Lè n ap tann yon timoun, nou enkyete, nou panse ak maladi, andikap, nan lanmò aksidan pafwa. Men, si mwen te gen laperèz, mwen pa janm te panse sou sendwòm sa a, paske mwen evidamman pa t 'konnen li. Premye pitit fi mwen an, bèl ti Ornella mwen an ki gen 13 an jodi a, te kapab soufri ak yon maladi ki pa ka geri, li pa t tande. Maladi a fè travay li. Yon jou, lè li te gen 4 an, nou te jwenn ke li te kache ak konplètman pèdi lapawòl li. Dènye fraz li a se te yon kesyon pou Gad, papa l. Fraz sa a te: "Manman ki la?" “. Li te toujou ap viv avèk nou nan epòk la.
Lè m 'te ansent ak Ornella, mwen pa t 'santi tèlman dòlote oswa patikilyèman dòlote. Mwen menm te gen kèk gwo chòk, lè ultrason an, pou egzanp, revele yon kou yon ti kras epè, Lè sa a, dyagnostik la nan sendwòm Dawonn la te regle. Ouf, mwen pwobableman te panse, lè yon maladi pi mal te deja devore pitit mwen an. Jodi a, mwen wè kòm yon siy mank sa a nan légèreté ak absans sa a nan kè kontan reyèl pandan gwosès mwen an. Mwen te santi yon santiman distans ak manman yo ki li liv yo sou ti bebe yo ak dekore ti chanm yo nan gwo mouvman... Mwen toujou sonje yon ti moman nan fè makèt ak manman m 'ak achte rido twal fin blan bèlj epapiye ak myèl.
Batay Karen te enspire yon fim televizyon, "Tu vivras ma fille," ki te pase sou TF1 an septanm 2018.
Jwenn trelè a:
Yon ti tan apre, mwen te akouche. Lè sa a, byen vit, devan ti bebe sa a ki te kriye anpil, ki definitivman pa t 'fè nwit li yo, Gad ak mwen te konsène. Nou te ale lopital. Ornella te soufri nan yon "debòde fwa". Kontwole. Byen vit, li te nesesè yo fè egzamen adisyonèl ki te mennen nan vèdik la. Ornella soufri de yon "maladi surcharge", maladi Sanfilippo a. Apre li fin dekri sa pou atann, doktè a te pale de esperans lavi l 'nan douz a trèz ane, ak mank total de tretman an. Apre chòk la ki literalman te siye nou soti, nou pa t reyèlman mande tèt nou ki atitid yo genyen, nou te fè.
Ak tout volonte nan mond lan, nou deside jwenn gerizon an pou sove pitit fi nou an. Sosyalman, mwen te chwazi. Lavi akote "sa" pa t egziste ankò. Mwen te fè koneksyon sèlman ak moun ki ka ede m 'konprann maladi ra. Mwen te vin pi pre yon ekip medikal premye, answit ak yon ekip syantifik Ostralyen... Nou woule chemiz manch nou yo. Mwa apre mwa, ane apre ane, nou jwenn aktè piblik ak prive ki ta ka ede nou. Yo te janti pou eksplike m kijan pou devlope yon dwòg, men pèsonn pa t vle antre nan pwogram tretman maladi Sanfilippo sa a. Li dwe di ke li se yon maladi souvan pa dyagnostike, ke gen 3 a 000 ka nan mond Lwès la. Nan 4, lè pitit fi mwen an te gen yon ane, mwen te kreye yon asosyasyon, Sanfilippo Alliance, pote vwa a nan fanmi timoun ki afekte nan maladi sa a. Se nan fason sa a, antoure ak antoure, ke mwen te kapab oze mete sou pye pwogram mwen an, trase wout mwen nan direksyon pou tretman LA. Apre sa, mwen vin ansent ak Salomé, dezyèm pitit fi nou an ke nou te vle anpil. Mwen ka di ke nesans li te pi gwo moman kontantman depi anons maladi Ornella a. Pandan m te toujou nan pawas matènite a, mari m te di m ke 000 € te tonbe nan kès asosyasyon an. Efò nou pou jwenn lajan te finalman peye! Men, pandan nou t ap kouri dèyè yon solisyon, Ornella te dekline.
