contents
Nesans yon timoun se yon gwo kontantman pou chak fanmi, paran yo rèv ke tibebe yo fèt an sante. Nesans yon timoun ki gen nenpòt maladi vin yon tès grav. Sendwòm Down, ki rive nan youn nan mil timoun, se akòz prezans nan yon kwomozòm siplemantè nan kò a, ki mennen nan twoub nan devlopman mantal ak fizik timoun nan. Timoun sa yo gen anpil maladi somatik.
Maladi Down a se yon anomali jenetik, yon maladi kwomozòm konjenital ki rive kòm rezilta yon ogmantasyon nan kantite kwomozòm. Timoun ki gen sendwòm nan tan kap vini an soufri de maladi metabolik ak obezite, yo pa abil, fizikman mal devlope, yo gen pwoblèm kowòdinasyon mouvman. Yon karakteristik karakteristik timoun ki gen sendwòm Dawonn se devlopman ralanti.
Yo kwè ke sendwòm nan fè tout timoun sanble, men sa a se pa konsa, gen anpil resanblans ak diferans ki genyen ant ti bebe. Yo gen sèten karakteristik fizyolojik ki komen pou tout moun ki gen Sendwòm Dawonn, men yo gen tou karakteristik eritye de paran yo epi yo sanble ak sè ak frè yo. An 1959, pwofesè franse Lejeune te eksplike sa ki te lakòz sendwòm Down a, li te pwouve ke sa a te akòz chanjman jenetik, prezans nan yon kwomozòm siplemantè.
Anjeneral chak selil gen 46 kwomozòm, mwatye nan timoun yo resevwa nan men manman an ak mwatye nan papa a. Yon moun ki gen sendwòm Down gen 47 kwomozòm. Twa kalite prensipal anomali kwomozòm yo konnen nan Sendwòm Dawonn, tankou trisomi, sa vle di triple kwomozòm 21 ak prezan nan tout. Sa rive kòm yon rezilta nan yon vyolasyon nan pwosesis la nan meyoz. Fòm translokasyon an eksprime pa atachman bra yon kwomozòm 21 ak yon lòt kwomozòm; pandan meyoz, tou de deplase nan selil la ki lakòz.
Fòm mozayik la ki te koze pa vyolasyon pwosesis mitoz la nan youn nan selil yo nan etap blastula oswa gastrula. Vle di triple nan kwomozòm 21, prezan sèlman nan dérivés nan selil sa a. Dyagnostik final la nan premye etap gwosès yo fè apre yo fin jwenn rezilta yo nan yon tès karyotip ki bay enfòmasyon sou gwosè, fòm ak kantite kwomozòm nan yon echantiyon selil. Li fè de fwa nan 11-14 semèn ak nan 17-19 semèn gwosès. Se konsa, ou ka detèmine avèk presizyon kòz domaj nesans oswa maladi nan kò timoun ki poko fèt la.
Sentòm sendwòm Down nan tibebe ki fèk fèt
Dyagnostik sendwòm Down ka fè imedyatman apre nesans yon timoun dapre karakteristik karakteristik ki vizib menm san etid jenetik. Timoun sa yo distenge pa yon ti tèt wonn, yon figi plat, yon kou kout ak epè ak yon pli nan do a nan tèt la, yon fant mongoloid nan je yo, yon epesman nan lang ak yon gwo twou longitudinal, bouch epè, ak orikèl aplati ak lob aderan. Anpil tach blan yo te note sou iris la nan je yo, ogmante mobilite jwenti ak ton misk fèb yo obsève.
Pye yo ak bra yo notables pi kout, ti dwèt yo sou men yo koube epi yo bay sèlman de siyon flexion. Palman an gen yon renur transverse. Gen yon defòmasyon nan pwatrin lan, strabism, pòv tande ak vizyon oswa absans yo. Sendwòm Dawonn ka akonpaye pa domaj kè konjenital, lesemi, maladi nan aparèy la gastwoentestinal, patoloji nan devlopman nan mwal epinyè a.
Yo nan lòd yo tire yon konklizyon final, yo te fè yon etid detaye sou seri kwomozòm yo. Teknik modèn modèn pèmèt ou korije avèk siksè kondisyon yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn epi adapte li nan lavi nòmal. Kòz sendwòm Down yo pa fin konprann, men li konnen ke ak laj, li vin pi difisil pou yon fanm bay nesans yon timoun ki an sante.
Kisa pou w fè si yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn fèt?
Si pa gen anyen ki ka chanje, desizyon an nan yon fanm bay nesans yon timoun konsa se envaryab ak aparans nan yon ti bebe etranj vin yon reyalite, Lè sa a, ekspè konseye manman imedyatman apre dyagnostik yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn simonte depresyon ak fè tout sa. ke timoun nan ka sèvi tèt li. Nan kèk ka, entèvansyon chirijikal yo nesesè pou elimine yon patoloji patikilye, sa a aplike nan eta a nan ògàn entèn yo.
Li ta dwe te pote soti nan 6 ak 12 mwa, ak nan lavni an, yon chèk chak ane nan kapasite nan fonksyonèl nan glann tiwoyid la. Anpil diferan pwogram espesyal yo te kreye pou adapte mesye sa yo ak lavi. Soti nan premye semèn yo nan lavi, ta dwe gen entèraksyon sere ant paran yo ak timoun nan, devlopman nan ladrès motè, pwosesis mantal, ak devlopman nan kominikasyon. Lè yo rive nan 1,5 ane, timoun yo ka ale nan klas gwoup pou prepare yo pou jadendanfan.
Nan laj 3 an, lè yo te idantifye yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn nan yon jadendanfan, paran yo ba li opòtinite pou yo resevwa plis klas espesyal, kominike ak kamarad yo. Pifò nan timoun yo, nan kou, etidye nan lekòl espesyalize, men lekòl edikasyon jeneral pafwa aksepte timoun sa yo.