Tout sa ou bezwen konnen sou albinism nan timoun yo

Ki sa ki albinism?

Moun ki gen albinism yo jeneralman karakterize pa po trè jis ak cheve. Se yon maladi jenetik ki souvan lakòz gwo domaj nan vizyon. Li konsène apeprè 20,000 moun an Frans.

Ki sa ki ka lakòz albinism?

Kòz prensipal albinism se soti nan yon domaj pwodiksyon melanin nan kò moun ki afekte yo. Wòl li se pwoteje po a kont reyon iltravyolèt. Li pèmèt tou je yo kapab absòbe reyon iltravyolè. Li se an patikilye sa ki defini koulè a ​​nan je yo.

Èske albinism eritye?

Albinism se vre yon maladi ki ka transmèt nan men paran moun ki afekte yo. Se konsa, jèn ki gen anòmal nan pwodiksyon melanin ka transmèt bay timoun nan. 

Okulèr albinism ak oculo-kutane albinism

Afeksyon an konsa afekte po a, men tou, cheve a ak je yo, ak yon seri koulè trè pal. Li lakòz yon gwo defisyans vizyèl. Prévalence li se anviwon 5% atravè lemond.

Tou depan de pati yo nan kò a ki afekte nan albinism, kalite a chanje. Okilè albinism sèlman afekte je yo. Li soti nan kwomozòm X epi fanm yo mete l. Se sèlman pitit gason yo ki ka afekte.

Lè maladi a afekte lòt pati nan kò a (po, cheve, cheve nan kò), li se albinism oculocutaneous (AOC). Li distenge pa yon trè limyè pigmantasyon oswa absans la nan pigmantèr nan je yo, cheve nan kò, cheve ak po.

Malèz la nan maladi a lèt se ayestetik, men li ka ogmante risk kansè nan. Oculocutaneous albinism ka asosye ak san-iminolojik, poumon, dijestif ak newolojik anomali.

Konsilte sit entènèt Haute Autorité de Santé pou yon deskripsyon detaye sou sentòm AOC yo.

Ki konsekans albinism? Ki gen pwoblèm vizyèl

La pòv akwite vizyèl se youn nan sentòm prensipal yo nan albinism.

Li ka modere a grav. Apa de yon patoloji ki asosye, andikap vizyèl sa a rete estab. Vizyon koulè jeneralman nòmal. Akwite vizyèl amelyore nan vizyon tou pre, ki pèmèt lekòl nan yon lekòl prensipal.

Nan fòm konplè albinism (AOC), tibebe a gen yon reta nan trape reflèks psikovizyèl. Nan fòm enkonplè, pwoblèm vizyèl sa a ka diminye ak laj.

Timoun ki gen albinism: ki sa ki nistagmus?

Le nistagm konjenital, prezan nan pifò ka yo nan albinos, souvan absan nan nesans, yo ka dekouvri pandan premye mwa yo apre nesans, pandan peryòd la nan spirasyon nan fovea a, zòn nan retin a kote vizyon detay yo pi egzak. Li se yon envolontè, saccadé mouvman osile boul je a. Akwite vizyèl depann sou li.

Li ka detekte pandan yon egzamen tès depistaj. Li ka aksantué ak ekla ak redwi ak mete nan lantiy korektif.

Albinism: ki sa ki fotofobi?

Fotofobi se yon sansiblite ekstrèm nan je yo nan limyè. Nan albinism, fotofobi rive nan filtraj limyè redwi segondè nan deficiency melanin. Li egziste nan lòt patoloji retin oswa okilè tankou l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinism: ki sa ki twoub vizyèl yo, oswa ametropi?

Kèlkeswa laj yo, moun ki gen albinism ta dwe tcheke vizyon yo. Vreman vre, la ametropi yo souvan ak maladi sa a: strabism, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinism: konbyen fwa li egziste?

Albinism se yon kondisyon ki jwenn nan tout mond lan, men se byen ra nan Ewòp. Sepandan, li varye de fòm an fòm ak de kontinan an kontinan.

Dapre HAS a, anviwon 15% nan pasyan albinos pa genyen dyagnostik molekilè. Rezon an ? Gen de posiblite: mitasyon yo ka lokalize nan rejyon enkonu nan jèn li te ye epi yo pa detekte pa teknik debaz oswa gen lòt jèn ki lakòz albinism nan moun sa yo.

Albinism: ki sipò?

Pou fè dyagnostik, kontwole ak jere maladi a ki soti nan albinism, dèrmatolog, oftalmològ, jenetikis, ENT, travay ansanm. Wòl yo? Pwopoze epi asire a swen miltidisiplinè pou pasyan ki gen AOC.

Timoun ak granmoun ki afekte nan kondisyon sa a sibi yon evalyasyon global (dèrmatolojik, oftalmolojik ak jenetik) ki fèt pa doktè sa yo diferan pandan jounen entène lopital. Epitou, pasyan yo benefisye de edikasyon terapetik ki gen rapò ak albinism an jeneral ak AOC, an patikilye.

Gen yon baz done klinik ak jenetik sou albinism oculocutaneous, kidonk dyagnostik ka fèt sou baz yon panèl sekans ki pèmèt analiz de jèn yo konnen yo patisipe nan albinism oculocutaneous.

Albinism: ki tretman?

Gen pa gen tretman pou soulaje albinism. Yon swivi oftalmolojik ak dèrmatolojik esansyèl pou korije defo vizyèl ki asosye ak maladi a.

Pou moun ki gen albinism, prevansyon solèy la esansyèl, yo nan lòd yo evite risk kansè, po a trè frajil ak sansib a reyon UV. Se poutèt sa, pwoteksyon nan po a ak je se esansyèl nan prezans solèy la. Prekosyon yo dwe pran: rete nan lonbraj la, mete rad pwoteksyon, chapo, linèt solèy, epi aplike. 50+ krèm endèks sou sifas po ekspoze.