Sendwòm Brugada se yon maladi ra ki karakterize pa patisipasyon kadyak. Anjeneral li lakòz yon ogmantasyon batman kè (aritmi). Sa a batman kè ogmante ka tèt li lakòz nan prezans nan palpitasyon, endispoze oswa menm lanmò. (2)

Gen kèk pasyan ki ka pa gen okenn sentòm. Sepandan, malgre reyalite sa a ak nòmal nan misk kè a, yon chanjman toudenkou nan aktivite elektrik kè a ka danjere.

Li se yon patoloji jenetik ki ka transmèt de jenerasyon an jenerasyon.

Prevalans egzak la (kantite ka maladi a nan yon moman bay, nan yon popilasyon bay) toujou enkoni. Sepandan, estimasyon li se 5 / 10. Sa fè li yon maladi ra ki ka fatal pou pasyan yo. (000)

Sendwòm Brugada sitou afekte jèn oswa moun ki gen laj mwayen. Yon dominasyon gason vizib nan patoloji sa a, san yo pa gen yon ijyèn ki kache nan lavi. Malgre dominasyon gason sa a, fanm yo ka afekte tou pa sendwòm Brugada. Pi gwo kantite gason ki afekte nan maladi a eksplike pa diferan sistèm ormon gason / fi a. Vreman vre, testostewòn, yon òmòn sèlman gason, ta gen yon wòl privilejye nan devlopman patolojik.

Sa a se ipotetik dominasyon gason / fi defini pa yon rapò 80/20 pou gason. Nan yon popilasyon 10 pasyan ki gen sendwòm Brugada, 8 se jeneralman gason ak 2 se fanm.

Etid epidemyolojik yo montre ke maladi sa a jwenn yon frekans pi wo nan gason nan Japon ak Azi Sidès. (2)

Nan sendwòm Brugada, siy prensipal yo anjeneral vizib anvan aparisyon yon batman kè anormalement wo. Premye siy sa yo dwe idantifye pi vit posib pou evite konplikasyon, e an patikilye arè kadyak.

Manifestasyon klinik prensipal sa yo enkli:

• anomali elektrik nan kè a;
• palpitasyon;
• vètij.

Lefèt ke maladi sa a gen yon orijin éréditèr ak prezans nan ka nan sendwòm sa a nan yon fanmi ka poze kesyon an nan prezans posib maladi a nan sijè a.

Lòt siy ka mande pou devlopman maladi a. Vreman vre, prèske 1 nan 5 pasyan ki soufri sendwòm Brugada te sibi fibrilasyon atriyal (karakteristik nan yon aktivite desincronize nan misk kè a) oswa menm prezante yon to anormalement wo nan batman kè.

Prezans lafyèv nan pasyan ogmante risk pou yo vin pi grav sentòm ki asosye ak sendwòm Brugada.

Nan kèk ka, ritm kè nòmal la ka pèsiste epi mennen nan fibrilasyon ventrikulè. Dènye fenomèn nan koresponn ak seri kontraksyon kadyak anòmal rapid ak san kowòdone. Anjeneral, batman kè a pa retounen nan nòmal. Souvan afekte jaden elektrik misk kè a, sa ki lakòz arè nan fonksyone ponp kè a.

Sendwòm Brugada souvan mennen nan arè kadyak toudenkou ak Se poutèt sa nan lanmò a nan sijè a. Sijè ki afekte yo se, nan pifò ka yo, jèn moun ki gen yon vi ki an sante. Dyagnostik la dwe efikas byen vit nan lòd yo etabli tretman rapid epi konsa evite letalite. Sepandan, dyagnostik sa a souvan difisil pou etabli soti nan pwen de vi kote sentòm yo pa toujou vizib. Sa a eksplike lanmò toudenkou nan kèk timoun ki gen sendwòm Brugada ki pa montre siy alarmant vizib. (2)

Aktivite nan misk nan kè pasyan ki gen sendwòm Brugada se nòmal. Anomalies yo sitiye nan aktivite elèktrik li.

