Ki pa Peye-pwogrese tès depistaj prenatal se yon tès jenetik ki ka detekte trisomi 21 nan fetis la. Nan ki sa egzamen sa a konpoze? Nan ki ka yo endike li pou fanm ansent? Èske li serye? Tout sa ou bezwen konnen sou DPNI la.

DPNI a, ki rele tou tès ADN LC T21, se yon tès jenetik yo ofri bay fanm ansent nan estrateji tès depistaj pou trisomi 21. Li se yon tès san yo pran nan semèn 11th nan amenore (AS) epi ki pèmèt pwopòsyon ak analiz de fetis la. ADN sikile nan san manman. Egzamen sa a fè posib pa inovatè segondè debi ADN sekans teknoloji NGS (Next Generation Sequencing). Si rezilta a montre ke ADN ki soti nan kwomozòm 21 prezan nan gwo kantite, sa vle di ke fetis la gen yon gwo pwobabilite pou yo te yon konpayi asirans nan sendwòm Dawonn lan. 

Tès la koute 390 €. Li kouvri 100% pa Asirans Sante a. 

An Frans, tès depistaj pou sendwòm Dawonn lan baze sou plizyè eleman.

Mezi translusid nukal fetis la 

Premye etap la nan tès depistaj se mezire translusid nan nukal nan fetis la pandan ultrason an premye (fèt ant WA a 11yèm ak 13yèm). Li se yon espas ki chita nan nivo kou fetis la. Si espas sa a twò gwo, li ka yon siy yon anomali kwomozòm. 

Egzamen makè sewòm yo

Nan fen ultrason an premye, doktè a tou sijere ke pasyan an fè dòz la nan mak serom pa vle di nan yon tès san. Makè sewòm yo se sibstans ki sou plasenta a oswa fetis la sekrete epi yo jwenn nan san manman. Yon nivo ki pi wo oswa pi ba pase mwayèn makè sewòm yo ka ogmante sispèk nan sendwòm Dawonn lan.

Gen laj manman an

Se laj manman an-a-pran tou an kont nan tès depistaj pou trisomi 21 (risk la ogmante avèk laj). 

Apre etidye twa eleman sa yo, pwofesyonèl sante ki swiv fanm ansent la estime risk pou fetis la se yon konpayi asirans sendwòm Dawonn nan lè li kominike yon figi pou li. 

Nan ki ka yo ofri DPNI a?

Si risk la pwobab se ant 1/1000 ak 1/51, yo ofri pasyan an DPNI. Li endike tou:

• an pasyan ki gen plis pase 38 ane ki pa t 'kapab benefisye de tès la nan makè sewòm matènèl.
• an pasyan ki gen yon istwa nan sendwòm Dawonn soti nan yon gwosès anvan yo.
• an koup kote youn nan de paran yo nan lavni gen yon translokasyon Robertsonian (yon anòmal karyotip ki ka mennen nan trisomi 21 nan timoun yo). 

Anvan ou fè egzamen an, fanm ansent lan dwe voye yon rapò sou ultrason 1ye trimès la ki ateste nòmalite translusid nukal la ak yon sètifika konsiltasyon medikal ak konsantman enfòme (tès depistaj sa a pa obligatwa jis tankou dòz la nan makè serom). 

Rezilta tès la retounen nan 8 a 10 jou bay moun ki preskri a (fanmsaj, jinekolojist, doktè jeneral). Se li menm sèl ki otorize pou transmèt rezilta a bay pasyan an. 

Nan evènman an nan yon rezilta sa yo rele "pozitif"

Yon rezilta sa yo rele "pozitif" vle di ke prezans nan sendwòm Dawonn gen anpil chans. Sepandan, yon egzamen dyagnostik ta dwe konfime rezilta sa a. Li konsiste de analize kwomozòm yo nan fetis la apre amniocentesis (echantiyon nan likid amniotic) oswa choriocentesis (retire yon echantiyon soti nan plasenta a). Egzamen dyagnostik la konsidere kòm yon dènye rekou paske li pi pwogrese pase DPNI a ak tès la nan makè sewòm. 

Nan evènman an nan yon rezilta sa yo rele "negatif"

Yon rezilta sa yo rele "negatif" vle di ke pa gen okenn trisomi 21 yo te detekte. Siveyans Gwosès ap kontinye kòm nòmal. 

Nan ka ki ra, tès la pa ka bay yon rezilta. Selon ajans Biomedicine, kantite egzamen ki pa aksyonab nan 2017 reprezante sèlman 2% nan tout NIDD yo.

Selon Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "rezilta yo an tèm de sansiblite (99,64%), espesifik (99,96%) ak valè prediksyon pozitif (99,44%) nan popilasyon an nan risk ogmante aneuploidy fetis yo ekselan pou sendwòm Dawonn lan ”. Tès sa a ta Se poutèt sa dwe trè serye ak ta tou fè li posib pou fè pou evite 21 karyotip fetis la (pa amniocentesis) chak ane an Frans.