Antek gen 15 an e li gen kèk rèv senp. Li ta renmen ale lekòl ak rankontre zanmi. Respire san yon respiratè epi soti nan kabann sou pwòp pye ou. Rèv manman l Barbara se menm pi senp: "Li ase si li chita, deplase, manje yon bagay, oswa ekri yon imèl ak tout men l ', pa sèlman pous li." Yon chans pou tou de nan yo se yon nouvo dwòg, ki nan Polòy ... pa pral.
Antek Ochapski gen SMA1, yon fòm egi nan atrofi miskilè epinyè. Santi li ak manyen li pa detounen, epi devlopman mantal ak emosyonèl li nòmal. Ti gason an te gradye nan lekòl primè ak onè ak mwayèn pwen twazyèm klas la te 5,4. Koulye a, li ap etidye nan yon jimnazyòm nan Konin sou yon baz endividyèl nan kay la. Li retounen lekòl yon fwa pa semèn epi li entegre ak klas la. Li gen anpil aktivite ki pa nan kourikoulòm: reyabilitasyon, reyinyon ak yon terapis lapawòl ak yon sikològ. Anplis de sa, gen yon vizit chak semèn pa yon doktè ak yon enfimyè. Se sèlman samdi li gratis, pi souvan li ale nan sinema ak manman l 'ak zanmi Wojtek. Li trè fanatik nan fim syans fiksyon.
Swen fanmi apwopriye te retade pwogresyon maladi a men li pa t sispann li. Jan Madam Barbara di, yo ap goumen pou chak mwa. “Antek ap viv sou kredi. Men, li dwe lavi l sèlman nan tèt li. Li gen yon ensten siviv etonan, li pa janm bay moute nan batay jouk nan fen an. Nou te jwenn enfòmasyon sou maladi a lè li te gen kat mwa, pi fò nan pasyan yo mouri ant laj 2 ak 4 an. Antek gen kenz deja ".
Jiska dènyèman, tout fòm atrofi miskilè epinyè yo te trete ak sèlman tretman sentòm, ki gen ladan terapi fizik, terapi òtopedik, ak asistans pou respire. Ete sa a li te tounen soti ke premye dwòg efikas retabli nivo nòmal nan pwoteyin SMN a, deficiency nan ki kache SMA, te devlope. Petèt byento, pasyan ki malad grav yo pral kapab retire respiratè a, chita, kanpe pou kont yo, ale lekòl oswa travay. Dapre ekspè yo, rekiperasyon toujou pa sanble posib. Nan moman sa a, fanmi Polonè ki gen atrofi miskilè epinyè ap fè apèl bay Premye Minis Beata Szydło pou garanti disponiblite dwòg la anba aksè bonè ak ranbousman. Klas Antek la, lòt elèv lekòl presegondè ak fanmi yo te rantre nan aksyon an. Tout moun voye lèt emosyonèl pou mande èd. "Mwen ta renmen envite Premye Minis la lakay nou. Montre li ki jan nou opere ak konbyen depann sou ranbousman an. Nouvo dwòg la te ban nou espwa ke gen yon chans pou pasyan SMA yo. Yon maladi ki jiska dènyèman te yon fraz. "
Dwòg la ki ka ranvèse spectre lanmò inevitab la deja disponib nan anpil peyi an Ewòp ak mond lan anba sa yo rele Pwogram Aksè Bonè (EAP). Lalwa Polonè pa pèmèt yon solisyon konsa. Sa bann provizyon ki Minister Lasante in propoze pa pe fer provizyon pou finansman en sel vizit medikal ki neseser pou resevwar sa medikaman, san bliye sa depans pou reste dan en lopital.
SMA1 (atrofi miskilè epinyè) se yon fòm atrofi miskilè epinyè egi. Premye sentòm maladi a, tankou mank de pwogrè nan devlopman motè, kriye an silans oswa fatig fasil lè souse ak vale, anjeneral parèt nan dezyèm oswa twazyèm mwa a nan lavi. Kondisyon pasyan an vin pi grav chak jou. Misk yo nan ekstremite yo, poumon yo ak èzofaj febli, ki mennen nan echèk respiratwa ak pèt kapasite pou vale. Pasyan pa janm reyalize kapasite pou yo chita pou kont yo. Pronostik la pou maladi egi se pòv, SMA touye. Li se pi gwo asasen timoun ki detèmine jenetikman nan mond lan. Atrofi miskilè epinyè devlope kòm yon rezilta nan yon defo jenetik (mitasyon) nan jèn ki responsab pou kodaj SMN, yon pwoteyin espesyal esansyèl pou fonksyone newòn motè yo. Youn nan 35-40 moun gen yon mitasyon konsa nan Polòy. Si tou de paran yo pote defo a, gen yon risk pou timoun nan gen SMA. Nan Polòy, maladi a rive ak frekans nan 1 nan 5000-7000 nesans ak apeprè 1: 10000 nan popilasyon an.
PS
Nap tann reyaksyon Biwo Premye Minis la ak Ministè Sante a.