèten peryòd tan apre li fin atache ak tete a);
Aktivite motè a ba;
Li ka difisil pou yon timoun pran imedyatman yon objè ke li kenbe nan men l ';
Devlopman entelektyèl ka konsève, vyolasyon yo obsève nan 25% nan ka yo;
Pifò nan pasyan yo gradye avèk siksè nan lekòl la, epi timoun yo ale nan yon enstitisyon edikasyon jeneral, epi yo pa enstitisyon edikasyon espesyalize.
Dyagnostik sendwòm Schwartz-Jampel
Dyagnostik perinatal nan sendwòm Schwartz-Jampel se posib. Pou sa, yo itilize ultrason nan fetis la, pandan ki anomali skelèt, polyhydramnios, ak mouvman souse ki gen pwoblèm yo detekte. Kontraksyon konjenital yo ka vizyalize nan 17-19 semèn jestasyon, osi byen ke mantèg oswa defòmasyon nan anch lan.
Analiz byochimik nan serom san bay yon ogmantasyon ti tay oswa modere nan LDH, AST ak CPK. Men, kont background nan devlopman endepandan oswa pwovoke ipèrtèmi malfezan, nivo CPK ogmante anpil.
Pou evalye maladi nan misk yo, yo fè elektwomyografi, ak chanjman yo pral aparan deja lè timoun nan rive nan laj sis mwa. Yon byopsi nan misk posib tou.
Kyphosis nan kolòn vètebral la, osteochondrodystrophy dyagnostike pa egzamen radyografi. Blesi nan sistèm mis yo vizib klèman pandan MRI ak CT. Li se de metòd dyagnostik sa yo ki itilize pi souvan pa doktè modèn.
Li enpòtan pou fè yon dyagnostik diferans ak maladi tankou: maladi Knist a, maladi Pyle a, Rolland-Desbuquois displazi, myotoni konjenital nan premye kalite a, sendwòm Isaacs. Patoloji distenge pèmèt yon metòd dyagnostik modèn tankou sezisman ADN jenetik.
Tretman nan sendwòm Schwartz-Jampel
Nan moman sa a, pa gen okenn tretman patojèn nan sendwòm Schwartz-Jampel. Doktè rekòmande pou pasyan yo konfòme yo ak woutin chak jou, limite oswa konplètman elimine twòp fatig fizik, paske li se faktè ki pi pwisan ki ankouraje pwogresyon nan patoloji a.
Kòm pou reyabilitasyon pasyan yo, aktivite sa yo chwazi sou yon baz endividyèl epi yo pral varye selon etap nan maladi a. Yo rekòmande pou pasyan yo fè egzèsis fizyoterapi ak aktivite fizik regilye ak dòz.
Kòm pou nitrisyon, ou ta dwe eskli manje ki gen yon gwo kantite sèl potasyòm nan konpozisyon yo - sa yo se bannann, abriko sèk, pòmdetè, rezen chèch, elatriye. Rejim alimantè a ta dwe ekilibre, moun rich nan vitamin ak fib. Asyèt yo ta dwe ofri bay pasyan an nan fòm lan nan pure, nan fòm likid. Sa a pral minimize difikilte yo ak moulen manje ki rive kòm yon rezilta nan spasm nan misk yo feminen ak misk masticatwa. Anplis de sa, youn ta dwe okouran de risk pou yo aspirasyon nan pasaj yo ak yon bolus manje, ki ka mennen nan devlopman nan nemoni aspirasyon. Epitou, se pwogresyon nan maladi a enfliyanse pa itilize nan bwason frèt ak krèm glase, benyen nan dlo frèt.
Benefis ki genyen nan fizyoterapi pou tretman sendwòm lan pa ta dwe souzèstime.
Schwartz-Jampel. Travay ki bay fizyoterapis la:
Diminye gravite manifestasyon miyotik;
Fòmasyon nan misk ekstansè nan janm yo ak bra;
Sispann oswa ralanti fòmasyon nan kontrakti nan zo ak nan misk.
Divès beny (sèl, fre, rezineuz) ki dire 15 minit chak jou oswa chak lòt jou yo efikas. Itil yo se basen lokal ak yon ogmantasyon gradyèl nan tanperati dlo, aplikasyon pou ozocerite ak parafin, ekspoze a reyon enfrawouj, masaj dou ak lòt pwosedi.
Rekòmandasyon konsènan tretman spa yo jan sa a: vwayaje nan zòn ki gen klima pi pre ke posib nan kondisyon yo nòmal kote pasyan an ap viv, oswa vizite zòn ki gen yon klima dou.
Pou diminye gravite a nan sentòm maladi a, medikaman sa yo endike:
Ajan antiaritmik: Chinin, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamid (Diacarb), pran oralman.
Antikonvulsant: Phenytoin, Carbamazepine.
Toksin botilinòm administre lokalman.
Nitrisyon nan misk yo kenbe lè w pran vitamin E, Selenyòm, taurin, coenzyme Q10.
Avèk devlopman blefarospasm bilateral ak nan prezans ptoz bilateral, pasyan yo rekòmande operasyon oftalmik. Defòmasyon nan zo pwogresif, ensidan an nan kontrakti - tout bagay sa a mennen nan lefèt ke pasyan yo pral gen yo ale nan plizyè operasyon òtopedik. Akòz risk pou yo devlope ipètermi malfezan nan anfans, dwòg yo administre rektal, oralman oswa intranazal. Operasyon an san echèk mande pou sedasyon preliminè ak barbitur oswa benzodyazepin.
Kou a klasik nan maladi a dapre fenotip 1A pa gen yon efè enpòtan sou esperans lavi a nan pasyan an. Risk pou gen yon timoun nan yon fanmi ki gen yon istwa chaje egal a 25%. Pasyan yo bezwen sipò sikolojik ak sosyal. Anplis de sa, pasyan an ta dwe dirije pa espesyalis tankou: yon jenetikis, yon kadyològ, yon newològ, yon anestezi, yon òtopedis, yon pedyat. Si gen twoub lapawòl, Lè sa a, klas ak yon patolojis lapawòl-defectologist yo montre.