Atteints d'une maladie héréditaire très rare connue sous le nom de xeroderma pidementosum (XP), les enfants de la lune souffrent d'une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets, ki leur interdit toute exposition au soleil. En l'absence de protection total, ils subissent des cancers cutanés and des dommages oculaires, parfois associés à des troubles neurologiques. La prize en charge a fait des progrès considérables mais le pronostic est encore sombre Et la maladie reste difficile à vivre au quotidien.

Definisyon

Le xeroderma pigmentosum (XP) se yon maladi génétique héréditaire rare, karakterize par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets (UV) prezante nan limyè solèy la ak nan kèk sous lumineuses artificielles.

Les enfants atteints developent des lesions cutanées et oculaires à la moindre exposition au soleil, et des cancers cutanés peuvent survenir chez de très jeunes enfants. Sèten fòm maladi s'accompagnent de troubles neurologiques.

Sans la mise en place d'une protection total contre le soleil, l'espérance de vie est de moins de 20 ans. Contraints de sortir sèlman la nuit pour éviter toute exposition au soleil, les jeunes malades sont parfois baptisés «les enfants de la lune».

Kòz

Les rayonnements UV (UVA et UVB) sont des rayonnements invisibles de courte longueur d'onde et très pénétrants.

Chez l'homme, une exposition modérée aux rayons UV émis par le soleil permet la synthèse de vitamine D. Les surexpositions sont en revanche nocives car elles provoquent à court terme des brûlures de la peau et des yeux et, à long terme, induisent un vieillissement cutané prématuré ainsi que des cancers de la peau.

Ces dommages sont dus à la production de radicaux libres, des molécules très réactives ki altèrent l'ADN des cellules. Habituellement, le système de réparation de l'ADN des cellules permet de réparer la plupart des lesions de l'ADN. Leur accumulation, qui entraîne la transformation des cellules en cellules cancéreuses, is retardée.

Mais chez les enfants de la lune, le système de réparation de l'ADN n'est pas efficace parce les gènes qui le contrôlent sont altérés par des mutations héréditaires.

Plis jisteman, li te posib yo idantifye mitasyon ki afekte 8 jèn diferan ki kapab lakòz sèt kalite sa yo rele "klasik" XP (XPA, XPB, elatriye XPG) ki fèt nan fòm menm jan an, osi byen ke yon kalite yo rele "Vantant XP". . , ki koresponn ak yon fòm atenue nan maladi a ak manifestasyon pita.

Pour que la maladie s'exprime, il faut hériter d'une copie du gène muté de sa mère et d'une autre de son père (transmission sur le mode «autosomique récessif»). Les parents sont donc des porteurs sains, qui possèdent chacun un seul exemplaire du gène muté.

Dyagnostik

Le diagnostic peut être évoqué dès la petite enfance, vers l'âge de 1 à 2 ans, avec l'apparition des premiers symptômes cutanés et oculaires.

Pour le confirmer, on pratique une biopsie ki permet de prélever des cellules appelées fibroblastes situés dans le derme. Des tests cellulaires pèmèt quantifier le taux de réparation de l'ADN.

Moun ki konsène yo

En Europe et aux États-Unis, 1 à 4 personnes sur 1 000 000 sont atteintes de XP. Au Japon, dans les pays du Maghreb et au Moyen-Orient, 1 enfant sur 100 000 is victime de la maladie.

En octobre 2017, l'association «Les Enfants de la lune» recensait 91 cas an France. 

La maladie provoque des lésions cutanées et oculaires ki dégénèrent précocement, avèk yon fréquence environ 4000 fois plus élevé ke nan popilasyon jeneral.

Blesi po

• Rougeurs (érythème): La sensibilité aux UV se traduit par des “coups de soleil” sèvè apre des expositions minimes dès les premiers mois de la vie. Ces brûlures cicatrisent mal ak pandan plizyè semèn.
• Ipèpigmantasyon: "Freckles" parèt sou figi a ak pati ki ekspoze nan kò a evantyèlman vin kouvri ak tach mawon iregilye.
• Kansè po: Des lesions pré-cancereuses (kératoses solaires) à l'aspect de petites tâches rouges et rugueuses apparaisissent d'abord. Les cancers se développent généralement avant l'âge de 10 ans, et peut survenir dès 2 ans. Il peut s'agir de carcinomes localisés ou de mélanomes, plus graves en raison de leur propension à se disséminer (métastases).

Lésions oculaires

Kèk bébés souffrent de photophobie et supportent très mal la lumière. Les anomalies de la cornée et de la conjonctive (conjonctivite) se devlope dès l'âge de 4 ans et des cancers oculaires peuvent apparaître.

Twoub newolojik

Des troubles neurologiques ou des anomalies du développement psychomoteur (surdité, problèmes de coordination motrice…) peut apparaître dans certaines formes de la maladie (chez environ 20 % des malades). Ils ne sont pas présents dans la forme XPC, la plus courante an France.

En l'absence de traitement curatif, la prize en charge repose sur la prevention, le dépistage et le traitement des lésions cutanées et oculaires. Un suivi très régulier (plusieurs fois par an) par un dermatologue et par un ophtalmologiste est nécessaire. Les éventuels problèmes neurologiques et auditifs doivent aussi être dépistés.

Prevention de toute exposition aux UV

La nécessité d'éviter toute exposition aux UV bouleverse la vie de la famille. Les sorties sont réduites et les activités pratiquées de nuit. Les enfants de la lune sont désormais accueillis à l'école, mais l'organisation est souvent difficile à mettre en place.

Les mesures de protection restent extrêmement contraignantes and costeuses :

• aplikasyon repete nan krèm pwotèj kont solèy trè wo,
• port d'équipement protecteur : chapeau, mask ou lunettes anti-UV, gants and vêtements speciaux,
• équipement des lieux fréquentés régulièrement (maison, école, voiture…) par des vitres et des lumières anti-UV (attention aux néons !). 

Traitement des tumeurs cutanées

L'ablation chirurgicale des tumeurs sous anesthésie locale est en général privilégiée. Parfois, une greffe de peau prélevée sur le malade lui-même est réalisée pour favoriser la cicatrisation.

Les autres traitements classiques du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) constituent des alternatives quand la tumeur est difficile à opérer.

Lòt mwayen thérapeutiques

• Les rétinoïdes par voie orale peuvent aider à prévenir les tumeurs cutanées, mais sont souvent mal tolérés.
• Lesions pré-cancéreuses sont traitée par application d'une crème à base de 5-fluorouracile (une molécule anticancéreuse) ou par cryothérapie (brûlure par le froid).
• La supplémentation en vitamine D est nécessaire pour pallier les carences ki apparaissent faute d'exposition au soleil.

Sikolojik swen

Le sentiment d'exclusion sociale, la surprotection des parents et le retentissement esthétique des lésions cutanées et des opérations ne sont pas faciles à vivre. Par ailleurs, le pronostic vital reste incertain même s'il semble bien meilleur depuis la mise en place récente de nouveaux protocoles de protection total contre les UV. Une prize en charge psychologique peut aider le malade et sa famille à faire face à la maladie .

Chèche

La découverte des gènes impliqués a ouvert de nouvelles pistes de traitement. La thérapie génique et des traitements lokal ki pèmèt réparer l'ADN kapab constituer des solutions d'avenir.

Dans les familles où des enfants de la lune ont vu le jour, une consultation de conseil génétique est préconisée. Elle permet de discuter les risques associés à une nouvelle naissance.

Le diagnostic anténatal is possible si les mutations en cause ont été identifiées. Si le couple le souhaite, le recours à une interruption médicale de grossesse est posib.