DPI: sa ou bezwen konnen

Ki sa ki dyagnostik pre-enplantasyon?

DPI a ofri posiblite pou yon koup genyen yon timoun ki pap gen yon maladi jenetik sa ka transmèt li. 

PGD ​​​​konsiste de analize selil ki soti nan anbriyon ki soti nan fegondasyon in vitro (IVF), sa vle di anvan yo menm devlope nan matris la, Lè sa a, eskli moun ki afekte nan yon maladi jenetik oswa kwomozòm presi.

Ki jan dyagnostik pre-enplantasyon an travay?

Okòmansman, menm jan ak yon IVF klasik. Fanm lan kòmanse ak eksitasyon ovè (pa piki òmòn chak jou), ki fè li posib pou jwenn plis ovosit. Lè sa a, yo twou ak pote an kontak ak espèm konjwen an nan yon tib tès. Li pa t 'jouk twa jou apre ke dyagnostik la pre-enplantasyon reyèlman te pran plas. Byolojis yo pran youn oubyen de selil nan anbriyon (avèk omwen sis selil), pou chèche jèn ki gen rapò ak maladi a. Lè sa a, IVF la kontinye: si youn oswa de anbriyon pa blese, yo transfere nan matris la matènèl.

Ki moun yo ofri dyagnostik pre-enplantasyon an?

Le Dyagnostik jenetik preenplantasyon (oswa PGD) se yon teknik ki fè li posib pou detekte anòmal posib - jenetik oswa kwomozomik - nan anbriyon vin ansent apre fètilizasyon in vitro (IVF). Li pwopoze koup ki gen risk pou yo pase yon maladi jenetik ki grav e ki pa ka geri bay tibebe yo. Yo menm yo ka malad oswa jis transpòtè an sante, se sa ki, yo pote jèn ki responsab maladi a, men yo pa malad. Jèn sa a pafwa pa dekouvri jis apre nesans yon premye timoun malad.

PGD: ki maladi nap chache?

Pi souvan, sa yo se fibwoz sistik, distwofi miskilè Duchenne, emofili, distwofi myotonik Steinert, sendwòm X frajil, kore Huntington, ak dezekilib kwomozòm ki asosye ak translokasyon, men pa gen okenn lis konplè. te defini. Jijman an se kite nan men doktè yo. Anplis de sa, pa gen ankò yon tès dyagnostik sou selil anbriyon pou tout maladi jenetik grav ak enkurabl.

Ki kote yo fè dyagnostik pre-enplantasyon an?

An Frans, se sèlman yon ti kantite sant ki otorize pou ofri PGD: lopital Antoine Béclère, lopital Necker-Enfants-Malades nan rejyon Pari, ak Sant Biyoloji Repwodiksyon ki prezan nan Montpellier, Estrasbou, Nantes ak Grenoble.

Èske gen nenpòt egzamen anvan dyagnostik pre-enplantasyon an?

An jeneral, koup la deja benefisye de konsèy jenetik ki refere yo bay sant PGD la. Apre yon entèvyou long ak yon egzamen klinik apwofondi, gason an ak fanm nan dwe sibi yon pil tès olye long ak restriksyon, ki idantik ak sa ki dwe swiv tout kandida yo pou yon teknik nan prokreyasyon medikalman asistans, paske pa gen okenn PGD posib san yo pa. fegondasyon an vitro.

PGD: kisa nou fè ak lòt anbriyon yo?

Moun ki afekte nan maladi a imedyatman detwi. Nan ka ki ra ke plis pase de anbriyon bon jan kalite pa blese, sa yo ki pa te implanté (pou limite risk pou yo gwosès miltip) ka jele si koup la eksprime yon vle gen plis timoun.

Èske paran yo sèten yo pral gen yon timoun ki an sante apre PGD?

PGD ​​​​sèlman gade pou yon maladi espesifik, pou egzanp fibwoz sistik. Rezilta a, ki disponib nan mwens pase 24 èdtan, Se poutèt sa sèlman konfime ke ti bebe a nan lavni pa pral soufri nan maladi sa a.

Ki chans pou gwosès apre yon dyagnostik pre-enplantasyon?

An jeneral, yo se 22% apre yon twou ak 30% apre transfè anbriyon. Sa vle di, apeprè idantik ak sa yo ki nan yon fanm ki ansent espontaneman pandan yon sik natirèl, men rezilta yo varye selon kalite ovosit yo ak Se poutèt sa laj manman an. madanm.

Èske li itilize tou pou chwazi "tibebe medikaman"?

An Frans, lwa bioetik otorize li sèlman depi Desanm 2006, men se sèlman lè yon premye timoun gen yon maladi incurable ki mande yon don mwèl zo si pa gen okenn donatè konpatib nan fanmi li. Lè sa a, paran li yo ka konsidere, ak akò a nan Ajans la byomedsin, yo gen REKOU nan PGD yo chwazi yon anbriyon ki pa gen maladi a epi anplis konpatib ak timoun ki malad la. Yon pwosesis estrikteman sipèvize.