Sendwòm Marfan ak gwosès: sa ou bezwen konnen

Sendwòm Marfan se yon maladi jenetik ra, ak transmisyon otozomal dominan, ki afekte tou de fanm ak gason. Kalite transmisyon jenetik sa a vle di, "lè yon paran afekte, risk pou chak timoun afekte se 1 sou 2 (50%)., kèlkeswa sèks”, Eksplike Doktè Sophie Dupuis Girod, ki travay nan Sant Konpetans Maladi Marfan ak Maladi Vaskilè Ra, nan CHU de Lyon. Yo estime ke youn sou 5 moun ki afekte yo.

"Se yon maladi ki rele tisi konjonktif, sa vle di tisi sipò, ak yon andikap ki ka afekte plizyè tisi ak plizyè ògàn.", Eksplike Doktè Dupuis Girod. Li afekte tisi sipò kò a, ki patikilyèman prezan nan po a, ak gwo atè, ki gen ladan aort la, ki ka ogmante an dyamèt. Li kapab tou afekte fib yo ki kenbe lantiy la, ak lakòz debwatman nan lantiy la.

Moun ki gen sendwòm Marfan yo pa toujou rekonèt, byenke li te jwenn ke sa yo souvan wo, ak dwèt long ak olye mens. Yo ka montre gwo fleksibilite, ligaman ak hyperlaxity jwenti, oswa menm mak detire.

Sepandan, gen pòtè mitasyon jenetik la ki gen kèk siy, ak lòt moun ki montre anpil siy, pafwa nan menm fanmi an. Youn ka rive jwenn ak yon severite trè varyab.

Èske nou ka konsidere gwosès ak sendwòm Marfan?

"Eleman vital nan maladi Marfan a se rupture nan aorta a: lè aorta a twò dilate, tankou yon balon ki te gonfle twòp, gen yon risk ke miray la pral twò mens. ak kraze", Eksplike Doktè Dupuis-Girod.

Akòz sikilasyon san an ogmante ak chanjman ormon li pwovoke, gwosès se yon peryòd ki riske pou tout fanm ki afekte yo. Paske chanjman sa yo ta ka akonpaye payon risk ogmante nan dilatasyon nan aorta a oswa menm disseksyon nan aorta a nan manman an lespwa.

Lè dyamèt aortik la pi gran pase 45 mm, gwosès la kontr paske risk pou lanmò nan aorta rupture se wo, di Dr Dupuis-Girod. Lè sa a, yo rekòmande operasyon aortik anvan yon gwosès posib.

Anba 40 mm nan dyamèt aortik, gwosès yo gen dwa, pandan y apant 40 ak 45 mm an dyamèt, ou dwe fè anpil atansyon.

Nan rekòmandasyon yo pou jesyon gwosès nan yon fanm ki gen sendwòm Marfan, Ajans Biomedsin ak Kolèj Nasyonal jinekolojist ak obstetrisyen an Frans (CNGOF) presize ke risk pou diseksyon aortik egziste "kèlkeswa dyamèt aortik la", Men ke risk sa a"konsidere kòm ti lè dyamèt la se mwens pase 40mm, men konsidere kòm gwo pi wo a, espesyalman pi wo a 45mm.".

Dokiman an presize ke gwosès la kontr si pasyan an:

• Prezante ak yon disseksyon aortik;
• Gen yon valv mekanik;
• Gen yon dyamèt aortik ki pi gran pase 45 mm. Ant 40 ak 45 mm, desizyon an dwe pran sou yon baz ka-pa-ka.

Ki jan yon gwosès ale lè ou gen sendwòm Marfan?

Si manman an se yon pòtè sendwòm Marfan, yon kadyològ ki abitye avèk sendwòm lan ta dwe fè yon ultrason aortik nan fen premye trimès la, nan fen dezyèm trimès la, ak chak mwa pandan twazyèm trimès la, osi byen ke apeprè. yon mwa apre akouchman.

Gwosès la dwe kontinye sou terapi beta-blocker, nan dòz konplè si sa posib (bisoprolol 10 mg pou egzanp), an konsiltasyon ak obstetrisyen an, nòt CNGOF a nan rekòmandasyon li yo. Tretman beta-blocker sa a, preskri pou pwoteje aort la, pa ta dwe sispann, ki gen ladan pandan akouchman. Lè sa a, bay tete pa posib akòz pasaj la nan beta bloke nan lèt la.

Li ta dwe remake ke tretman ak yon inibitè anzim konvèti (ACE) oswa sartan se kontr pandan gwosès la.

Si sèlman mari oswa madanm lan afekte, gwosès la pral swiv kòm yon gwosès nòmal.

Ki risk ak konplikasyon sendwòm Marfan pandan gwosès la?

