Maladi Recklinghausen yo rele tou neurofibromatosis tip I.

Tèm "neurofibromatosis" gen ladan yon kantite maladi jenetik ki afekte devlopman selilè tisi newòn yo. Gen de kalite neurofibromatosis: tip I ak tip II. De fòm sa yo, sepandan, gen karakteristik menm jan ak yo ki te koze pa mitasyon nan jèn diferan.

Tip I neurofibromatosis se displazi nerodèrmal, yon anomali nan devlopman tisi newòn. Patoloji sa a te premye dekri nan 1882 pa Friederich Daniel Von Recklinghausen, pakonsekan non aktyèl la nan patoloji sa a.

Chanjman nan tisi newòn parèt nan devlopman anbriyon.

Kalite I nerofibromatoz se fòm ki pi komen nan nerofibromatoz ak 90% nan ka yo se kalite I. Li se tou youn nan pi komen maladi jenetik imen ak prévalence (kantite ka nan yon popilasyon bay, nan yon moman yo bay) montan a 1/. 3 nesans. Anplis, pa gen okenn dominasyon te note ant gason ak fanm. (000)

Maladi Recklinghausen a se yon maladi jenetik eritye nan ki mòd transmisyon se otozomal dominan. Oswa, ki afekte yon kwomozòm ki pa seksyèl epi pou ki prezans sèlman youn nan de kopi jèn mitasyon an ase pou sijè a devlope maladi a. Maladi sa a se konsekans chanjman nan jèn NF1 ki sitiye sou kwomozòm 17q11.2.

Yo defini karakteristik maladi a atravè: (2)

- bouton ki gen koulè "café-au-lait";

- glioma optik (timè nan nivo rasin nè okilè yo);

– Lish nodul (ematom pigmantasyon iris nan je yo);

- nerofibrom nan nè epinyè ak periferik;

- defisyans newolojik ak / oswa mantal;

- eskolyoz;

- anomali nan figi;

- timè malfezan nan djenn nè a;

- feochromocytoma (malfezan timè ki sitiye nan ren yo);

- blesi nan zo yo.

Maladi Recklinghausen afekte po a ak sistèm nève santral la ak periferik. Sentòm prensipal ki asosye anjeneral parèt nan anfans epi yo ka afekte po a jan sa a: (4)

– “café au lait” tach po koulè, ki gen diferan gwosè, diferan fòm epi ki ka jwenn nan nenpòt nivo nan kò a;

- freckles devlope anba bra yo ak nan anbabra yo;

- devlopman nan timè nan nè periferik yo;

- devlopman nan timè nan rezo nève a.

Lòt siy ak sentòm yo ka enpòtan tou nan maladi a, sa yo enkli:

– Lish nodul: kwasans ki afekte je yo;

– yon Pheochromocytoma: timè nan glann adrenal la, nan ki dis pousan nan timè sa yo se kansè;

- elajisman nan fwa a;

– yon gliyom: timè nè optik la.

Konsekans maladi a sou devlopman zo yo gen ladan l kout, defòmasyon zo, ak eskolyoz. (4)

Maladi Recklinghausen a se yon maladi jenetik eritye nan fòm dominan otozomal la. Swa ki konsène yon kwomozòm ki pa seksyèl epi pou prezans sèlman youn nan de kopi jèn mitasyon an ase pou devlopman maladi a.

Maladi a koze pa yon kantite mitasyon nan jèn NF1, ki chita sou kwomozòm 17q11.2. Li se youn nan mitasyon espontane ki pi komen nan mitan tout maladi jenetik imen.

Se sèlman 50% nan pasyan ki gen mitasyon jèn NF1 a gen yon istwa familyal nan transmisyon maladi. Lòt pati nan pasyan konsène yo gen mitasyon espontane nan jèn sa a.

Ekspresyon maladi a trè varyab de yon moun a yon lòt ak yon panèl nan manifestasyon klinik ki ka varye soti nan konplikasyon grav ak pi grav. (2)

Faktè risk pou devlope maladi a se jenetik.

Vreman vre, maladi a transmèt pa yon transfè nan jèn nan mitasyon NF1 dapre mòd otosomal dominan an.

Swa mitasyon an nan kesyon an konsène yon jèn ki sitiye sou yon kwomozòm ki pa seksyèl. Anplis de sa, prezans sèlman youn nan de kopi jèn mitasyon an ase pou maladi a devlope. Nan sans sa a, yon moun nan youn nan paran li gen fenotip maladi a gen yon risk 50% pou devlope patoloji a tèt li.

Dyagnostik la nan maladi a se premye nan tout diferans, espesyalman an relasyon ak prezans nan sèten sentòm karakteristik. Objektif prensipal doktè a se elimine tout posiblite pou lòt maladi ki enplike nan manifestasyon klinik sa yo.

Maladi sa yo, sentòm yo ki sanble anpil ak maladi Recklinghausen a, enkli:

– Sendwòm leyopa: yon maladi jenetik ki gen sentòm yo kouvri tou tach mawon sou po a, yon espas elaji ant je yo, rediksyon nan atè kowonè a, pèt tande, yon ti bati ak anomali nan siyal elektrik kè a;

– melanom nerokutane: yon maladi jenetik ki lakòz devlopman nan selil timè nan sèvo a ak mwal epinyè a;

- schwannomatosis, yon maladi ra ki lakòz devlopman timè nan tisi nève a;

– Sendwòm Watson: yon maladi jenetik ki mennen tou nan devlopman nodil Lish yo, yon ti bati, nerofibrom, yon tèt ki pa nòmal ak rediksyon nan atè poumon yo.

Egzamen adisyonèl Lè sa a, fè li posib konfime oswa ou pa maladi a, sa a se an patikilye ka a nan MRI (Imaging sonorite mayetik) oswa menm eskanè a. (4)

Nan kontèks yon maladi konplèks, tretman li yo dwe administre nan diferan pati yo nan kò a konsène.

Tretman yo preskri nan anfans yo enkli:

– evalyasyon kapasite aprantisaj;

– evalyasyon ipèaktivite posib;

– tretman nan eskolyoz ak lòt defòmasyon remakab.

Timè yo ka trete pa: (4)

- retire laparoskopik nan timè kansè;

– operasyon pou retire timè ki afekte nè yo;

- radyoterapi;

- chimyoterapi.