Nan sifas kè a, gen ti porositë (chanèl ion). Sa yo gen kapasite pou louvri ak fèmen nan yon vitès regilye pou pèmèt iyon kalsyòm, sodyòm ak potasyòm pase andedan selil yo nan kè a. Mouvman iyonik sa yo se lè sa a nan orijin aktivite elektrik kè a. Lè sa a, yon siyal elektrik ka pwopaje soti nan tèt la nan misk kè a desann epi konsa pèmèt kè a nan kontra ak fè wòl li nan "ponp" san.

Orijin sendwòm Brugada se jenetik. Diferan mitasyon jenetik ka lakòz devlopman maladi a.

Jèn ki pi souvan patisipe nan patoloji a se jèn SCN5A. Jèn sa a antre nan jwe nan lage enfòmasyon ki pèmèt ouvèti chanèl sodyòm yo. Yon mitasyon nan jèn sa a nan enterè lakòz yon modifikasyon nan pwodiksyon an nan pwoteyin ki pèmèt ouvèti chanèl ion sa yo. Nan sans sa a, koule nan iyon sodyòm redwi anpil, deranje batman kè a.

Prezans sèlman youn nan de kopi jèn SCN5A a fè li posib pou lakòz yon maladi nan koule iyonik la. Oswa, nan pifò ka yo, yon moun ki afekte gen youn nan de paran sa yo ki gen mitasyon jenetik pou jèn sa a.

Anplis de sa, lòt jèn ak faktè ekstèn kapab tou nan orijin yon move balans nan nivo aktivite elektrik nan misk kè a. Pami faktè sa yo, nou idantifye: sèten dwòg oswa yon move balans nan sodyòm nan kò a. (2)

Se maladi a transmèt by yon transfè otosomal dominan. Swa, prezans sèlman youn nan de kopi jèn ki enterese a se ase pou moun nan devlope fenotip ki asosye ak maladi a. Anjeneral, yon moun ki afekte gen youn nan de paran sa yo ki gen jèn mitasyon an. Sepandan, nan ka ki pi ra, nouvo mitasyon ka parèt nan jèn sa a. Dènye ka sa yo konsène sijè ki pa gen yon ka maladi a nan fanmi yo. (3)

Faktè risk ki asosye ak maladi a se jenetik.

An reyalite, transmisyon sendwòm Brugada se otozomal dominan. Swa, prezans sèlman youn nan de kopi jèn mitasyon an nesesè pou sijè a temwaye maladi a. Nan sans sa a, si youn nan de paran yo prezante yon mitasyon nan jèn ki enterese a, transmisyon vètikal maladi a trè pwobab.

Dyagnostik la nan maladi a baze sou yon dyagnostik diferans prensipal. Vreman vre, se apre yon egzamen medikal pa doktè jeneralis la, remake sentòm yo karakteristik maladi a nan sijè a, ke devlopman nan maladi a ka evoke.

Apre sa, yo ka rekòmande yon vizit nan yon kadyològ pou konfime oswa ou pa dyagnostik diferans lan.

Yon elektwokadyogram (ECG) se estanda lò nan dyagnostik sendwòm sa a. Tès sa a mezire batman kè ak aktivite elektrik kè a.

Nan ka sispèk sendwòm Brugada, itilizasyon dwòg tankou: ajmaline oswa menm flecainide fè li posib pou demontre yon elevasyon nan segman ST nan pasyan yo sispèk gen maladi a.

Yon ekocardiogram ak / oswa Imaging sonorite mayetik (MRI) ka nesesè pou egzamine prezans posib nan lòt pwoblèm kè. Anplis de sa, tès san an ka mezire nivo potasyòm ak kalsyòm nan san an.

Tès jenetik yo posib pou idantifye prezans posib yon anòmal nan jèn SCN5A ki enplike nan sendwòm Brugada.

Tretman estanda pou kalite patoloji sa a baze sou enplantasyon yon defibrilatè kadyak. Lèt la sanble ak yon pesmekè. Aparèy sa a fè li posib, nan evènman an nan yon frekans bat anormalement wo, bay chòk elektrik ki pèmèt pasyan an reprann yon ritm kè nòmal.

Kounye a, pa gen okenn terapi dwòg ki egziste pou tretman maladi a. Anplis de sa, kèk mezi ka pran pou evite maladi ritmik. Sa a se patikilyèman ka a ak degèpisman akòz dyare (ki afekte balans nan sodyòm nan kò a) oswa menm lafyèv, lè w pran dwòg adekwat. (2)