Pi gwo risk pou manman an se genyen yon seksyon aortik, epi yo oblije sibi operasyon ijans. Pou fetis la, si manman an gen yon konplikasyon grav anpil nan kalite sa a, gen yon risk pou detrès fetis la oswa lanmò. Si siveyans ultrason revele yon risk enpòtan nan disseksyon aortik oswa rupture, li ka nesesè pou fè yon sezaryèn epi akouche tibebe a prematireman.

Sendwòm Marfan ak gwosès: ki risk pou timoun nan tou afekte?

"Lè yon paran afekte, risk pou chak timoun afekte (oswa omwen yon pòtè mitasyon an) se 1 sou 2 (50%), kèlkeswa sèks.", Eksplike Doktè Sophie Dupuis Girod.

Mitasyon jenetik ki lye ak maladi Marfan a se pa nesesèman transmèt pa yon paran, li ka parèt tou nan moman fètilizasyon, nan yon timoun ki pa ni paran yo se yon konpayi asirans.

Èske yo ka fè yon dyagnostik prenatal pou idantifye sendwòm Marfan nan matris?

Si mitasyon an konnen epi idantifye nan fanmi an, li posib pou fè yon dyagnostik prenatal (PND), pou konnen si fetis la afekte, oswa menm yon dyagnostik pre-enplantasyon (PGD) apre fètilizasyon in vitro (IVF).

Si paran yo pa vle pote gwosès la nan tèm si timoun nan afekte, epi yo vle gen REKOU nan yon revokasyon medikal nan gwosès (IMG) nan ka sa a, yon dyagnostik prenatal ka antreprann. Men, DPN sa a sèlman ofri sou demann koup la.

Si koup la ap konsidere yon IMG si timoun ki poko fèt la gen sendwòm Marfan, yo pral analize dosye yo nan Sant dyagnostik prenatal (CDPN), ki pral mande pou apwobasyon. Pandan ke yo konnen byen sali pa posib pou konnen ki kantite domaj timoun ki poko fèt la pral genyen, sèlman si li se yon konpayi asirans oswa ou pa nan mitasyon jenetik la.

Èske yo ka fè yon dyagnostik pre-enplantasyon pou anpeche fetis la afekte?

Si youn nan de manm yo nan koup la se yon konpayi asirans nan mitasyon an jenetik lye nan sendwòm Marfan, li posib yo gen REKOU nan dyagnostik preenplantasyon, yo nan lòd yo implant nan matris la yon anbriyon ki pa pral yon konpayi asirans.

Sepandan, sa a vle di ke gen rekou nan fegondasyon in vitro ak Se poutèt sa nan yon kou nan prokreyasyon medikalman asistans (MAP), yon pwosedi long ak medikalman lou pou koup la.

Gwosès ak sendwòm Marfan: ki jan yo chwazi matènite?

Gwosès ak sendwòm Marfan mande pou swivi nan yon lopital matènite kote anplwaye yo gen eksperyans nan pran swen fanm ansent ki gen sendwòm sa a. Gen tout yon lis matènite referans, pibliye sou sit entènèt la marfan.fr.

"Nan rekòmandasyon aktyèl yo, dwe genyen yon sant ki gen yon depatman operasyon kadyak sou plas si dyamèt aortik la nan kòmansman gwosès la pi gran pase 40 mm.", Espesifye Dr Dupuis-Girod.

Remake byen ke espesifik sa a pa gen anyen fè ak kalite matènite (I, II oswa III), ki se pa yon kritè pou chwazi matènite isit la. Nan reyalite yo, matènite refèr pou sendwòm Marfan yo jeneralman nan gwo vil yo, ak Se poutèt sa nivo II oswa menm III.

Gwosès ak sendwòm Marfan: èske nou ka gen yon epidural?

"Li nesesè pou anestezi yo gen chans pou yo entèvni yo avèti, paske ka gen swa yon eskolyoz oswa yon ectasia dural, sa vle di yon dilatasyon nan sak la (dural) ki gen mwal epinyè a. Ou ka bezwen fè yon eskanè MRI oswa CT pou evalye posibilite oswa ou pa gen anestezi epidural.", Doktè Dupuis-Girod di.

Gwosès ak sendwòm Marfan: se akouchman nesesèman deklanche oswa pa sezaryèn?

Kalite livrezon an pral depann, pami lòt bagay, sou dyamèt aortik la epi yo ta dwe diskite ankò sou yon baz ka-pa-ka.

"Si sitiyasyon kadyak matènèl la estab, nesans pa ta dwe konsidere kòm yon règ anvan 37 semèn. Akouchman ka fèt nan vajen si dyamèt aortik la estab, mwens pase 40 mm, depi yon epidural posib. Y ap ofri yon èd pou ekspilsyon pa fòsps oswa ventouse pou limite efò ekspilsyon yo. Sinon, livrezon an pral fèt pa sezaryèn, toujou pran swen pou fè pou evite varyasyon nan san presyon.", Ajoute espesyalis la.

Sous ak enfòmasyon adisyonèl:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr