Le Sendwòm Prader-Willi (PWS) se yon maladi ki karakterize nan nesans pa yon mank de ton nan misk (ipotoni), pi ba pase nòmal pwa ak wotè, ak difikilte pou manje, ki te swiv pa obezite bonè ki asosye ak twòp manje pandan anfans. Dapre prévalence de maladi sa a akòz yon anomali jenetik estime a 1 pou chak 50 moun. Jèn ki enplike yo sitiye sou yon pati kwomozòm 15. Anplis kwomozòm sèks yo, pou chak pè kwomozòm, yon kopi eritye nan men manman an ak lòt la nan men papa a.
Nan sikonstans nòmal, jèn nan rejyon sa a inaktif sou kwomozòm matènèl 15, men yo aktif sou kwomozòm patènèl 15. Men, nan tibebe ki gen PWS, rejyon sa a nan kwomozòm patènèl la inaktif oswa ki manke. Chèchè nan Inivèsite Duke, Ozetazini, yo sou wout pwomèt yon tretman, paske yo te reyisi devlope. yon dwòg kapab aktive pati sa a sou kopi matènèl jèn nan sourit malad.
Sourit yo grandi pi byen epi yo viv pi lontan
Lèt la devlope mal, tankou tibebe ki gen PWS, epi li pa t siviv. Medikaman rele UNC0642 vize jèn matènèl paske kontrèman ak jèn patènèl, sa yo disponib regilyèman nan pasyan ki gen PWS. Avèk tretman sa a, sourit trete yo montre kwasans ak pran pwa pi wo pase sourit ki pa trete. Anplis de sa, 15% nan yo siviv nan adilt san yo pa montre efè segondè grav.
Medikaman an travay pa anpeche aktivite yon pwoteyin ki rele G9a, ki ansanm ak lòt pwoteyin yo rasanble jèn matènèl byen sere nan kwomozòm la. Pandan ke an jeneral, etid la montre dwòg la montre pwomès, chèchè yo kwè plis etid yo toujou bezwen. Yo vle evalye efè li sou lòt sentòm maladi a ki parèt pita, alantou laj 2 zan, tankou twòp travay konpulsif ak obezite.