An kolaborasyon ak yon doktè, mwen te kapab, nan kòmansman ane 2007, mete sou pye pwojè terapi jèn, konsepsyon pwogram nou an, antreprann etid preklinik ki nesesè yo. Li te pran de ane nan travay. Sou echèl la nan lavi Ornella a, li sanble long, men nou te pito super vit.
Pandan n ap flirted ak miraj premye esè klinik yo, Ornella te refize ankò. Sa a se sa ki terib nan batay nou an: enpilsyon pozitif yo ban nou yo detwi pa doulè a, baz pèmanan tristès sa a ke nou santi nan Ornella. Nou te wè rezilta yo pwomèt nan sourit ak deside kreye SanfilippoTherapeutics ki te vin Lysogene. Lysogene se enèji mwen, batay mwen. Erezman, etid mwen ak eksperyans mwen te genyen pandan premye lavi pwofesyonèl mwen te aprann mwen jete tèt mwen nan yon vakyòm epi travay sou sijè konplèks, paske domèn sa a te enkoni pou mwen. Men, nou te desann mòn yo: ranmase lajan, anboche ekip, antoure tèt ou ak gwo moun epi rankontre premye aksyonè yo. Paske wi, Lysogene se yon koleksyon inik nan talan eksepsyonèl ki, tout ansanm, te reyalize feat la pou yo te kapab kòmanse premye esè klinik yo egzakteman sis ane apre anons maladi pitit fi mwen an. Nan entre-temps la, tout bagay te tou deplase bò kote nou sou yon nivo pèsonèl: souvan nou te deplase, chanje òganizasyon domestik la chak fwa li te nesesè yo chanje bagay sa yo amelyore byennèt nan Ornella oswa ti sè li. Salome. Mwen vin kont enjistis, epi Salomé swiv. Salome pran li, li andire li. Mwen trè fyè de li. Li konprann, nan kou, men sa ki yon enjistis pou li siman gen santi a nan ale dèyè. Mwen konnen sa e mwen eseye balanse otank posib, epi ban nou plis tan ke posib pou nou tou de, yon moman kote ti sè m nan ka wè jan mwen renmen tout li tou. Kowòt pwoblèm Ornella a antoure nou tankou yon bwouya, men nou konnen ki jan kenbe men ansanm.
Premye esè klinik la, nan 2011, te pèmèt administrasyon an nan pwodwi a devlope. Travay la te fèt ak siksè li yo se bòn tè paske anpil moun te konprann ke yo ta ka itil pou lòt maladi nan sistèm nève santral la. Rechèch se transfere. Faktè sa a enterese envestisè yo... Objektif nou se kapab ralanti maladi a. Tretman eksperimantal 2011 la te deja fè li posib pou kalme ak kwape ipèaktivite ak twoub dòmi ki pafwa anpeche timoun yo dòmi pandan plizyè jou nan yon ranje. Nouvo tretman nou an ki pi pwisan ta dwe fè anpil pi byen. Ornella te gen chans li, epi mwen oblije gade l konfizyon. Men, souri li yo, gade entans li sipòte m, pandan n ap lanse dezyèm esè klinik nou an, an Ewòp ak USA; epi kontinye travay nou avèk espwa pou nou transfòme pozitivman lavi lòt ti pasyan yo, moun ki fèt tankou Ornella ak maladi sa a.
Sètènman, pafwa yo te mal konprann, boul nwa, maltrete menm, nan reyinyon medikal; oswa konpayi lokasyon apatman ki pa aksepte aranjman ki nesesè pou byennèt pitit fi mwen an inyore. Men ki jan. Mwen se yon konbatan. Ki sa mwen konnen, pou asire w, se ke nou tout gen kapasite, kèlkeswa rèv nou, pou goumen batay dwat yo.