Tout sa ou vle konnen sou maladi ra

Maladi ra ak òfelen: ki sa li ye?

Yon maladi ra se yon maladi ki afekte youn nan 2000 moun, sa vle di pou Lafrans mwens pase 30 moun pou yon maladi bay ak nan total, 000 a 3 milyon moun. Yo di yon gwo kantite maladi sa yo tou "òfelen" paske yo pa benefisye de medikaman ak swen ase. Gen ti enterè nan rechèch paske yo pa ofri yon priz komèsyal enpòtan. Epitou chak ane, Telethon kolekte lajan pou ede avanse rechèch sou maladi neromiskilè.

fibwoz sistik

Fibwoz sistik, oswa fibwoz sistik nan pankreyas la, se yon maladi ra eritye jenetik. Li responsab sitou pwoblèm respiratwa ak dijestif paske sekresyon yo (oswa larim), prezan an patikilye nan bronchi yo, pankreyas la, fwa a, trip yo ak jenital yo, yo pa nòmal epè. 6 moun (timoun ak granmoun) soufri fibwoz sistik an Frans. Depi 000, tès depistaj yo te fèt nan nesans pou tout tibebe ki fèk fèt. Li pèmèt, pa yon dyagnostik bonè, yon swen pi vit ak pi adapte nan timoun yo ki soufri fibwoz sistik.

Distwofi miskilè Duchenne

Maladi dejeneratif nan misk ki pi komen ak pi byen li te ye, akòz absans oswa chanjman nan yon pwoteyin: distrofin. Li se yon maladi eritye lye ak sèks. Li karakterize pa yon pèt pwogresif nan fòs nan misk ak respiratwa oswa ensifizans kè. Li transmèt pa fanm, men sèlman afekte ti gason. Anviwon 5 pasyan an Frans.

Leukodystrophies

Non konplèks sa a deziyen yon gwoup maladi jenetik òfelen. Yo detwi sistèm nève santral la (sèvo ak mwal epinyè) timoun ak granmoun. Yo afekte myelin, yon sibstans blan ki anvlope nè yo tankou yon djenn elektrik. Nan leukodistrofi, myelin pa asire bon kondiksyon mesaj nè yo ankò. Li pa fòme, deteryore oswa twò abondan. Chak ka inik men konsekans yo toujou patikilyèman grav. Maladi sa a afekte mwens pase 500 moun an Frans.

Paralezi lateral amyotwofik oswa maladi Charcot la

ALS se domaj nan newòn motè ki sitiye nan kòn anteryè mwal epinyè a ak nwayo motè dènye nè kranyal yo. Orijin nan kondisyon sa a fatal ak iremedyabl se enkoni. Lanmò rive an mwayèn nan de a senk ane apre dyagnostik la epi li se akòz, nan vas majorite nan ka yo, nan yon maladi respiratwa, agrave pa enfeksyon segondè bwonch. Apeprè 8 pasyan genyen li.

Sendwòm Marfan

Li se yon maladi jenetik éréditèr ki ra, nan ki tisi konjonktif la chanje (sa a se tisi a ki asire jwenti a ak sipò nan ògàn yo diferan nan kò a). Se poutèt sa, ògàn trè diferan (je, kè, jwenti, zo, misk, poumon) ka afekte. Sendwòm Marfan afekte tou de ti gason ak tifi.

Li estime ke anviwon 20 moun ki afekte pa maladi sa a an Frans.

Anemi Sèl Fawouch

Anemi falsiforme oswa "anemi falsiforme" se yon maladi jenetik eritye ki karakterize pa chanjman nan emoglobin, yon pwoteyin ki asire transpò oksijèn nan san an. Maladi sa a manifeste tèt li nan ti gason osi byen ke nan tifi, si tou de paran yo se transmetè. Gen anviwon 15 ka an Frans.

Osteogenesis enpafè oswa maladi zo vè

Li se yon maladi jenetik éréditèr ki ra, ki karakterize pa gwo frajilite zo. Se konsa, zo yo kase fasil, menm apre yon chòk benign (tonbe soti nan wotè li, glise ...). Li parèt nan diferan laj, pafwa nan anfans, pafwa nan adilt. Li afekte tou de ti gason ak tifi. An Frans, 3 a 000 moun gen osteogenesis enpafè.

Ou vle pale sou sa ant paran yo? Pou bay opinyon ou, pote temwayaj ou a? Nou rankontre sou https://forum.parents.fr. 

Ou vle pale sou sa ant paran yo? Pou bay opinyon ou, pote temwayaj ou a? Nou rankontre sou https://forum.parents.fr.